Was ist eine metabolische Myopathie?
Eine metabolische Myopathie ist eine genetische Störung, die die komplexen Stoffwechselprozesse beeinträchtigt, die den Muskeln mit Energie zu funktionieren. Einige Beispiele sind Lactat -Dehydrogenase -Mangel, Debrancher -Enzymmangel und Carnitinmangel. Diese Erkrankungen verursachen Muskelschmerzen und Schwäche nach relativ kurzen Übungen und können auch Patienten für das Risiko von Problemen wie Herz -Kreislauf -Erkrankungen und unerwünschten Reaktionen auf die Anästhesie prädisponieren. Andere Fälle beinhalten erbliche Gene, manchmal rezessive Merkmale, die Eltern möglicherweise vor einer Schwangerschaft nicht bewusst waren. Die Diagnose einer metabolischen Myopathie kann ein komplexer Prozess sein. Diese Bedingungen werden manchmal mit Muskeldystrophien oder anderen Störungen verwechselt, und es kann möglicherweise eine umfassende Prüfung und Bewertung erforderlich sein, um das Problem zu identifizieren und zu bestimmen, welcher Enzymmangel beteiligt ist.
Der Körper stützt sich auf eine Reihe von chemischen Reaktionen, um Nährstoffe in Energie zu verwandeln, die die Muskeln für die Leistung verwenden können. Ein Mangel an einem der in diesem Prozess beteiligten Enzyme kann die für die Muskeln zur Verfügung stehende Energie einschränken. In einer metabolischen Myopathie können die Muskeln beispielsweise keinen Glykogen speichern. Wenn der Patient anfängt, Strom von den Muskeln zu fordern, haben er schnell die Ressourcen aus und kann sich verkrampfen und ergreifen.
Diese Bedingungen sind nicht heilbar, da sie ein grundlegendes genetisches Problem beinhalten, das außerhalb der Reparatur liegt. Sie können jedoch verwaltet werden. Die Änderung der Ernährungs- und Trainingsgewohnheiten eines Patienten kann das Problem behandeln. Patienten müssen möglicherweise bestimmte Aktivitäten vermeiden, die ihre Muskeln belasten könnten, und es hilfreich sein könnten, bestimmte Lebensmittel zu essen oder zu vermeiden, um Stoffwechselfunktionen zu unterstützen. Der Patient muss lebenslang überwacht werden, um die Störung anzugehen.
MenschenLE mit metabolischer Myopathie oder einer Familiengeschichte dieser Ausgabe möchte sie vielleicht mit einem genetischen Berater diskutieren, wenn sie Kinder haben möchten. Die Risiken für die Weitergabe der Krankheit können variieren, abhängig von der Art der Erkrankung und der genetischen Zusammensetzung der Eltern. Organisationen, die verschiedene Muskel -Myopathien gewidmet sind, können Beratung und Informationen sowie den Zugang zu klinischen Studien und anderen Ressourcen -Patienten und ihren Familien hilfreich sein. Selbsthilfegruppen können auch Hilfe für Eltern bieten, die besorgt über genetische Risiken sind, die die Möglichkeit haben, mit Menschen zu interagieren, die diese Störungen haben, damit sie mehr darüber erfahren können, was sie erwarten können.