Co je to metabolická myopatie?
Metabolická myopatie je genetická porucha, která narušuje komplexní metabolické procesy, které svaly dodávají energii k fungování. Některé příklady zahrnují nedostatek laktát dehydrogenázy, nedostatek enzymu pro odstranění rozpadu a nedostatek karnitinu. Tyto stavy způsobují bolest a slabost svalů po relativně krátkých epizodách cvičení a mohou také pacienty předisponovat k riziku problémů, jako jsou kardiovaskulární onemocnění a nežádoucí účinky na anestezii.
V některých případech je metabolická myopatie výsledkem spontánní mutace v genech jednoho z rodičů pacienta. Jiné případy zahrnují zděděné geny, někdy recesivní rysy, které rodiče možná nevěděli před těhotenstvím. Diagnóza metabolické myopatie může být složitý proces. Tyto stavy jsou někdy mylně považovány za svalové dystrofie nebo jiné poruchy, a proto může být nezbytné rozsáhlé testování a vyhodnocení, aby se identifikoval problém a určilo, který enzymový nedostatek je přítomen.
Tělo se spoléhá na řadu chemických reakcí, aby přeměnilo živiny na energii, kterou mohou svaly použít k napájení. Nedostatek některého z enzymů zapojených do tohoto procesu může omezit množství energie dostupné svaly; při metabolické myopatii nemusí být svaly například schopny ukládat glykogen. Když pacient začne vyžadovat sílu ze svalů, rychle vyčerpá zdroje a může začít křeče a sevření.
Tyto podmínky nelze léčit, protože se jedná o zásadní genetický problém, který nelze opravit. Lze je však spravovat. Problém může vyřešit změna stravovací návyky pacienta a cvičení. Pacienti se možná budou muset vyhýbat konkrétním činnostem, které by mohly napínat jejich svaly, a mohou považovat za užitečné jíst nebo se vyhýbat určitým potravinám na podporu metabolických funkcí. Aby se porucha vyřešila, bude nutné monitorovat život.
Lidé s metabolickou myopatií nebo rodinnou anamnézou tohoto problému mohou chtít diskutovat s genetickým poradcem, pokud chtějí mít děti. Rizika přenosu choroby se mohou lišit v závislosti na povaze stavu a genetickém složení rodičů. Organizace zaměřené na různé svalové myopatie mohou poskytovat rady a informace, jakož i přístup k klinickým zkouškám a jiným zdrojům, které mohou pacientům a jejich rodinám pomoci. Podpůrné skupiny mohou také nabídnout pomoc rodičům, kteří se zabývají genetickými riziky, kteří chtějí šanci interagovat s lidmi, kteří mají tyto poruchy, aby se mohli dozvědět více o tom, co mohou očekávat.