Wat is een metabole myopathie?
Een metabole myopathie is een genetische aandoening die interfereert met de complexe metabole processen die de spieren van energie bieden om te functioneren. Enkele voorbeelden zijn lactaatdehydrogenase -deficiëntie, Debrancher -enzymtekort en carnitine -deficiëntie. Deze aandoeningen veroorzaken spierpijn en zwakte na relatief korte afleveringen van lichaamsbeweging en kunnen ook patiënten vatbaar maken voor het risico van problemen zoals hart- en vaatziekten en bijwerkingen op anesthesie.
In sommige gevallen is een metabole myopathie het gevolg van een spontane mutatie in de genen van een van de patiënt. Andere gevallen omvatten geërfde genen, soms recessieve eigenschappen waar ouders zich mogelijk niet van bewust waren vóór een zwangerschap. Diagnose van een metabole myopathie kan een complex proces zijn. Deze aandoeningen worden soms aangezien voor spierdystrofieën of andere aandoeningen, en uitgebreide testen en evaluatie kan nodig zijn om het probleem te identificeren en te bepalen welke enzymtekort erbij betrokken is.
Het lichaam vertrouwt op een reeks chemische reacties om voedingsstoffen in energie te veranderen die de spieren kunnen gebruiken voor kracht. Een tekort aan een van de enzymen die bij dit proces betrokken zijn, kan de hoeveelheid energie voor de spieren beperken; In een metabole myopathie kunnen de spieren mogelijk geen glycogeen opslaan. Wanneer de patiënt de kracht van de spieren begint te eisen, hebben ze snel geen middelen meer en kunnen ze beginnen met krampen en in beslag nemen.
Deze voorwaarden zijn niet te genezen omdat ze een fundamenteel genetisch probleem met zich meebrengen dat onherstelbaar is. Ze kunnen echter worden beheerd. Het veranderen van het dieet van een patiënt en trainingsgewoonten kan het probleem aanpakken. Patiënten moeten mogelijk bepaalde activiteiten vermijden die hun spieren kunnen inspannen, en kunnen het nuttig vinden om bepaalde voedingsmiddelen te eten of te vermijden om metabole functies te ondersteunen. De patiënt heeft het leven nodig om de aandoening aan te pakken.
volkLe met metabole myopathie of een familiegeschiedenis van deze kwestie wil het misschien met een genetische counselor bespreken als ze kinderen willen krijgen. De risico's om de ziekte door te geven, kunnen variëren, afhankelijk van de aard van de aandoening en de genetische samenstelling van de ouders. Organisaties die zich toeleggen op verschillende spiermyopathieën kunnen advies en informatie geven, evenals toegang tot klinische onderzoeken en andere middelen die patiënten en hun families kunnen nuttig vinden. Steungroepen kunnen ook hulp bieden aan ouders die zich zorgen maken over genetische risico's die een kans willen om te communiceren met mensen die deze aandoeningen hebben, zodat ze meer kunnen leren over wat ze kunnen verwachten.