O que é hipoplasia adrenal?
A rara condição médica conhecida como hipoplasia adrenal ocorre predominantemente em bebês do sexo masculino como resultado de uma anormalidade genética que contribui para o subdesenvolvimento do córtex adrenal. Os sintomas desta doença potencialmente letal, que são precipitados pela deficiência de hormônio adrenocorticotrópica, geralmente surgem durante o primeiro mês de vida e freqüentemente requerem hospitalização. A maioria dos pacientes que sofrem do distúrbio amadurece na idade adulta, mas requer tratamento contínuo prescrito por um endocrinologista. Os pesquisadores acreditam que os glicocorticóides desempenham um papel essencial no metabolismo de carboidratos. Os corticóides minerais afetam principalmente a regulação dos eletrólitos no sangue, enquanto andrógenos, estrogênios e progestinas contribuem para o desenvolvimento de características sexuais e são necessários para o processo reprodutivo. Subdesenvolvimento ou malformação do adrenalO córtex diminui a produção de hormônios, o que pode resultar em deficiências alimentares, desequilíbrios metabólicos e falta de maturidade sexual. Os bebês que sofrem de hipoplasia adrenal congênita geralmente exibem uma falha em prosperar. Esses bebês vomitam com frequência e têm problemas para se alimentar. Esses sintomas podem levar à desidratação, o açúcar no sangue e o choque perigosamente baixo. Juntamente com a hipoglicemia, os pacientes geralmente apresentam níveis de potássio no sangue que são mais altos que os níveis normais e baixos de sódio.
A maioria dos bebês com sintomas de hipoplasia adrenal requer admissão em uma unidade de terapia intensiva, onde o pessoal médico administra cortisol, glicose e solução salina. O tratamento comum para este cálculo pediátricoA dição inclui terapia de reposição hormonal e suplementos de sal ao longo da vida. A hipoplasia adrenal pode atrasar o início da puberdade ou resultar na incapacidade de produzir características sexuais masculinas, e os médicos geralmente prescrevem injeções de testosterona para o desenvolvimento de características sexuais físicas e secundárias adequadas.
Os pesquisadores acreditam que a hipoplasia adrenal decorre de uma mutação no gene do Grupo B do Grupo B (NR0B1) do Receptor Nuclear. Quando esse defeito ocorre, o gene não pode produzir uma proteína vital para o desenvolvimento normal do córtex adrenal. Os cientistas descobriram que essa anomalia ocorre em um gene recessivo no cromossomo X das mulheres afetadas. As operadoras podem ou não sofrer sintomas que incluem graus variados de cólicas musculares e fraqueza.
Cada mulher carregando o gene recessivo tem 50% de chance de passar a doença para um filho, e filhas nascidas de mulheres que carregam o defeito têm 50% de chance de serem transportadoras. Embora médicos Considere a hipoplasia adrenal extremamente rara em crianças femininas, meninas nascidas com o distúrbio exibem os mesmos sintomas e requerem o mesmo tratamento médico que os meninos.