代謝性ミオパシーとは

代謝性ミオパシーは、筋肉に機能するエネルギーを提供する複雑な代謝プロセスを妨げる遺伝的障害です。 いくつかの例には、乳酸デヒドロゲナーゼ欠乏、脱分枝酵素欠乏、およびカルニチン欠乏が含まれる。 これらの状態は、比較的短い運動のエピソード後に筋肉痛と筋力低下を引き起こし、患者が心血管疾患や麻酔の副作用などの問題のリスクになりやすくなります。

場合によっては、代謝性ミオパシーは、患者の両親のいずれかの遺伝子の自然突然変異の結果です。 他の場合には、遺伝する遺伝子、時には両親が妊娠前に認識していなかった劣性形質が含まれます。 代謝性ミオパシーの診断は複雑なプロセスです。 これらの状態は、筋ジストロフィーまたは他の障害と間違われることがあり、問題を特定し、どの酵素欠乏症が関与しているかを判断するには、広範なテストと評価が必要になる場合があります。

身体は、一連の化学反応に依存して、栄養素を筋肉が力のために使用できるエネルギーに変えます。 このプロセスに関与する酵素のいずれかが不足すると、筋肉が利用できるエネルギー量が制限される可能性があります。 代謝性ミオパシーでは、たとえば筋肉がグリコーゲンを貯蔵できないことがあります。 患者が筋肉に力を要求し始めると、すぐにリソースが不足し、けいれんや発作を始めます。

これらの状態は、修復できない根本的な遺伝的問題を伴うため、治癒できません。 ただし、それらは管理できます。 患者の食事や運動習慣を変えることで問題に対処できる場合があります。 患者は、筋肉に負担をかける可能性のある特定の活動を避ける必要がある場合があり、代謝機能をサポートするために特定の食物を食べるか避けることが役立つ場合があります。 患者は、障害に対処するために生涯モニタリングする必要があります。

代謝性ミオパシーまたはこの問題の家族歴のある人は、子供が欲しい場合は遺伝カウンセラーと話し合いたいかもしれません。 病気を引き継ぐリスクは、病気の性質と両親の遺伝子構造によって異なります。 さまざまな筋肉ミオパシーに専念している組織は、アドバイスや情報を提供できるだけでなく、患者やその家族が役立つと思われる臨床試験やその他のリソースにアクセスできます。 サポートグループは、これらの疾患を持つ人々と交流する機会を求めている遺伝的リスクを心配している両親に支援を提供することもできます。