Co je metabolická myopatie?

Metabolická myopatie je genetická porucha, která narušuje komplexní metabolické procesy, které poskytují svaly energii pro fungování. Některé příklady zahrnují nedostatek laktát dehydrogenázy, nedostatek enzymu debrancherů a nedostatek karnitinu. Tyto podmínky způsobují bolest a slabost svalů po relativně krátkých epizodách cvičení a mohou také predisponovat pacienty k riziku problémů, jako je kardiovaskulární onemocnění a nežádoucí účinky na anestezii. Jiné případy zahrnují zděděné geny, někdy recesivní rysy, o kterých si rodiče možná nevěděli před těhotenstvím. Diagnóza metabolické myopatie může být složitý proces. Tyto podmínky se někdy mýlí s svalovými dystrofiemi nebo jinými poruchami a pro identifikaci problému může být nezbytné rozsáhlé testování a hodnocení, aby se zjistil, který nedostatek enzymu je zapojen.

Tělo se spoléhá na řadu chemických reakcí, aby proměnily živiny na energii, kterou mohou svaly použít pro energii. Nedostatek v některém z enzymů zapojených do tohoto procesu může omezit množství energie dostupné na svalech; V metabolické myopatii nemusí být svaly schopny například ukládat glykogen. Když pacient začne požadovat energii ze svalů, rychle jim dojde zdroje a mohou začít křeče a zabavení.

Tyto podmínky nejsou vyléčitelné, protože zahrnují základní genetický problém, který je mimo opravu. Lze je však řídit. Problém se může zabývat změnou stravy a cvičebních návyků pacienta. Pacienti se možná budou muset vyhnout konkrétním činnostem, které by mohly zatěžovat jejich svaly, a mohlo by považovat za užitečné jíst nebo vyhnout se určitým potravinám na podporu metabolických funkcí. Pacient bude potřebovat monitorování po celý život k řešení poruchy.

PeopLe s metabolickou myopatií nebo rodinnou anamnézou tohoto problému to může chtít diskutovat s genetickým poradcem, pokud chtějí mít děti. Rizika pro předávání nemoci se může lišit v závislosti na povaze stavu a genetickém složení rodičů. Organizace věnované různým svalovým myopatiím mohou poskytovat rady a informace a přístup k klinickým hodnocení a další zdroje, které pacienti a jejich rodiny mohou považovat za užitečné. Podpůrné skupiny mohou také nabídnout pomoc rodičům, kteří se obávají genetických rizik, kteří chtějí šanci komunikovat s lidmi, kteří mají tyto poruchy, aby se mohli dozvědět více o tom, co lze očekávat.