Was ist eine metabolische Myopathie?
Eine metabolische Myopathie ist eine genetische Störung, die die komplexen Stoffwechselprozesse stört, die die Muskeln mit Energie versorgen, um zu funktionieren. Einige Beispiele umfassen Lactatdehydrogenase-Mangel, Debrancher-Enzym-Mangel und Carnitin-Mangel. Diese Zustände verursachen Muskelschmerzen und Muskelschwäche nach relativ kurzen Belastungsphasen und können die Patienten auch für das Risiko von Problemen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und unerwünschten Reaktionen auf Anästhesie anfällig machen.
In einigen Fällen ist eine metabolische Myopathie das Ergebnis einer spontanen Mutation in den Genen eines Elternteils des Patienten. In anderen Fällen handelt es sich um vererbte Gene, manchmal rezessive Merkmale, die die Eltern möglicherweise vor einer Schwangerschaft nicht kannten. Die Diagnose einer metabolischen Myopathie kann ein komplexer Prozess sein. Diese Zustände werden manchmal mit Muskeldystrophien oder anderen Störungen verwechselt, und umfangreiche Tests und Bewertungen können erforderlich sein, um das Problem zu identifizieren und festzustellen, um welches Enzym es sich handelt.
Der Körper stützt sich auf eine Reihe chemischer Reaktionen, um Nährstoffe in Energie umzuwandeln, die die Muskeln für die Energiegewinnung nutzen können. Ein Mangel an einem der an diesem Prozess beteiligten Enzyme kann die Energiemenge begrenzen, die den Muskeln zur Verfügung steht. Bei einer metabolischen Myopathie können die Muskeln beispielsweise möglicherweise kein Glykogen speichern. Wenn der Patient beginnt, Kraft von den Muskeln zu fordern, gehen ihm schnell die Ressourcen aus und er kann Krämpfe und Krampfanfälle bekommen.
Diese Zustände sind nicht heilbar, da sie ein grundlegendes genetisches Problem beinhalten, das nicht repariert werden kann. Sie können jedoch verwaltet werden. Eine Änderung der Ernährungs- und Bewegungsgewohnheiten eines Patienten kann das Problem beheben. Patienten müssen möglicherweise bestimmte Aktivitäten vermeiden, die ihre Muskeln überanstrengen könnten, und es könnte hilfreich sein, bestimmte Lebensmittel zu essen oder zu meiden, um die Stoffwechselfunktionen zu unterstützen. Der Patient muss lebenslang überwacht werden, um die Störung zu behandeln.
Menschen mit metabolischer Myopathie oder einer Familiengeschichte dieses Problems möchten es möglicherweise mit einem genetischen Berater besprechen, wenn sie Kinder haben möchten. Die Risiken für die Übertragung der Krankheit können je nach Art der Erkrankung und dem Erbgut der Eltern unterschiedlich sein. Organisationen, die sich mit verschiedenen Muskelmyopathien befassen, können Ratschläge und Informationen sowie Zugang zu klinischen Studien und anderen Ressourcen geben, die Patienten und ihre Familien möglicherweise hilfreich finden. Selbsthilfegruppen können auch Eltern helfen, die über genetische Risiken besorgt sind und die Gelegenheit haben möchten, mit Menschen mit diesen Störungen in Kontakt zu treten, um mehr darüber zu erfahren, was sie erwartet.