O que é uma miopatia metabólica?
Uma miopatia metabólica é um distúrbio genético que interfere nos processos metabólicos complexos que fornecem aos músculos energia para funcionar. Alguns exemplos incluem deficiência de lactato desidrogenase, deficiência de enzima deBrancher e deficiência de carnitina. Essas condições causam dor muscular e fraqueza após episódios relativamente curtos de exercício e também podem predispor os pacientes ao risco de problemas como doenças cardiovasculares e reações adversas à anestesia. Outros casos envolvem genes herdados, às vezes traços recessivos que os pais podem não estar cientes antes de uma gravidez. O diagnóstico de uma miopatia metabólica pode ser um processo complexo. Às vezes, essas condições são confundidas com distrofias musculares ou outros distúrbios, e testes e avaliação extensivos podem ser necessários para identificar o problema e determinar qual deficiência de enzima está envolvida.
O corpo depende de uma série de reações químicas para transformar nutrientes em energia que os músculos podem usar para poder. Uma deficiência em qualquer uma das enzimas envolvidas nesse processo pode limitar a quantidade de energia disponível para os músculos; Em uma miopatia metabólica, os músculos podem não ser capazes de armazenar glicogênio, por exemplo. Quando o paciente começa a exigir poder dos músculos, eles rapidamente ficam sem recursos e podem começar a cólicas e apreender.
Essas condições não são curáveis porque envolvem um problema genético fundamental que está além do reparo. Eles podem ser gerenciados, no entanto. Mudar os hábitos de dieta e exercício de um paciente pode abordar o problema. Os pacientes podem precisar evitar atividades específicas que possam forçar seus músculos e achar útil comer ou evitar certos alimentos para apoiar as funções metabólicas. O paciente precisará de monitorar a vida para abordar o distúrbio.
PoopLe com miopatia metabólica ou histórico familiar dessa questão pode querer discuti -la com um conselheiro genético, se eles querem ter filhos. Os riscos de transmitir a doença podem variar, dependendo da natureza da condição e da composição genética dos pais. As organizações dedicadas a várias miopatias musculares podem fornecer conselhos e informações, bem como acesso a ensaios clínicos e outros recursos que os pacientes e suas famílias podem achar úteis. Grupos de apoio também podem oferecer assistência aos pais preocupados com riscos genéticos que desejam uma chance de interagir com pessoas que têm esses distúrbios para que possam aprender mais sobre o que esperar.