Co je to nedostatek adheze leukocytů?
Nedostatek leukocytové adheze (LAD) je genetická porucha bílých krvinek, známá také jako leukocyty. Je to velmi vzácný stav, který oslabuje imunitní systém. Bílé krvinky pacienta, který má LAD, obvykle buď nedokážou vyrobit nebo nemohou vyrobit dostatek CD18, bílkoviny, která pomáhá krvi účinně se pohybovat k infekci v těle.
Normálně fungující bílé krvinky nebo leukocyty budou při infekci dbát na volání z těla posílané krevními cévami. Pomalu začnou cestovat do postižené oblasti v procesu známém jako chemotaxe, takže mohou pomoci s procesem hojení. Když má pacient nedostatek adheze leukocytů, bílé krvinky dostanou zprávu, ale nemohou se přesunout na místo infekce. Je tomu tak proto, že postrádají prvky, které jim umožňují připojit se ke stěnám krevních cév a efektivně cestovat k ráně. Výsledkem je, že infekce pacienta se nemůže správně uzdravit.
Dva primární typy nedostatku adheze leukocytů jsou LAD-1 a LAD-2. Existuje také třetí, méně definovaný typ známý jako LAD-3. Také známý jako klasický typ, nejběžnější je typ LAD-1.
Nedostatek adheze leukocytů typu LAD-1 lze klasifikovat jako střední nebo závažný. Mírný případ zahrnuje strmý pokles bílkovin CD18 v těle, který nemusí způsobovat závažné příznaky, ale může být fatální, pokud nebude účinně léčen. Těžká LAD-1 je indikována velmi malým nebo žádným CD18 v těle a vyžaduje naléhavější péči, aby se zachoval život.
Pacienti s typy LAD-2 a LAD-3 trpí různými druhy genetických mutací leukocytů. Krevní buňky s LAD-2 mají zhoršenou cestovní funkci. V LAD-3, naposledy objeveném podtypu, se leukocyty nemohou aktivovat, aby cestovaly krevními cévami.
Mezi příznaky nedostatku adheze leukocytů patří neustálé kožní infekce, vážné vnitřní infekce, kandidáza a rány, které se pomalu hojí. Někteří pacienti mohou také trpět závažným případem periodontálního onemocnění. Porucha je nejčastější u kojenců a malých dětí.
LAD je obvykle léčen transplantací kostní dřeně, což pomáhá obnovit normální fungování bílých krvinek v těle. K léčbě tohoto stavu lze také použít genovou terapii. Antibiotika jsou také často předepisována za účelem boje proti neustálým infekcím, které většina pacientů trpí.