代謝ミオパシーとは何ですか？

代謝ミオパシーは、筋肉に機能するエネルギーを提供する複雑な代謝プロセスを妨げる遺伝的障害です。いくつかの例には、乳酸デヒドロゲナーゼ欠乏症、デブランチャー酵素欠乏、カルニチン欠乏が含まれます。これらの状態は、運動の比較的短いエピソードの後に​​筋肉の痛みと脱力を引き起こし、患者に心血管疾患や麻酔に対する副作用などの問題のリスクをやり取りする可能性があります。他の症例には遺伝性遺伝子が含まれます。時には、親が妊娠前に気付いていなかったかもしれない劣性の特性が含まれます。代謝ミオパシーの診断は複雑なプロセスになる可能性があります。これらの状態は、筋肉ジストロフィーやその他の障害と間違われることがあり、問題を特定してどの酵素欠乏が関与しているかを判断するために、広範な検査と評価が必要になる場合があります。

体は、栄養素を筋肉が電力に使用できるエネルギーに変えるために、一連の化学反応に依存しています。このプロセスに関与する酵素のいずれかの欠陥は、筋肉が利用できるエネルギーの量を制限できます。代謝ミオパシーでは、筋肉がグリコーゲンを保存できない場合があります。患者が筋肉から力を要求し始めると、彼らはすぐに資源を使い果たし、けいれんと押収を開始する可能性があります。

これらの条件は、修復を超えた根本的な遺伝的問題を伴うため、治癒できません。ただし、管理できます。患者の食事と運動習慣を変更すると、この問題に対処する場合があります。患者は、筋肉に負担をかける可能性のある特定の活動を避ける必要がある場合があり、代謝機能をサポートするために特定の食品を食べたり避けたりするのに役立つことがあります。患者は、障害に対処するために生命を監視する必要があります。

人々代謝ミオパシーまたはこの問題の家族の歴史を備えたLeは、子供を持ちたい場合は遺伝カウンセラーと話し合いたいと思うかもしれません。病気を伝えるリスクは、親の状態の性質と遺伝的構成によって異なります。さまざまな筋肉のミオパチーに専念する組織は、アドバイスや情報、臨床試験やその他のリソースへのアクセスを提供することができます。サポートグループは、これらの障害を持っている人と交流する機会を望んでいる遺伝的リスクを懸念している親に支援を提供することもできます。