Qu'est-ce qu'une myopathie métabolique?

Une myopathie métabolique est une maladie génétique qui interfère avec les processus métaboliques complexes qui fournissent aux muscles l'énergie nécessaire au fonctionnement. Certains exemples incluent le déficit en lactate déshydrogénase, le déficit en enzyme de débrancheur et le déficit en carnitine. Ces conditions provoquent des douleurs et une faiblesse musculaires après des périodes d'exercice relativement courtes et peuvent également prédisposer les patients au risque de problèmes tels que les maladies cardiovasculaires et les réactions indésirables à l'anesthésie.

Dans certains cas, une myopathie métabolique est le résultat d'une mutation spontanée dans les gènes d'un des parents du patient. D'autres cas impliquent des gènes hérités, parfois des traits récessifs dont les parents n'étaient peut-être pas conscients avant une grossesse. Le diagnostic d'une myopathie métabolique peut être un processus complexe. Ces conditions sont parfois confondues avec des dystrophies musculaires ou d'autres troubles, et des tests et évaluations approfondis peuvent être nécessaires pour identifier le problème et déterminer le déficit enzymatique impliqué.

Le corps s'appuie sur une série de réactions chimiques pour transformer les nutriments en énergie pouvant être utilisée par les muscles. Une déficience en l'une des enzymes impliquées dans ce processus peut limiter la quantité d'énergie disponible pour les muscles; dans une myopathie métabolique, les muscles peuvent ne pas être en mesure de stocker du glycogène, par exemple. Lorsque le patient commence à exiger de l'énergie de la part de ses muscles, ses ressources s'épuisent rapidement et peuvent provoquer des crampes et des convulsions.

Ces conditions ne sont pas curables car elles impliquent un problème génétique fondamental qui est irréparable. Ils peuvent être gérés, cependant. Changer le régime alimentaire et les habitudes d'exercice d'un patient peut résoudre le problème. Les patients peuvent être amenés à éviter des activités particulières susceptibles de fatiguer leurs muscles et pourraient trouver utile de manger ou d'éviter certains aliments pour soutenir leurs fonctions métaboliques. Le patient devra être surveillé toute sa vie pour remédier à ce trouble.

Les personnes atteintes de myopathie métabolique ou ayant des antécédents familiaux de ce problème peuvent souhaiter en discuter avec un conseiller en génétique si elles souhaitent avoir des enfants. Les risques de transmission de la maladie peuvent varier en fonction de la nature de la maladie et de la constitution génétique des parents. Les organisations dédiées à diverses myopathies musculaires peuvent fournir des conseils et des informations, ainsi que l'accès à des essais cliniques et à d'autres ressources que les patients et leurs familles peuvent trouver utiles. Les groupes de soutien peuvent également offrir une assistance aux parents préoccupés par les risques génétiques qui souhaitent avoir la possibilité d'interagir avec des personnes atteintes de ces troubles afin d'en savoir plus sur ce à quoi s'attendre.

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