부신 저산소증이란 무엇입니까?

부신 피질의 저개발에 기여하는 유전 적 이상으로 인해 부신 저형성 증으로 알려진 드문 의학적 상태가 남성 영아에서 주로 발생합니다. 부 신피질 자극 호르몬 결핍에 의해이 잠재적으로 치명적인 질병의 증상은 대개 생후 첫 달에 발생하며 종종 입원이 필요합니다. 이 장애로 고통받는 대부분의 환자는 성인이되지만 내분비학자가 처방 한 지속적인 치료가 필요합니다.

부신 피질은 일반적으로 글루코 코르티코이드, 미네랄 코르티코이드, 안드로겐, 에스트로겐 및 프로게스틴을 분비합니다. 연구자들은 글루코 코르티코이드가 탄수화물 대사에 필수적인 역할을한다고 믿습니다. 미네랄 코르티코이드는 주로 혈액의 전해질 조절에 영향을 미치는 반면, 안드로겐, 에스트로겐 및 프로게스틴은 성적인 특성의 발달에 기여하며 생식 과정에 필요합니다. 부신 피질의 저개발 또는 기형은 호르몬 생성을 감소시켜식이 결핍, 대사 불균형 및 성적 성숙 부족을 초래할 수 있습니다.

보건 의료 서비스 제공자는 부신 저형성 증으로 태어난 영아의 60 %가 생후 첫 달 내에 증상을 경험하지만 40 %의 환자는 어린 시절 후반까지 증상을 나타내지 않을 것을 제안합니다. 선천성 부신 저형성 증으로 고통받는 유아는 종종 번성하지 못합니다. 이 아기들은 자주 구토를하며 수유에 어려움을 겪습니다. 이러한 증상은 탈수, 위험하게 낮은 혈당 및 충격을 유발할 수 있습니다. 저혈당과 함께 환자는 종종 혈중 칼륨 수치가 정상 및 저 나트륨 수치보다 높습니다.

부신 저형성 증 증상이있는 영아의 대다수는 의료진이 코티솔, 포도당 및 식염수를 관리하는 중환자 실에 입원해야합니다. 이 소아 질환의 일반적인 치료법에는 호르몬 대체 요법과 평생 소금 보충제가 포함됩니다. 부신 저형성 증은 사춘기의 발병을 지연 시키거나 남성의 성적인 특징을 나타내지 못할 수 있으며, 의사는 종종 적절한 신체적 및 이차적 인 성적인 발달을 위해 테스토스테론 주사를 처방합니다.

연구자들은 부신 저형성 증이 핵 수용체 서브 패밀리 0 군 B 구성원 1 (NR0B1) 유전자의 돌연변이에 기인한다고 생각합니다. 이 결함이 발생하면 유전자는 정상적인 부신 피질 발달에 필수적인 단백질을 생산할 수 없습니다. 과학자들은이 변칙이 영향받은 여성의 X 염색체에서 열성 유전자에서 발생한다는 것을 발견했습니다. 운반자는 다양한 정도의 근육 경련 및 약점을 포함한 증상을 경험하거나 경험하지 않을 수 있습니다.

열성 유전자를 가진 각 여성은이 질병을 아들에게 전염시킬 확률이 50 %이고, 결함이있는 여성에게서 태어난 딸은 50 %의 확률로 운반자가 될 수 있습니다. 의사는 여성 영아에서 부신 저형성 증이 극히 드물다고 생각하지만,이 장애로 태어난 소녀는 같은 증상을 나타내며 소년과 동일한 치료가 필요합니다.