O que é uma deficiência de adesão de leucócitos?
A deficiência de adesão de leucócitos (LAD) é um distúrbio genético dos glóbulos brancos, também conhecido como leucócitos. É uma condição extremamente rara que enfraquece o sistema imunológico. Os glóbulos brancos de um paciente com DAE normalmente são incapazes de produzir ou não podem produzir CD18 suficiente, uma proteína que ajuda o sangue a se mover eficientemente para uma infecção no corpo.
Os glóbulos brancos ou leucócitos com funcionamento normal atenderão a uma chamada do corpo, enviada através dos vasos sanguíneos, quando houver uma infecção. Eles lentamente começarão a viajar para a área afetada, em um processo conhecido como quimiotaxia, para que possam ajudar no processo de cicatrização. Quando um paciente tem deficiência de adesão de leucócitos, os glóbulos brancos recebem a mensagem, mas não conseguem se mover para o local da infecção. Isso ocorre porque eles não possuem os elementos que lhes permitem se fixar nas paredes dos vasos sanguíneos e viajar com eficiência para a ferida. Como resultado, a infecção do paciente não pode curar adequadamente.
Os dois principais tipos de deficiência de adesão de leucócitos são LAD-1 e LAD-2. Há também um terceiro tipo menos definido, conhecido como LAD-3. Também conhecido como tipo clássico, o tipo LAD-1 é o mais comum.
A deficiência de adesão de leucócitos do tipo LAD-1 pode ser classificada como moderada ou grave. Um caso moderado envolve um declínio acentuado da proteína CD18 no organismo, que pode não causar sintomas graves, mas ainda pode ser fatal se não for tratado com eficácia. A LAD-1 grave é indicada por muito pouco ou nenhum CD18 no corpo e requer cuidados mais urgentes para preservar a vida.
Pacientes com tipos LAD-2 e LAD-3 sofrem de diferentes tipos de mutações genéticas dos leucócitos. As células sanguíneas com LAD-2 têm uma função de deslocamento prejudicada. No LAD-3, o subtipo descoberto mais recentemente, os leucócitos não podem se ativar para viajar através dos vasos sanguíneos.
Os sintomas da deficiência de adesão de leucócitos incluem infecções constantes da pele, infecções internas graves, candidase e feridas que demoram a cicatrizar. Alguns pacientes também podem sofrer de um caso grave de doença periodontal. O distúrbio é mais comum entre bebês e crianças pequenas.
O LAD é geralmente tratado com um transplante de medula óssea, o que ajuda a restaurar os glóbulos brancos que funcionam normalmente no corpo. A terapia gênica também pode ser usada para tratar a doença. Antibióticos também são frequentemente prescritos para ajudar a combater as infecções constantes que a maioria dos pacientes sofre.