Wat is bijnierhypoplasie?
De zeldzame medische aandoening die bekend staat als bijnierhypoplasie komt voornamelijk voor bij mannelijke zuigelingen als gevolg van een genetische afwijking die bijdraagt aan de onderontwikkeling van de bijnierschors. Symptomen van deze potentieel dodelijke ziekte, die worden veroorzaakt door adrenocorticotrope hormoontekorten, treden meestal op tijdens de eerste levensmaand en vereisen vaak ziekenhuisopname. De meeste patiënten die aan de aandoening lijden, worden volwassen en hebben een doorlopende behandeling nodig die is voorgeschreven door een endocrinoloog.
De bijnierschors scheidt normaal glucocorticoïden, minerale corticoïden, androgenen, oestrogenen en progestinen af. Onderzoekers geloven dat glucocorticoïden een essentiële rol spelen in het koolhydraatmetabolisme. Minerale corticoïden beïnvloeden voornamelijk de elektrolytregulatie in het bloed, terwijl androgenen, oestrogenen en progestinen bijdragen aan de ontwikkeling van seksuele kenmerken en noodzakelijk zijn voor het voortplantingsproces. Onderontwikkeling of misvorming van de bijnierschors vermindert de hormoonproductie, wat kan leiden tot voedingstekorten, metabole onevenwichtigheden en een gebrek aan seksuele volwassenheid.
Zorgverleners suggereren dat 60% van de baby's geboren met bijnierhypoplasie symptomen ervaart binnen de eerste levensmaand, maar dat 40% van de patiënten pas later in de kindertijd symptomen vertoont. Zuigelingen die lijden aan aangeboren bijnierhypoplasie vertonen vaak een mislukking om te gedijen. Deze baby's braken vaak en hebben problemen met voeden. Deze symptomen kunnen leiden tot uitdroging, gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel en shock. Samen met hypoglykemie hebben patiënten vaak kaliumspiegels in het bloed die hoger zijn dan normaal en lage natriumspiegels.
De meerderheid van de zuigelingen met symptomen van bijnierhypoplasie vereist toegang tot een intensive care-afdeling waar medisch personeel cortisol, glucose en zoutoplossing toedienen. De gebruikelijke behandeling voor deze pediatrische aandoening omvat hormonale substitutietherapie en zoutsupplementen gedurende het hele leven. Bijnierhypoplasie kan het begin van de puberteit vertragen of leiden tot het onvermogen om mannelijke geslachtskenmerken te produceren, en artsen schrijven vaak testosteroninjecties voor voor een goede fysieke en secundaire geslachtskenmerken.
Onderzoekers geloven dat bijnierhypoplasie voortkomt uit een mutatie in het nucleaire receptorsubfamilie 0 groep B lid 1 (NR0B1) -gen. Wanneer dit defect optreedt, kan het gen geen eiwit produceren dat van vitaal belang is voor de normale ontwikkeling van de bijnierschors. Wetenschappers hebben ontdekt dat deze afwijking voorkomt in een recessief gen op het X-chromosoom van getroffen vrouwen. Dragers kunnen al dan niet symptomen ervaren, waaronder verschillende mate van spierkrampen en zwakte.
Elke vrouw die het recessieve gen draagt, heeft een kans van 50% om de ziekte op een zoon door te geven, en dochters van vrouwen die het defect dragen, hebben een kans van 50% om drager te zijn. Hoewel artsen bijnierhypoplasie uiterst zeldzaam vinden bij vrouwelijke baby's, vertonen meisjes die met de aandoening zijn geboren dezelfde symptomen en vereisen dezelfde medische behandeling als jongens.