O que é hipoplasia adrenal?
A rara condição médica conhecida como hipoplasia adrenal ocorre predominantemente em bebês do sexo masculino como resultado de uma anormalidade genética que contribui para o subdesenvolvimento do córtex adrenal. Os sintomas dessa doença potencialmente letal, que são precipitados pela deficiência do hormônio adrenocorticotrópico, geralmente surgem durante o primeiro mês de vida e frequentemente requerem hospitalização. A maioria dos pacientes que sofrem do distúrbio amadurece até a idade adulta, mas requer tratamento contínuo prescrito por um endocrinologista.
O córtex adrenal normalmente secreta glicocorticóides, corticóides minerais, andrógenos, estrogênios e progestinas. Os pesquisadores acreditam que os glicocorticóides desempenham um papel essencial no metabolismo dos carboidratos. Os corticóides minerais afetam principalmente a regulação de eletrólitos no sangue, enquanto andrógenos, estrógenos e progestinas contribuem para o desenvolvimento de características sexuais e são necessários para o processo reprodutivo. O subdesenvolvimento ou malformação do córtex adrenal diminui a produção hormonal, o que pode resultar em deficiências alimentares, desequilíbrios metabólicos e falta de maturidade sexual.
Os profissionais de saúde sugerem que 60% das crianças nascidas com hipoplasia adrenal apresentam sintomas no primeiro mês de vida, mas que 40% dos pacientes não apresentam sintomas até mais tarde na infância. Os bebês que sofrem de hipoplasia adrenal congênita geralmente apresentam uma falha no crescimento. Esses bebês vomitam com freqüência e têm problemas para se alimentar. Estes sintomas podem levar à desidratação, açúcar no sangue perigosamente baixo e choque. Juntamente com a hipoglicemia, os pacientes geralmente apresentam níveis de potássio no sangue superiores aos níveis normais e baixos de sódio.
A maioria dos bebês com sintomas de hipoplasia adrenal exige admissão em uma unidade de terapia intensiva, onde a equipe médica administra cortisol, glicose e solução salina. O tratamento comum para essa condição pediátrica inclui terapia de reposição hormonal e suplementos de sal ao longo da vida. A hipoplasia adrenal pode atrasar o início da puberdade ou resultar na incapacidade de produzir características sexuais masculinas, e os médicos geralmente prescrevem injeções de testosterona para o desenvolvimento adequado das características sexuais e secundárias.
Os pesquisadores acreditam que a hipoplasia adrenal decorre de uma mutação no gene do membro B do grupo B da subfamília 0 do receptor nuclear (NR0B1). Quando esse defeito ocorre, o gene não pode produzir uma proteína que é vital para o desenvolvimento normal do córtex adrenal. Os cientistas descobriram que essa anomalia ocorre em um gene recessivo no cromossomo X das mulheres afetadas. Os portadores podem ou não apresentar sintomas que incluem graus variados de cãibras e fraqueza muscular.
Cada mulher portadora do gene recessivo tem 50% de chance de passar a doença para um filho, e as filhas nascidas de mulheres portadoras do defeito têm 50% de chance de serem portadoras. Embora os médicos considerem a hipoplasia adrenal extremamente rara em bebês do sexo feminino, as meninas nascidas com o distúrbio apresentam os mesmos sintomas e requerem o mesmo tratamento médico que os meninos.