副腎形成不全とは

副腎形成不全として知られるまれな病状は、副腎皮質の発達不足に寄与する遺伝的異常の結果として、主に男児で発生します。 副腎皮質刺激ホルモンの欠乏によって引き起こされるこの潜在的に致命的な病気の症状は、通常、生後1か月の間に発生し、しばしば入院が必要です。 この障害に苦しんでいるほとんどの患者は成人期に成熟しますが、内分泌専門医によって処方された継続的な治療が必要です。

副腎皮質は通常、グルココルチコイド、ミネラルコルチコイド、アンドロゲン、エストロゲン、プロゲスチンを分泌します。 研究者は、糖質コルチコイドが炭水化物代謝に不可欠な役割を果たすと考えています。 ミネラルコルチコイドは主に血液の電解質調節に影響しますが、アンドロゲン、エストロゲン、プロゲスチンは性的特徴の発達に寄与し、生殖プロセスに必要です。 副腎皮質の未発達または奇形は、ホルモン産生を低下させ、食事不足、代謝の不均衡、および性的成熟の欠如をもたらす可能性があります。

医療提供者は、副腎形成不全で生まれた乳児の60％が生後1か月以内に症状を経験するが、患者の40％は小児期の後半まで症状を示さないと示唆している。 先天性副腎低形成症に罹患している乳児は、しばしば成長の失敗を示します。 これらの赤ちゃんは頻繁に嘔吐し、摂食に問題があります。 これらの症状は、脱水、危険なほどの低血糖およびショックにつながる可能性があります。 低血糖症に加えて、患者の血中カリウム濃度は通常より高く、ナトリウム濃度が低いことがよくあります。

副腎形成不全の症状を示す乳児の大部分は、医療従事者がコルチゾール、グルコース、生理食塩水を投与する集中治療室への入院を必要とします。 この小児疾患の一般的な治療法には、生涯にわたるホルモン補充療法と塩分補給が含まれます。 副腎形成不全は思春期の開始を遅らせるか、男性の性的特徴を生み出すことができなくなる可能性があり、医師は適切な身体的および二次的な性的特徴の発達のためにテストステロン注射を処方することがよくあります。

研究者らは、副腎形成不全は核内受容体サブファミリー0グループBメンバー1（NR0B1）遺伝子の突然変異に起因すると考えています。 この欠陥が発生すると、遺伝子は正常な副腎皮質の発達に不可欠なタンパク質を産生できません。 科学者は、この異常が罹患した女性のX染色体上の劣性遺伝子で起こることを発見しました。 保因者は、さまざまな程度の筋肉のけいれんや脱力などの症状を経験する場合としない場合があります。

劣性遺伝子を持っている女性はそれぞれ、50％の確率で息子に病気を引き継いでいます。 医師は、女性の乳児では副腎の形成不全は非常にまれであると考えていますが、この病気で生まれた少女は男児と同じ症状を示し、同じ治療を必要とします。