副腎性低形成とは何ですか？

副腎の形成不全として知られるまれな病状は、副腎皮質の未発達に寄与する遺伝的異常の結果として、主に雄の乳児に起こります。副腎皮質刺激ホルモン欠乏によって沈殿するこの潜在的に致命的な疾患の症状は、通常、生後1か月間に発生し、頻繁に入院が必要です。成熟した障害に苦しんでいるほとんどの患者は成熟しているが、内分泌専門医によって処方された継続的な治療を必要とする。

副腎皮質は通常、グルココルチコイド、ミネラルコルチコイド、アンドロゲン、エストロゲン、およびプロゲスチンを分泌します。 研究者は、グルココルチコイドが炭水化物代謝に重要な役割を果たすと信じています。 ミネラルコルチコイドは主に血液中の電解質の調節に影響しますが、アンドロゲン、エストロゲン、およびプロゲスチンは性的特性の発達に寄与し、生殖プロセスに必要です。 副腎の未発達または奇形皮質はホルモンの産生を減少させ、食事の欠陥、代謝の不均衡、性的成熟の欠如をもたらす可能性があります。

ヘルスケア提供者は、副腎形成性症状の症状を患っている乳児の60％が生後1か月以内に生まれたが、患者の40％が小児期の症状を示さないことを示唆しています。 先天性副腎性低形成症に苦しむ乳児は、しばしば繁栄の失敗を示します。 これらの赤ちゃんは頻繁に嘔吐し、給餌に問題があります。 これらの症状は、脱水、危険なほど低血糖、ショックにつながる可能性があります。 低血糖に加えて、患者はしばしば血中カリウムレベルがあり、これは正常よりも高く、ナトリウムレベルが低くなっています。

副腎形成症の症状のある乳児の大部分は、医療従事者がコルチゾール、グルコース、生理食塩水を投与する集中治療室への入場を必要とします。 この小児詐欺の一般的な治療法この司法には、生涯にわたってホルモン補充療法と塩サプリメントが含まれます。 副腎性低形成症は、思春期の発症を遅らせるか、男性の性的特性を生成できないことをもたらす可能性があり、医師はしばしば適切な身体的および二次性的特徴的な発達のためにテストステロン注射を処方します。

研究者は、副腎下形成症は核内受容体サブファミリー0グループBメンバー（NR0B1）遺伝子の突然変異に由来すると考えています。 この欠陥が発生すると、遺伝子は正常な副腎皮質の発達に不可欠なタンパク質を生成できません。 科学者は、この異常が罹患女性のX染色体上の劣性遺伝子で発生することを発見しました。 キャリアは、さまざまな程度の筋肉のけいれんと脱力感を含む症状を経験する場合と経験していない場合があります。

劣性遺伝子を持っている各女性は、病気を息子に渡す可能性が50％であり、欠陥を持つ女性に生まれた娘は、運送業者になる可能性が50％です。医師ですがs副腎の形成症は女性の乳児では非常にまれであり、障害で生まれた少女は同じ症状を示し、男の子と同じ治療を必要とする