Vad är en metabolisk myopati?

En metabolisk myopati är en genetisk störning som stör de komplexa metaboliska processerna som ger musklerna energi att fungera. Några exempel inkluderar laktatdehydrogenasbrist, debrancherenzymbrist och karnitinbrist. Dessa tillstånd orsakar muskelsmärta och svaghet efter relativt korta avsnitt av träning och kan också predisponera patienter för risken för problem som hjärt-kärlsjukdomar och biverkningar av anestesi.

I vissa fall är en metabolisk myopati resultatet av en spontan mutation i generna hos en av patientens föräldrar. Andra fall involverar ärvda gener, ibland recessiva drag som föräldrar kanske inte har varit medvetna om före en graviditet. Diagnos av metabolisk myopati kan vara en komplex process. Dessa tillstånd misstas ibland för muskeldystrofier eller andra störningar, och omfattande tester och utvärderingar kan vara nödvändiga för att identifiera problemet och bestämma vilken enzymbrist som är involverad.

Kroppen förlitar sig på en serie kemiska reaktioner för att förvandla näringsämnen till energi som musklerna kan använda för kraft. En brist på något av de enzymer som är involverade i denna process kan begränsa mängden energi som är tillgänglig för musklerna; i en metabolisk myopati kanske musklerna inte kan lagra glykogen till exempel. När patienten börjar kräva kraft från musklerna tar de snabbt ut sina resurser och kan börja krampa och gripa.

Dessa förhållanden är inte härdbara eftersom de involverar ett grundläggande genetiskt problem som inte kan repareras. De kan dock hanteras. Att ändra en patients diet och träningsvanor kan ta upp problemet. Patienter kan behöva undvika särskilda aktiviteter som kan anstränga musklerna och kan vara till hjälp att äta eller undvika vissa livsmedel för att stödja metaboliska funktioner. Patienten kommer att behöva övervakas hela livet för att hantera störningen.

Personer med metabolisk myopati eller en familjehistoria av det här problemet kanske vill diskutera det med en genetisk rådgivare om de vill få barn. Riskerna för att överföra sjukdomen kan variera beroende på tillståndets art och föräldrarnas genetiska sammansättning. Organisationer som är dedikerade till olika muskelmyopatier kan ge råd och information samt tillgång till kliniska prövningar och andra resurser som patienter och deras familjer kan vara till hjälp. Stödgrupper kan också erbjuda hjälp för föräldrar som är bekymrade över genetiska risker som vill ha en chans att interagera med människor som har dessa störningar så att de kan lära sig mer om vad de kan förvänta sig.