Was ist Nebennieren-Hypoplasie?

Die seltene als Nebennierenhypoplasie bekannte Erkrankung tritt vorwiegend bei männlichen Säuglingen als Folge einer genetischen Abnormalität auf, die zur Unterentwicklung der Nebennierenrinde beiträgt. Symptome dieser potenziell tödlichen Krankheit, die durch einen adrenocorticotropen Hormonmangel ausgelöst werden, treten normalerweise im ersten Lebensmonat auf und erfordern häufig einen Krankenhausaufenthalt. Die meisten Patienten, die an der Störung leiden, reifen bis ins Erwachsenenalter heran, benötigen jedoch eine fortlaufende Behandlung, die von einem Endokrinologen verordnet wird.

Die Nebennierenrinde scheidet normalerweise Glukokortikoide, Mineralkortikoide, Androgene, Östrogene und Gestagene aus. Forscher glauben, dass Glukokortikoide eine wesentliche Rolle im Kohlenhydratstoffwechsel spielen. Mineralische Kortikoide beeinflussen in erster Linie die Elektrolytregulation im Blut, während Androgene, Östrogene und Gestagene zur Entwicklung sexueller Merkmale beitragen und für den Fortpflanzungsprozess notwendig sind. Eine Unterentwicklung oder Fehlbildung der Nebennierenrinde verringert die Hormonproduktion, was zu Mangelernährung, Stoffwechselstörungen und mangelnder Geschlechtsreife führen kann.

Gesundheitsdienstleister geben an, dass 60% der mit Nebennierenhypoplasie geborenen Säuglinge innerhalb des ersten Lebensmonats Symptome aufweisen, 40% der Patienten jedoch erst später im Kindesalter Symptome zeigen. Säuglinge mit angeborener Hypoplasie der Nebennieren haben häufig ein Gedeihstörungen. Diese Babys erbrechen häufig und haben Probleme beim Füttern. Diese Symptome können zu Austrocknung, gefährlich niedrigem Blutzucker und Schock führen. Neben einer Hypoglykämie haben Patienten häufig Kaliumspiegel im Blut, die höher als normal und natriumarm sind.

Die Mehrheit der Säuglinge mit Symptomen einer Nebennierenhypoplasie muss auf eine Intensivstation eingewiesen werden, auf der medizinisches Personal Cortisol, Glukose und Kochsalzlösung verabreicht. Die übliche Behandlung für diese pädiatrische Erkrankung umfasst lebenslang eine Hormonersatztherapie und Salzzusätze. Eine Hypoplasie der Nebennieren kann den Beginn der Pubertät verzögern oder dazu führen, dass männliche Geschlechtsmerkmale nicht mehr hergestellt werden können. Ärzte verschreiben häufig Testosteroninjektionen, um die richtigen körperlichen und sekundären Geschlechtsmerkmale zu entwickeln.

Die Forscher glauben, dass die Hypoplasie der Nebennieren auf eine Mutation im Gen NR0B1 (Gruppe B der Unterfamilie 0 der Kernrezeptoren) zurückzuführen ist. Wenn dieser Defekt auftritt, kann das Gen kein Protein produzieren, das für die normale Entwicklung der Nebennierenrinde von entscheidender Bedeutung ist. Wissenschaftler haben entdeckt, dass diese Anomalie in einem rezessiven Gen auf dem X-Chromosom der betroffenen Frauen auftritt. Bei Trägern können Symptome auftreten, die unterschiedliche Grade von Muskelkrämpfen und -schwäche umfassen.

Jede Frau, die das rezessive Gen trägt, hat eine 50% ige Chance, die Krankheit auf einen Sohn zu übertragen, und Töchter von Frauen, die den Defekt tragen, haben eine 50% ige Chance, Träger zu sein. Obwohl Ärzte die Hypoplasie der Nebennieren bei weiblichen Säuglingen für äußerst selten halten, weisen mit der Störung geborene Mädchen die gleichen Symptome auf und benötigen die gleiche medizinische Behandlung wie Jungen.

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