Hvad er en leukocytadhæsionsmangel?
Leukocytadhæsionsmangel (LAD) er en genetisk forstyrrelse af de hvide blodlegemer, også kendt som leukocytter. Det er en ekstremt sjælden tilstand, der svækker immunsystemet. De hvide blodlegemer hos en patient, der har LAD, er typisk enten ikke i stand til at fremstille eller kan ikke fremstille nok CD18, et protein, der hjælper blodet med at bevæge sig effektivt til en infektion i kroppen.
Normalt fungerende hvide blodlegemer eller leukocytter vil følge et opkald fra kroppen, der sendes gennem blodkarene, når der er en infektion. De vil langsomt begynde at rejse til det berørte område i en proces, der kaldes kemotaksis, så de kan hjælpe med helingsprocessen. Når en patient har leukocytadhæsionsmangel, modtager de hvide blodlegemer meddelelsen, men er ikke i stand til at flytte til infektionsstedet. Dette skyldes, at de mangler de elementer, der giver dem mulighed for at fastgøre på væggene i blodkarene og rejse effektivt til såret. Som et resultat kan patientens infektion ikke heles ordentligt.
De to primære typer af leukocytadhæsionsmangel er LAD-1 og LAD-2. Der er også en tredje, mindre defineret type kendt som LAD-3. Også kendt som den klassiske type, LAD-1-typen er den mest almindelige.
LAD-1-type leukocytadhæsionsmangel kan klassificeres som enten moderat eller svær. Et moderat tilfælde involverer en stejl nedgang i CD18-protein i kroppen, som muligvis ikke forårsager så alvorlige symptomer, men som stadig kan være dødelig, hvis den ikke behandles effektivt. Alvorlig LAD-1 er indikeret med meget lidt eller ingen CD18 i kroppen og kræver mere presserende pleje for at bevare livet.
Patienter med LAD-2- og LAD-3-typer lider af forskellige slags genetiske mutationer af leukocytterne. Blodceller med LAD-2 har en nedsat rejsefunktion. I LAD-3, den senest opdagede undertype, kan leukocytter ikke aktivere sig selv til at rejse gennem blodkarene.
Symptomerne på leukocytadhæsionsmangel inkluderer konstant hudinfektioner, alvorlige indre infektioner, candidasis og sår, der er langsomt til at heles. Nogle patienter kan også lide af et alvorligt tilfælde af parodontisk sygdom. Forstyrrelsen er mest almindelig blandt spædbørn og små børn.
LAD behandles normalt med en knoglemarvstransplantation, hvilket hjælper med at gendanne normalt fungerende hvide blodlegemer til kroppen. Genterapi kan også bruges til at behandle tilstanden. Antibiotika er også ofte ordineret for at hjælpe med at bekæmpe de konstante infektioner, som de fleste patienter lider.