Co je nedostatek adheze leukocytů?

Nedostatek adheze leukocytů (LAD) je genetická porucha bílých krvinek, známá také jako leukocyty. Je to velmi vzácný stav, který oslabuje imunitní systém. Bílé krvinky pacienta, který má LAD, obvykle nejsou schopni vyrobit nebo nemohou vyrobit dostatek CD18, protein, který pomáhá krvi účinně pohybovat se k infekci v těle. Pomalu začnou cestovat do postižené oblasti v procesu známém jako chemotaxe, aby mohli pomoci s procesem hojení. Když má pacient nedostatek adheze leukocytů, bílé krvinky dostávají zprávu, ale nemohou se přesunout na místo infekce. Je to proto, že jim chybí prvky, které jim umožňují připevnit ke stěnám krevních cév a efektivně cestovat k ráně. Výsledkem je, že infekce pacienta se nemůže správně uzdravit.

thE Dva primární typy nedostatku adheze leukocytů jsou LAD-1 a LAD-2. K dispozici je také třetí, méně definovaný typ známý jako LAD-3. Nejběžnější je také známý jako klasický typ, typ LAD-1 je nejběžnější.

LAD-1 typ leukocytů lze klasifikovat jako mírné nebo závažné. Mírný případ zahrnuje strmý pokles proteinu CD18 v těle, což nemusí způsobovat jako závažné příznaky, ale může být stále fatální, pokud nebude léčeno účinně. Těžký LAD-1 je označen velmi malým nebo žádným CD18 v těle a vyžaduje více urgentní péče, aby se zachoval život.

Pacienti s typy LAD-2 a LAD-3 trpí různými druhy genetických mutací leukocytů. Krevní buňky s LAD-2 mají zhoršenou cestovní funkci. V LAD-3, naposledy objevené podtyp, se leukocyty nemohou aktivovat, aby cestovaly přes krevní cévy.

Příznaky adheze leukocytů DEficience zahrnují konstantní infekce kůže, vážné vnitřní infekce, kandidaturu a rány, které se pomalu uzdravují. Někteří pacienti mohou také trpět vážným případem periodontálního onemocnění. Porucha je nejčastější u kojenců a malých dětí.

LAD je obvykle ošetřen transplantací kostní dřeně, která pomáhá obnovit normálně funkční bílé krvinky do těla. K léčbě stavu může být také použita genová terapie. Antibiotika jsou také často předepisována, aby pomohla bojovat proti neustálým infekcím, které většina pacientů trpí.