Qu'est-ce qu'un déficit d'adhérence des leucocytes?
Le déficit d'adhérence des leucocytes (LAD) est un trouble génétique des globules blancs, également appelé leucocytes. C'est une maladie extrêmement rare qui affaiblit le système immunitaire. Les globules blancs d'un patient atteint de DAL sont généralement incapables ou incapables de produire suffisamment de CD18, une protéine qui aide le sang à se déplacer efficacement vers une infection dans le corps.
Les globules blancs ou les leucocytes qui fonctionnent normalement recevront un appel du corps, envoyé par les vaisseaux sanguins, en cas d'infection. Ils vont lentement commencer à se rendre dans la zone touchée, selon un processus appelé chimiotactisme, afin de pouvoir aider au processus de guérison. Lorsqu'un patient présente un déficit d'adhésion leucocytaire, les globules blancs reçoivent le message mais ne peuvent pas se déplacer sur le site de l'infection. En effet, il leur manque les éléments leur permettant de se fixer aux parois des vaisseaux sanguins et de se déplacer efficacement vers la plaie. En conséquence, l'infection du patient ne peut pas guérir correctement.
Les deux principaux types de déficit d'adhérence des leucocytes sont LAD-1 et LAD-2. Il existe également un troisième type, moins défini, appelé LAD-3. Aussi connu sous le type classique, le type LAD-1 est le plus commun.
Le déficit d'adhésion leucocytaire de type LAD-1 peut être classifié en modéré ou sévère. Un cas modéré implique une forte diminution de la protéine CD18 dans le corps, ce qui peut ne pas provoquer de symptômes aussi graves, mais peut être fatal s'il n'est pas traité efficacement. Une LAD-1 sévère est indiquée par très peu ou pas de CD18 dans le corps et nécessite des soins plus urgents afin de préserver la vie.
Les patients atteints de types LAD-2 et LAD-3 souffrent de différents types de mutations génétiques des leucocytes. Les cellules sanguines avec LAD-2 ont une fonction de voyage altérée. Dans le LAD-3, le sous-type le plus récemment découvert, les leucocytes ne peuvent s'activer pour se déplacer dans les vaisseaux sanguins.
Les symptômes de déficit en adhérence leucocytaire comprennent des infections cutanées constantes, des infections internes graves, des candidoses et des plaies lentes à guérir. Certains patients peuvent également souffrir d'un cas grave de maladie parodontale. Le trouble est plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants.
La DAL est généralement traitée par une greffe de moelle osseuse, ce qui aide le corps à retrouver ses globules blancs qui fonctionnent normalement. La thérapie génique peut également être utilisée pour traiter la maladie. Des antibiotiques sont également souvent prescrits pour aider à lutter contre les infections constantes dont souffrent la plupart des patients.