Cos'è una miopatia metabolica?
Una miopatia metabolica è un disturbo genetico che interferisce con i complessi processi metabolici che forniscono ai muscoli l'energia per funzionare. Alcuni esempi includono deficit di lattato deidrogenasi, carenza di enzimi debrancher e carenza di carnitina. Queste condizioni causano dolore muscolare e debolezza dopo episodi relativamente brevi di esercizio e possono anche predisporre i pazienti al rischio di problemi come la malattia cardiovascolare e le reazioni avverse all'anestesia.
In alcuni casi, una miopatia metabolica è il risultato di una mutazione spontanea nei geni di uno dei genitori del paziente. Altri casi coinvolgono geni ereditari, a volte tratti recessivi di cui i genitori potrebbero non essere a conoscenza prima di una gravidanza. La diagnosi di una miopatia metabolica può essere un processo complesso. Queste condizioni vengono talvolta scambiate per distrofie muscolari o altri disturbi e potrebbero essere necessari test e valutazioni estese per identificare il problema e determinare quale carenza di enzimi è coinvolto.
Il corpo si basa su una serie di reazioni chimiche per trasformare i nutrienti in energia che i muscoli possono usare per il potere. Una carenza in uno degli enzimi coinvolti in questo processo può limitare la quantità di energia disponibile per i muscoli; In una miopatia metabolica, i muscoli potrebbero non essere in grado di conservare il glicogeno, per esempio. Quando il paziente inizia a chiedere potere dai muscoli, esaurisce rapidamente le risorse e possono iniziare a crampi e sequestri.
Queste condizioni non sono curabili perché coinvolgono un problema genetico fondamentale che va oltre la riparazione. Possono essere gestiti, tuttavia. Cambiare la dieta di un paziente e le abitudini di esercizio possono affrontare il problema. I pazienti potrebbero aver bisogno di evitare attività particolari che potrebbero filtrare i loro muscoli e potrebbero trovare utile mangiare o evitare determinati alimenti per sostenere le funzioni metaboliche. Il paziente avrà bisogno di monitoraggio per la vita per affrontare il disturbo.
PeopLe con miopatia metabolica o una storia familiare di questo problema potrebbe voler discuterne con un consulente genetico se vogliono avere figli. I rischi per trasmettere la malattia possono variare, a seconda della natura della condizione e della composizione genetica dei genitori. Le organizzazioni dedicate a varie miopatie muscolari possono fornire consulenza e informazioni, nonché l'accesso a studi clinici e altri pazienti con risorse e le loro famiglie possono trovare utili. I gruppi di supporto possono anche offrire assistenza ai genitori preoccupati per i rischi genetici che vogliono la possibilità di interagire con le persone che hanno questi disturbi in modo che possano imparare di più su cosa aspettarsi.