Was ist Nebennierenhypoplasie?
Die seltene medizinische Erkrankung, die als Nebennierenhypoplasie bekannt ist, tritt infolge einer genetischen Anomalie, die zur Unterentwicklung des Nebennierenrors beiträgt, vorwiegend bei männlichen Säuglingen auf. Die Symptome dieser potenziell tödlichen Erkrankung, die durch Adrenokortikotropen -Hormonmangel ausgefällt werden, ergeben sich normalerweise im ersten Lebensmonat und erfordern häufig Krankenhausaufenthalte. Die meisten Patienten, die an der Störung leiden, reifen bis ins Erwachsenenalter, erfordern jedoch eine laufende Behandlung, die von einem Endokrinologen verschrieben wird. Forscher glauben, dass Glukokortikoide eine wesentliche Rolle beim Kohlenhydratstoffwechsel spielen. Mineralische Cortikoide beeinflussen hauptsächlich die Elektrolytregulation im Blut, während Androgene, Östrogene und Progestine zur Entwicklung sexueller Merkmale beitragen und für den Fortpflanzungsprozess erforderlich sind. Unterentwicklung oder Missbildung des NebennierensKortex verringert die Hormonproduktion, die zu Nahrungsfunktionen, metabolischen Ungleichgewichten und mangelnder sexueller Reife führen kann. Säuglinge, die an angeborener Nebennierenhypoplasien leiden, zeigen häufig ein Gedeihen. Diese Babys erbrechen sich häufig und haben Probleme mit der Fütterung. Diese Symptome können zu Dehydration, gefährlich niedrigem Blutzucker und Schock führen. Zusammen mit einer Hypoglykämie haben Patienten häufig einen Blutkaliumspiegel, der höher ist als normale und niedrige Natriumspiegel.
Die Mehrheit der Säuglinge mit Symptomen einer Nebennierenhypoplasie erfordert die Zulassung einer Intensivstation, in der medizinisches Personal Cortisol, Glukose und Salzlösung verabreicht. Die häufige Behandlung für diese pädiatrische BetrügerinDition umfasst die Hormonersatztherapie und Salzpräparate während des gesamten Lebens. Nebennierenhypoplasien können den Beginn der Pubertät verzögern oder dazu führen, dass männliche sexuelle Eigenschaften erzeugt werden, und Ärzte verschreiben häufig Testosteroninjektionen für eine ordnungsgemäße physische und sekundäre sexuelle charakteristische Entwicklung.
Forscher glauben, dass die Nebennierenhypoplasie auf einer Mutation im Nukernrezeptor -Unterfamilie der Gruppe B 1 (NR0B1) -Gen 1 (nr0b1) beruht. Wenn dieser Defekt auftritt, kann das Gen kein Protein produzieren, das für die normale Nebennierenrindeentwicklung von entscheidender Bedeutung ist. Wissenschaftler haben entdeckt, dass diese Anomalie in einem rezessiven Gen auf dem X -Chromosom betroffenen Frauen auftritt. Träger können Symptome haben oder nicht, die unterschiedliche Grade von Muskelkrämpfen und Schwäche umfassen.
Jede Frau, die das rezessive Gen trägt, hat eine 50% ige Chance, die Krankheit an einen Sohn weiterzugeben, und Töchter, die von Frauen geboren wurden, die den Defekt tragen, haben eine 50% ige Chance, Träger zu sein. Obwohl Arzts Betrachten die Nebennierenhypoplasie bei weiblichen Säuglingen äußerst selten, Mädchen, die mit der Störung geboren wurden