Wat is een metabole myopathie?
Een metabole myopathie is een genetische aandoening die interfereert met de complexe metabolische processen die de spieren voorzien van energie om te functioneren. Enkele voorbeelden zijn lactaatdehydrogenase-deficiëntie, debrancher-enzymdeficiëntie en carnitine-deficiëntie. Deze aandoeningen veroorzaken spierpijn en zwakte na relatief korte perioden van inspanning en kunnen patiënten ook vatbaar maken voor het risico op problemen zoals hart- en vaatziekten en bijwerkingen op anesthesie.
In sommige gevallen is een metabole myopathie het resultaat van een spontane mutatie in de genen van een van de ouders van de patiënt. Andere gevallen betreffen erfelijke genen, soms recessieve eigenschappen die ouders mogelijk niet kenden vóór een zwangerschap. De diagnose van een metabole myopathie kan een complex proces zijn. Deze aandoeningen worden soms verward met spierdystrofieën of andere aandoeningen, en uitgebreide testen en evaluatie kunnen nodig zijn om het probleem te identificeren en te bepalen om welk enzymgebrek het gaat.
Het lichaam vertrouwt op een reeks chemische reacties om voedingsstoffen om te zetten in energie die de spieren kunnen gebruiken voor kracht. Een tekort aan een van de enzymen die bij dit proces betrokken zijn, kan de hoeveelheid energie die beschikbaar is voor de spieren beperken; in een metabole myopathie kunnen de spieren bijvoorbeeld geen glycogeen opslaan. Wanneer de patiënt kracht van de spieren begint te eisen, hebben ze snel geen middelen meer en kunnen ze beginnen krampen en vastlopen.
Deze voorwaarden zijn niet te genezen omdat ze een fundamenteel genetisch probleem met zich meebrengen dat niet meer te herstellen is. Ze kunnen echter wel worden beheerd. Het veranderen van het dieet en de trainingsgewoonten van een patiënt kan het probleem oplossen. Patiënten moeten mogelijk bepaalde activiteiten vermijden die hun spieren kunnen belasten, en kunnen het nuttig vinden om bepaalde voedingsmiddelen te eten of te vermijden om metabole functies te ondersteunen. De patiënt heeft levenslang toezicht nodig om de aandoening aan te pakken.
Mensen met metabole myopathie of een familiegeschiedenis van dit probleem willen het misschien met een genetische adviseur bespreken als ze kinderen willen hebben. De risico's voor het doorgeven van de ziekte kunnen variëren, afhankelijk van de aard van de aandoening en de genetische samenstelling van de ouders. Organisaties die zich toeleggen op verschillende spiermyopathieën kunnen advies en informatie geven, evenals toegang tot klinische onderzoeken en andere middelen die patiënten en hun families nuttig kunnen vinden. Steungroepen kunnen ook hulp bieden aan ouders die zich zorgen maken over genetische risico's die een kans willen hebben om te communiceren met mensen met deze aandoeningen, zodat ze meer kunnen leren over wat ze kunnen verwachten.