O que é uma miopatia metabólica?
Uma miopatia metabólica é um distúrbio genético que interfere nos complexos processos metabólicos que fornecem energia aos músculos para funcionar. Alguns exemplos incluem deficiência de lactato desidrogenase, deficiência de enzima debrancher e deficiência de carnitina. Essas condições causam dor e fraqueza muscular após episódios relativamente curtos de exercício e também podem predispor os pacientes ao risco de problemas como doenças cardiovasculares e reações adversas à anestesia.
Em alguns casos, uma miopatia metabólica é o resultado de uma mutação espontânea nos genes de um dos pais do paciente. Outros casos envolvem genes herdados, às vezes características recessivas que os pais podem não ter conhecimento antes da gravidez. O diagnóstico de uma miopatia metabólica pode ser um processo complexo. Às vezes, essas condições são confundidas com distrofias musculares ou outros distúrbios, e testes e avaliações extensos podem ser necessários para identificar o problema e determinar qual deficiência enzimática está envolvida.
O corpo depende de uma série de reações químicas para transformar nutrientes em energia que os músculos podem usar para obter energia. Uma deficiência em qualquer uma das enzimas envolvidas nesse processo pode limitar a quantidade de energia disponível para os músculos; em uma miopatia metabólica, os músculos podem não ser capazes de armazenar glicogênio, por exemplo. Quando o paciente começa a exigir força dos músculos, fica rapidamente sem recursos e pode começar a sofrer cólicas e apreensão.
Essas condições não são curáveis porque envolvem um problema genético fundamental que está além do reparo. Eles podem ser gerenciados, no entanto. Alterar a dieta e os hábitos de exercício de um paciente pode resolver o problema. Os pacientes podem precisar evitar atividades específicas que possam sobrecarregar seus músculos e podem achar útil comer ou evitar certos alimentos para apoiar as funções metabólicas. O paciente precisará monitorar a vida toda para resolver o distúrbio.
As pessoas com miopatia metabólica ou com histórico familiar desse problema podem querer discuti-lo com um conselheiro genético, se quiserem ter filhos. Os riscos de transmissão da doença podem variar, dependendo da natureza da condição e da composição genética dos pais. Organizações dedicadas a várias miopatias musculares podem fornecer conselhos e informações, bem como acesso a ensaios clínicos e outros recursos que os pacientes e suas famílias podem achar úteis. Os grupos de apoio também podem oferecer assistência aos pais preocupados com riscos genéticos que desejam uma chance de interagir com pessoas que sofrem desses distúrbios, para que possam aprender mais sobre o que esperar.