Wat is bijnierhypoplasie?
De zeldzame medische aandoening die bekend staat als bijnierhypoplasie komt voornamelijk voor bij mannelijke baby's als gevolg van een genetische afwijking die bijdraagt aan de onderontwikkeling van de bijnierschors. Symptomen van deze potentieel dodelijke ziekte, die worden neergeslagen door adrenocorticotrope hormoontekort, ontstaan meestal tijdens de eerste levensmaand en vereisen vaak ziekenhuisopname. De meeste patiënten die lijden aan de aandoening van de aandoening tot volwassenheid, maar vereisen een doorlopende behandeling voorgeschreven door een endocrinoloog.
De bijniercortex scheidt normaal gesproken glucocorticoïden, minerale corticoïden, androgenen, oestrogenen en progestines af. Onderzoekers geloven dat glucocorticoïden een essentiële rol spelen in het koolhydraatmetabolisme. Minerale corticoïden beïnvloeden voornamelijk de elektrolytregulatie in het bloed, terwijl androgenen, oestrogenen en progestines bijdragen aan de ontwikkeling van seksuele kenmerken en nodig zijn voor het reproductieve proces. Onderontwikkeling of misvorming van de bijnierCortex vermindert de hormoonproductie, wat kan leiden tot tekortkomingen in de voeding, metabole onevenwichtigheden en een gebrek aan seksuele volwassenheid.
zorgverleners suggereren dat 60% van de baby's geboren met bijnierhypoplasie symptomen ervaren in de eerste maand van het leven, maar dat 40% van de patiënten geen symptomen vertonen tot later in de kindertijd. Baby's die lijden aan aangeboren bijnierhypoplasie vertonen vaak een falen om te gedijen. Deze baby's braken vaak en hebben problemen met het voeden. Deze symptomen kunnen leiden tot uitdroging, gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel en shock. Samen met hypoglykemie hebben patiënten vaak bloedkaliumspiegels die hoger zijn dan normale en lage natriumspiegels.
De meeste zuigelingen met symptomen van bijnierhypoplasie vereisen toelating tot een intensive care waar medisch personeel cortisol, glucose en zoutoplossing toedient. De gemeenschappelijke behandeling voor deze pediatrische oplichterDition omvat hormoonvervangingstherapie en zoutsupplementen gedurende het hele leven. Bijnierhypoplasie kan het begin van de puberteit uitstellen of resulteren in het onvermogen om mannelijke seksuele kenmerken te produceren, en artsen schrijven vaak testosteron -injecties voor de juiste fysieke en secundaire seksuele karakteristieke ontwikkeling voor.
Onderzoekers zijn van mening dat bijnierhypoplasie voortkomt uit een mutatie in de nucleaire receptorsubfamilie 0 Groep B -lid 1 (NR0B1) -gen. Wanneer dit defect optreedt, kan het gen geen eiwit produceren dat van vitaal belang is voor de normale bijnierschorsontwikkeling. Wetenschappers hebben ontdekt dat deze anomalie optreedt in een recessief gen op het X -chromosoom van getroffen vrouwen. Dragers kunnen al dan niet symptomen ervaren, waaronder verschillende mate van spierkrampen en zwakte.
Elke vrouw die het recessieve gen draagt, heeft een kans van 50% om de ziekte door te geven aan een zoon, en dochters geboren aan vrouwen die het defect dragen, hebben 50% kans om dragers te zijn. Hoewel artss beschouwen bijnierhypoplasie als uiterst zeldzaam bij vrouwelijke baby's, meisjes geboren met de aandoening vertonen dezelfde symptomen en vereisen dezelfde medische behandeling als jongens.