Was ist ein Leukozytenadhäsionsmangel?
Leukozytenadhäsionsmangel (LAD) ist eine genetische Störung der weißen Blutkörperchen, auch Leukozyten genannt. Es ist eine äußerst seltene Erkrankung, die das Immunsystem schwächt. Die weißen Blutkörperchen eines Patienten mit LAD können in der Regel nicht genug CD18 produzieren oder produzieren, ein Protein, das dem Blut hilft, sich effizient zu einer Infektion im Körper zu bewegen.
Normal funktionierende weiße Blutkörperchen oder Leukozyten hören auf einen Anruf des Körpers, der durch die Blutgefäße geschickt wird, wenn eine Infektion vorliegt. Sie werden sich langsam in den betroffenen Bereich begeben, in einem Prozess, der als Chemotaxis bezeichnet wird, damit sie den Heilungsprozess unterstützen können. Wenn ein Patient einen Leukozytenadhäsionsmangel hat, erhalten die weißen Blutkörperchen die Meldung, können sich jedoch nicht zum Ort der Infektion bewegen. Dies liegt daran, dass ihnen die Elemente fehlen, die es ihnen ermöglichen, sich an den Wänden der Blutgefäße zu befestigen und effizient zur Wunde zu gelangen. Infolgedessen kann die Infektion des Patienten nicht richtig heilen.
Die beiden Haupttypen des Leukozytenadhäsionsmangels sind LAD-1 und LAD-2. Es gibt auch einen dritten, weniger definierten Typ, der als LAD-3 bekannt ist. Der auch als klassischer Typ bekannte Typ LAD-1 ist der am weitesten verbreitete.
Ein Leukozytenadhäsionsmangel vom Typ LAD-1 kann als mittelschwer oder schwer eingestuft werden. Ein mittelschwerer Fall beinhaltet einen starken Abfall des CD18-Proteins im Körper, der möglicherweise keine ernsthaften Symptome hervorruft, aber dennoch tödlich sein kann, wenn er nicht wirksam behandelt wird. Schweres LAD-1 wird durch sehr wenig oder kein CD18 im Körper angezeigt und erfordert dringendere Pflege, um das Leben zu erhalten.
Patienten mit LAD-2- und LAD-3-Typen leiden an verschiedenen Arten von genetischen Mutationen der Leukozyten. Blutzellen mit LAD-2 haben eine beeinträchtigte Reisefunktion. In LAD-3, dem zuletzt entdeckten Subtyp, können sich Leukozyten nicht aktivieren, um durch die Blutgefäße zu wandern.
Zu den Symptomen eines Leukozytenadhäsionsmangels gehören ständige Hautinfektionen, schwerwiegende innere Infektionen, Candidasis und Wunden, die nur langsam heilen. Einige Patienten können auch an einer schweren Parodontitis leiden. Die Störung ist am häufigsten bei Säuglingen und Kleinkindern.
LAD wird normalerweise mit einer Knochenmarktransplantation behandelt, die dabei hilft, normal funktionierende weiße Blutkörperchen im Körper wiederherzustellen. Gentherapie kann auch verwendet werden, um den Zustand zu behandeln. Oft werden auch Antibiotika verschrieben, um die andauernden Infektionen zu bekämpfen, unter denen die meisten Patienten leiden.