대사성 근병증이란?

대사 근육 병증은 근육에 기능 할 에너지를 제공하는 복잡한 대사 과정을 방해하는 유전 적 장애입니다. 일부 예에는 젖산염 탈수소 효소 결핍, 탈 분지 효소 결핍 및 카르니틴 결핍이 포함됩니다. 이 상태는 비교적 짧은 운동 에피소드 후에 근육통과 약점을 유발하며, 심혈관 질환 및 마취에 대한 부작용과 같은 문제의 위험이있는 환자에게도 영향을 줄 수 있습니다.

어떤 경우에는, 대사성 근병증은 환자의 부모 중 하나의 유전자에서 자발적인 돌연변이의 결과이다. 다른 경우에는 유전 적 유전자, 때로는 임신 전에 부모가 알지 못했던 열성 형질이 있습니다. 대사성 근병증의 진단은 복잡한 과정 일 수 있습니다. 이러한 상태는 때때로 근육 영양 장애 또는 다른 장애로 오인되며, 문제를 식별하고 어떤 효소 결핍이 관련되는지 결정하기 위해 광범위한 테스트 및 평가가 필요할 수 있습니다.

신체는 영양소를 근육이 힘을 위해 사용할 수있는 에너지로 바꾸는 일련의 화학 반응에 의존합니다. 이 과정에 관여하는 효소 중 어느 하나의 결핍은 근육에 이용 가능한 에너지의 양을 제한 할 수 있습니다. 신진 대사 근육 병증에서 근육은 예를 들어 글리코겐을 저장하지 못할 수 있습니다. 환자가 근육에서 힘을 요구하기 시작하면 자원이 빨리 소모되어 경련과 압수가 시작될 수 있습니다.

이러한 조건은 치료할 수없는 근본적인 유전 적 문제를 포함하기 때문에 치료할 수 없습니다. 그러나 관리 할 수 ​​있습니다. 환자 의식이 요법과 운동 습관을 변경하면 문제를 해결할 수 있습니다. 환자는 근육을 긴장시킬 수있는 특정 활동을 피해야하며 대사 기능을 지원하기 위해 특정 음식을 먹거나 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 환자는 장애를 해결하기 위해 생명에 대한 모니터링이 필요합니다.

신진 대사 근육 병증이 있거나이 문제의 가족력이있는 사람들은 자녀를 갖기를 원한다면 유전 상담사와 논의하기를 원할 수 있습니다. 질병의 전염 위험은 상태의 본질과 부모의 유전자 구성에 따라 다를 수 있습니다. 다양한 근육 근병증에 전념하는 조직은 조언과 정보를 제공 할 수있을뿐만 아니라 임상 시험 및 환자와 그 가족이 이용할 수있는 기타 리소스에 액세스 할 수 있습니다. 또한 지원 그룹은 이러한 장애가있는 사람들과 교류 할 기회를 갖고 싶어하는 유전 적 위험에 대해 관심이있는 부모들에게 도움을 줄 수 있으므로 기대할 수있는 것에 대해 더 많이 배울 수 있습니다.