Was ist eine metabolische Myopathie?

Eine metabolische Myopathie ist eine genetische Störung, die die komplexen Stoffwechselprozesse beeinträchtigt, die den Muskeln mit Energie zur Funktionsweise liefern.Einige Beispiele sind Lactatdehydrogenasemangel, Debrancher -Enzymmangel und Carnitinmangel.Diese Erkrankungen verursachen Muskelschmerzen und Schwächen nach relativ kurzen Übungs Episoden und können die Patienten auch für das Risiko von Problemen wie Herz -Kreislauf -Erkrankungen und unerwünschten Reaktionen auf die Anästhesie prädisponieren.

In einigen Fällen ist eine metabolische Myopathie das Ergebnis einer spontanen Mutation in derGene eines der Eltern des Patienten.Andere Fälle umfassen erbliche Gene, manchmal rezessive Merkmale, die Eltern möglicherweise vor einer Schwangerschaft nicht bewusst waren.Die Diagnose einer metabolischen Myopathie kann ein komplexer Prozess sein.Diese Bedingungen werden manchmal mit Muskeldystrophien oder anderen Störungen verwechselt, und es kann möglicherweise eine umfassende Prüfung und Bewertung erforderlich sein, um das Problem zu identifizieren und zu bestimmen, welcher Enzymmangel beteiligt istkann für die Stromversorgung verwenden.Ein Mangel an einem der an diesem Prozess beteiligten Enzyme kann die für die Muskeln zur Verfügung stehende Energie einschränken.In einer metabolischen Myopathie können die Muskeln beispielsweise keinen Glykogen speichern.Wenn der Patient anfängt, die Muskeln von der Muskeln zu fordern, haben er schnell die Ressourcen aus und kann es nicht heilbar sind, da diese Bedingungen nicht heilbar sind, da er ein grundlegendes genetisches Problem beinhaltet, das über die Reparatur hinausgeht.Sie können jedoch verwaltet werden.Die Änderung der Ernährungs- und Trainingsgewohnheiten eines Patienten kann das Problem behandeln.Patienten müssen möglicherweise bestimmte Aktivitäten vermeiden, die ihre Muskeln belasten könnten, und es hilfreich sein könnten, bestimmte Lebensmittel zu essen oder zu vermeiden, um Stoffwechselfunktionen zu unterstützen.Der Patient muss ein Leben lang überwachen, um die Störung anzugehen.

Menschen mit metabolischer Myopathie oder einer Familiengeschichte dieses Problems möchten möglicherweise mit einem genetischen Berater diskutieren, wenn sie Kinder haben möchten.Die Risiken für die Weitergabe der Krankheit können variieren, abhängig von der Art der Erkrankung und der genetischen Zusammensetzung der Eltern.Organisationen, die verschiedene Muskel -Myopathien gewidmet sind, können Beratung und Informationen sowie den Zugang zu klinischen Studien und anderen Ressourcen -Patienten und ihren Familien hilfreich sein.Selbsthilfegruppen können auch Unterstützung für Eltern bieten, die besorgt über genetische Risiken sind, die die Möglichkeit haben, mit Menschen zu interagieren, die diese Störungen haben, damit sie mehr darüber erfahren können, was sie erwarten können.