Wat is een leukocythechtingstekort?
Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) is een genetische aandoening van de witte bloedcellen, ook bekend als leukocyten. Het is een uiterst zeldzame aandoening die het immuunsysteem verzwakt. De witte bloedcellen van een patiënt met LAD zijn meestal niet in staat om voldoende CD18 aan te maken of te maken, een eiwit dat het bloed helpt om efficiënt naar een infectie in het lichaam te gaan.
Normaal functionerende witte bloedcellen of leukocyten zullen gehoor geven aan een oproep van het lichaam, verzonden door de bloedvaten, wanneer er een infectie is. Ze zullen langzaam beginnen te reizen naar het getroffen gebied, in een proces dat bekend staat als chemotaxis, zodat ze kunnen helpen met het genezingsproces. Wanneer een patiënt een tekort aan leukocytenhechting heeft, ontvangen de witte bloedcellen het bericht, maar kunnen ze niet naar de plaats van de infectie gaan. Dit komt omdat ze de elementen missen waarmee ze zich aan de wanden van de bloedvaten kunnen hechten en efficiënt naar de wond kunnen reizen. Als gevolg hiervan kan de infectie van de patiënt niet goed genezen.
De twee primaire soorten leukocytenadhesiedeficiëntie zijn LAD-1 en LAD-2. Er is ook een derde, minder gedefinieerd type bekend als LAD-3. Ook bekend als het klassieke type, is het LAD-1-type het meest gebruikelijk.
LAD-1 type leukocytenadhesietekort kan worden geclassificeerd als matig of ernstig. Een gematigd geval houdt een steile afname in van het CD18-eiwit in het lichaam, wat mogelijk niet zo ernstige symptomen veroorzaakt, maar nog steeds fataal kan zijn als het niet effectief wordt behandeld. Ernstige LAD-1 wordt aangegeven door zeer weinig of geen CD18 in het lichaam en vereist meer dringende zorg om het leven te behouden.
Patiënten met LAD-2 en LAD-3 types lijden aan verschillende soorten genetische mutaties van de leukocyten. Bloedcellen met LAD-2 hebben een verminderde reisfunctie. In LAD-3, het meest recent ontdekte subtype, kunnen leukocyten zichzelf niet activeren om door de bloedvaten te reizen.
De symptomen van leukocythechtingstekort omvatten constante huidinfecties, ernstige interne infecties, candidasis en wonden die langzaam genezen. Sommige patiënten kunnen ook lijden aan een ernstig geval van parodontitis. De aandoening komt het meest voor bij zuigelingen en jonge kinderen.
LAD wordt meestal behandeld met een beenmergtransplantatie, die helpt om normaal functionerende witte bloedcellen in het lichaam te herstellen. Gentherapie kan ook worden gebruikt om de aandoening te behandelen. Antibiotica worden ook vaak voorgeschreven om de constante infecties te helpen die de meeste patiënten hebben.