대사성 근병증이란 무엇입니까?

대사성 근병증은 근육에 에너지를 제공하는 복잡한 대사 과정을 방해하는 유전 적 장애입니다. 일부 예에는 젖산 탈수소 효소 결핍, 탈수체 효소 결핍 및 카르니틴 결핍이 포함됩니다. 이러한 조건은 비교적 짧은 운동 에피소드 후에 근육 통증과 약점을 유발하며, 심혈관 질환 및 마취에 대한 부작용과 같은 문제의 위험에 처할 수 있습니다.

경우에 따라 대사성 근병증은 환자의 부모 중 한 사람의 자발적 돌연변이의 결과입니다. 다른 경우에는 상속 된 유전자, 때로는 부모가 임신 전에 알지 못했을 수도있는 열성 특성을 포함합니다. 대사성 근병증의 진단은 복잡한 과정이 될 수 있습니다. 이러한 상태는 때때로 근이 영양 ​​장애 또는 기타 장애로 오인되며, 문제를 식별하고 어떤 효소 결핍이 관련된지를 결정하기 위해 광범위한 검사 및 평가가 필요할 수 있습니다.

신체는 일련의 화학적 반응에 의존하여 영양소를 에너지로 바꾸어 근육이 힘에 사용할 수있는 에너지로 전환합니다. 이 과정에 관련된 효소 중 하나의 결핍은 근육에 이용 가능한 에너지의 양을 제한 할 수 있습니다. 대사성 근병증에서는 근육이 예를 들어 글리코겐을 저장하지 못할 수 있습니다. 환자가 근육에서 힘을 요구하기 시작하면 빠르게 자원이 부족하여 경련과 압수를 시작할 수 있습니다.

이러한 조건은 수리 할 수없는 근본적인 유전 적 문제를 포함하기 때문에 치료할 수 없습니다. 그러나 그들은 관리 할 수 ​​있습니다. 환자의식이 요법과 운동 습관을 변경하면 문제가 해결 될 수 있습니다. 환자는 근육을 긴장시킬 수있는 특정 활동을 피해야하며, 대사 기능을 지원하기 위해 특정 음식을 먹거나 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 환자는 장애를 해결하기 위해 삶을 모니터링해야합니다.

사람들신진 대사 근병증 또는이 문제의 가족 역사를 가진 LE는 자녀를 갖기를 원한다면 유전자 카운슬러와 논의 할 수 있습니다. 질병을 통과 할 위험은 상태의 특성과 부모의 유전 적 구성에 따라 다를 수 있습니다. 다양한 근육 근병증에 전념하는 조직은 조언과 정보를 제공 할뿐만 아니라 임상 시험 및 기타 자원 환자와 그 가족이 도움이 될 수 있습니다. 지원 그룹은 또한 이러한 장애가있는 사람들과 상호 작용할 수있는 기회를 원하는 유전 적 위험에 대해 우려하는 부모에게 도움을 줄 수 있으므로 기대할 사항에 대해 더 많이 배울 수 있습니다.

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