Cos'è l'ipoplasia surrenale?
La rara condizione medica nota come ipoplasia surrenale si verifica principalmente nei neonati maschi a seguito di un'anomalia genetica che contribuisce al sottosviluppo della corteccia surrenale. I sintomi di questa malattia potenzialmente letale, che sono precipitati dalla carenza di ormone adrenocorticotropico, di solito sorgono durante il primo mese di vita e richiedono frequentemente il ricovero in ospedale. La maggior parte dei pazienti che soffrono di disturbo matura in età adulta ma richiede un trattamento in corso prescritto da un endocrinologo.
La corteccia surrenale normalmente secerne glucocorticoidi, corticoidi minerali, androgeni, estrogeni e progestinici. I ricercatori ritengono che i glucocorticoidi svolgano un ruolo essenziale nel metabolismo dei carboidrati. I corticoidi minerali influenzano principalmente la regolazione degli elettroliti nel sangue, mentre gli androgeni, gli estrogeni e i progestinici contribuiscono allo sviluppo di caratteristiche sessuali e sono necessari per il processo riproduttivo. Sottosviluppamento o malformazione dell'adrenaleLa corteccia diminuisce la produzione di ormoni, che può causare carenze dietetiche, squilibri metabolici e mancanza di maturità sessuale.
Gli operatori sanitari suggeriscono che il 60% dei bambini nati con ipoplasia surrenale sperimentano sintomi nel primo mese di vita ma che il 40% dei pazienti non mostra sintomi fino a dopo l'incompone. I bambini che soffrono di ipoplasia surrenale congenita mostrano spesso un fallimento a prosperare. Questi bambini vomitano frequentemente e hanno difficoltà a nutrirsi. Questi sintomi possono portare a disidratazione, zucchero nel sangue pericolosamente basso e shock. Insieme all'ipoglicemia, i pazienti hanno spesso livelli di potassio nel sangue superiori ai livelli normali e bassi di sodio.
La maggior parte dei neonati con sintomi di ipoplasia surrenale richiedono l'ammissione a un'unità di terapia intensiva in cui il personale medico somministrano cortisolo, glucosio e soluzione salina. Il trattamento comune per questo con pediatricaLa recitazione include terapia ormonale sostitutiva e integratori di sale per tutta la vita. L'ipoplasia surrenale può ritardare l'insorgenza della pubertà o provocare l'incapacità di produrre caratteristiche sessuali maschi
I ricercatori ritengono che l'ipoplasia surrenale derivi da una mutazione nella sottofamiglia del recettore nucleare 0 Gruppo B Membro 1 (NR0B1). Quando si verifica questo difetto, il gene non può produrre una proteina che è vitale per lo sviluppo della corteccia surrenale normale. Gli scienziati hanno scoperto che questa anomalia si verifica in un gene recessivo sul cromosoma X delle donne colpite. I portatori possono o meno provare sintomi che includono vari gradi di crampi muscolari e debolezza.
Ogni donna che trasporta il gene recessivo ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a un figlio e le figlie nate da donne che trasportano il difetto hanno una probabilità del 50% di essere portatori. Sebbene il medicoS Consideriamo un'ipoplasia surrenale estremamente rara nelle donne femminili, le ragazze nate con il disturbo presentano gli stessi sintomi e richiedono lo stesso trattamento medico dei ragazzi.