Che cos'è una miopatia metabolica?
Una miopatia metabolica è una malattia genetica che interferisce con i complessi processi metabolici che forniscono ai muscoli l'energia per funzionare. Alcuni esempi includono deficit di lattato deidrogenasi, deficit di enzimi debrancher e deficit di carnitina. Queste condizioni causano dolore muscolare e debolezza dopo episodi di esercizio relativamente brevi e possono anche predisporre i pazienti al rischio di problemi come malattie cardiovascolari e reazioni avverse all'anestesia.
In alcuni casi, una miopatia metabolica è il risultato di una mutazione spontanea nei geni di uno dei genitori del paziente. Altri casi coinvolgono geni ereditari, a volte tratti recessivi di cui i genitori potrebbero non essere a conoscenza prima di una gravidanza. La diagnosi di miopatia metabolica può essere un processo complesso. Queste condizioni sono talvolta scambiate per distrofie muscolari o altri disturbi e possono essere necessari test e valutazioni approfonditi per identificare il problema e determinare quale deficit enzimatico è coinvolto.
Il corpo si basa su una serie di reazioni chimiche per trasformare i nutrienti in energia che i muscoli possono utilizzare per il potere. Una carenza di uno qualsiasi degli enzimi coinvolti in questo processo può limitare la quantità di energia disponibile per i muscoli; in una miopatia metabolica, ad esempio, i muscoli potrebbero non essere in grado di immagazzinare glicogeno. Quando il paziente inizia a richiedere energia dai muscoli, esaurisce rapidamente le risorse e può iniziare a crampi e grippaggi.
Queste condizioni non sono curabili perché comportano un problema genetico fondamentale che è irreparabile. Possono essere gestiti, tuttavia. Cambiare la dieta e le abitudini di esercizio di un paziente può risolvere il problema. I pazienti potrebbero aver bisogno di evitare particolari attività che potrebbero sforzare i muscoli e trovare utile mangiare o evitare determinati alimenti per supportare le funzioni metaboliche. Il paziente avrà bisogno di un monitoraggio per la vita per affrontare il disturbo.
Le persone con miopatia metabolica o una storia familiare di questo problema potrebbero voler discuterne con un consulente genetico se vogliono avere figli. I rischi per la trasmissione della malattia possono variare, a seconda della natura della condizione e della composizione genetica dei genitori. Le organizzazioni dedicate a varie miopatie muscolari possono fornire consigli e informazioni, nonché l'accesso a studi clinici e altre risorse che i pazienti e le loro famiglie possono trovare utili. I gruppi di supporto possono anche offrire assistenza ai genitori preoccupati per i rischi genetici che desiderano avere la possibilità di interagire con le persone che hanno questi disturbi in modo che possano imparare di più su cosa aspettarsi.