Hvad er en leukocytadhæsionsmangel?

Leukocytadhæsionsmangel (LAD) er en genetisk lidelse af de hvide blodlegemer, også kendt som leukocytter. Det er en ekstremt sjælden tilstand, der svækker immunsystemet. De hvide blodlegemer fra en patient, der har LAD, er typisk enten ikke i stand til at fremstille eller ikke kan fremstille nok CD18, et protein, der hjælper blodet med at bevæge sig effektivt til en infektion i kroppen.

normalfunktion af hvide blodlegemer eller leukocytter vil følge et opkald fra kroppen, sendt gennem blodkarene, når der er en infektion. De vil langsomt begynde at rejse til det berørte område i en proces, der kaldes kemotaxis, så de kan hjælpe med helingsprocessen. Når en patient har leukocytadhæsionsmangel, modtager de hvide blodlegemer budskabet, men er ikke i stand til at flytte til infektionsstedet. Dette skyldes, at de mangler de elementer, der giver dem mulighed for at fastgøre til væggene i blodkarene og rejse effektivt til såret. Som et resultat kan patientens infektion ikke heles korrekt.

thE To primære typer leukocytadhæsionsmangel er LAD-1 og LAD-2. Der er også en tredje, mindre defineret type kendt som LAD-3. Også kendt som den klassiske type, er LAD-1-typen den mest almindelige.

LAD-1 type leukocytadhæsionsmangel kan klassificeres som enten moderat eller alvorlig. En moderat sag involverer et stejlt fald i CD18 -protein i kroppen, hvilket muligvis ikke forårsager så alvorlige symptomer, men stadig kan være dødelige, hvis de ikke behandles effektivt. Alvorlig LAD-1 er angivet med meget lidt eller ingen CD18 i kroppen og kræver mere presserende pleje for at bevare livet.

Patienter med LAD-2- og LAD-3-typer lider af forskellige slags genetiske mutationer af leukocytterne. Blodceller med LAD-2 har en nedsat rejsefunktion. I LAD-3, den senest opdagede undertype, kan leukocytter ikke aktivere sig selv for at rejse gennem blodkarene.

Symptomerne på leukocytadhæsion DEficiency inkluderer konstante hudinfektioner, alvorlige interne infektioner, candidase og sår, der er langsomme med at heles. Nogle patienter kan også lide af et alvorligt tilfælde af periodontal sygdom. Forstyrrelsen er mest almindelig blandt spædbørn og små børn.

LAD behandles normalt med en knoglemarvstransplantation, hvilket hjælper med at gendanne normalt fungerende hvide blodlegemer til kroppen. Genterapi kan også bruges til at behandle tilstanden. Antibiotika ordineres også ofte for at hjælpe med at bekæmpe de konstante infektioner, som de fleste patienter lider.