Vad är en leukocyt vidhäftningsbrist?
Leukocytadhesionsbrist (LAD) är en genetisk störning i de vita blodkropparna, även känd som leukocyter. Det är ett extremt sällsynt tillstånd som försvagar immunsystemet. De vita blodkropparna hos en patient som har LAD kan vanligtvis inte göra eller kan inte tillräckligt med CD18, ett protein som hjälper blodet att flytta effektivt till en infektion i kroppen.
Normala fungerande vita blodkroppar eller leukocyter följer ett samtal från kroppen, som skickas genom blodkärlen, när det finns en infektion. De kommer långsamt att börja resa till det drabbade området, i en process som kallas kemotaxi, så att de kan hjälpa till med läkningsprocessen. När en patient har leukocytadhesionsbrist, får de vita blodkropparna meddelandet, men kan inte flytta till infektionsstället. Detta beror på att de saknar elementen som gör att de kan fästas på blodkärlens väggar och resa effektivt till såret. Som ett resultat kan inte patientens infektion läka ordentligt.
De två primära typerna av leukocytadhesionsbrist är LAD-1 och LAD-2. Det finns också en tredje, mindre definierad typ som kallas LAD-3. Också känd som den klassiska typen är LAD-1-typen den vanligaste.
LAD-1-typ leukocyt vidhäftningsbrist kan klassificeras som antingen måttlig eller svår. Ett måttligt fall innebär en brant minskning av CD18-proteinet i kroppen, vilket kanske inte orsakar lika svåra symtom, men som fortfarande kan vara dödligt om det inte behandlas effektivt. Svår LAD-1 indikeras av mycket liten eller ingen CD18 i kroppen och kräver mer akut vård för att bevara livet.
Patienter med LAD-2 och LAD-3-typer lider av olika typer av genetiska mutationer av leukocyterna. Blodceller med LAD-2 har en nedsatt resefunktion. I LAD-3, den senaste upptäckta subtypen, kan inte leukocyter aktivera sig själva för att resa genom blodkärlen.
Symtomen på leukocyt vidhäftningsbrist inkluderar konstant hudinfektioner, allvarliga interna infektioner, candidasis och sår som är långsamma att läka. Vissa patienter kan också drabbas av ett allvarligt fall av parodontisk sjukdom. Sjukdomen är vanligast bland spädbarn och små barn.
LAD behandlas vanligtvis med en benmärgstransplantation, vilket hjälper till att återställa normalt fungerande vita blodkroppar till kroppen. Genterapi kan också användas för att behandla tillståndet. Antibiotika förskrivs också ofta för att hjälpa till att bekämpa de ständiga infektioner som de flesta patienter lider av.