Che cos'è l'ipoplasia surrenalica?
La rara condizione medica nota come ipoplasia surrenalica si verifica soprattutto nei neonati maschi a causa di un'anomalia genetica che contribuisce al sottosviluppo della corteccia surrenale. I sintomi di questa malattia potenzialmente letale, che sono scatenati dalla carenza di ormone adrenocorticotropo, insorgono di solito durante il primo mese di vita e spesso richiedono il ricovero in ospedale. La maggior parte dei pazienti che soffrono del disturbo maturano fino all'età adulta ma richiedono un trattamento continuo prescritto da un endocrinologo.
La corteccia surrenale normalmente secerne glucocorticoidi, corticoidi minerali, androgeni, estrogeni e progestinici. I ricercatori ritengono che i glucocorticoidi svolgano un ruolo essenziale nel metabolismo dei carboidrati. I corticoidi minerali influenzano principalmente la regolazione degli elettroliti nel sangue, mentre gli androgeni, gli estrogeni e i progestinici contribuiscono allo sviluppo delle caratteristiche sessuali e sono necessari per il processo riproduttivo. Il sottosviluppo o la malformazione della corteccia surrenale diminuiscono la produzione di ormoni, il che può causare carenze alimentari, squilibri metabolici e mancanza di maturità sessuale.
Gli operatori sanitari suggeriscono che il 60% dei bambini nati con ipoplasia surrenalica manifesta sintomi entro il primo mese di vita, ma che il 40% dei pazienti non presenta sintomi fino a tardi durante l'infanzia. I bambini che soffrono di ipoplasia surrenalica congenita spesso mostrano una mancata crescita. Questi bambini vomitano frequentemente e hanno problemi di alimentazione. Questi sintomi possono portare a disidratazione, glicemia pericolosamente bassa e shock. Insieme all'ipoglicemia, i pazienti hanno spesso livelli di potassio nel sangue che sono più alti del normale e bassi livelli di sodio.
La maggior parte dei bambini con sintomi di ipoplasia surrenalica necessita di ricovero in un'unità di terapia intensiva in cui il personale medico somministra cortisolo, glucosio e soluzione salina. Il trattamento comune per questa condizione pediatrica comprende la terapia ormonale sostitutiva e gli integratori di sale per tutta la vita. L'ipoplasia surrenalica può ritardare l'inizio della pubertà o provocare l'incapacità di produrre caratteristiche sessuali maschili e i medici spesso prescrivono iniezioni di testosterone per un corretto sviluppo delle caratteristiche sessuali fisiche e secondarie.
I ricercatori ritengono che l'ipoplasia surrenalica derivi da una mutazione nel gene della sottofamiglia del recettore nucleare 0 gruppo B membro 1 (NR0B1). Quando si verifica questo difetto, il gene non può produrre una proteina che è vitale per il normale sviluppo della corteccia surrenale. Gli scienziati hanno scoperto che questa anomalia si verifica in un gene recessivo sul cromosoma X delle donne colpite. I portatori possono o meno manifestare sintomi che includono vari gradi di crampi muscolari e debolezza.
Ogni donna che trasporta il gene recessivo ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a un figlio e le figlie nate da donne portatrici del difetto hanno una probabilità del 50% di essere portatrici. Sebbene i medici considerino l'ipoplasia surrenalica estremamente rara nelle femmine, le ragazze nate con il disturbo presentano gli stessi sintomi e richiedono lo stesso trattamento medico dei maschi.