Co je nadledvin ledvin?

Vzácný zdravotní stav známý jako nadledvin nadledvin se vyskytuje převážně u samců kojenců v důsledku genetické abnormality, která přispívá k nedostatečnému rozvoji kůry nadledvin. Příznaky tohoto potenciálně smrtícího onemocnění, které jsou vyvolávány nedostatkem adrenokortikotropního hormonu, se obvykle objevují během prvního měsíce života a často vyžadují hospitalizaci. Většina pacientů trpících touto poruchou zraje do dospělosti, ale vyžaduje pokračující léčbu předepsanou endokrinologem.

Kůra nadledvin obvykle vylučuje glukokortikoidy, minerální kortikoidy, androgeny, estrogeny a progestiny. Vědci se domnívají, že glukokortikoidy hrají zásadní roli v metabolismu uhlohydrátů. Minerální kortikoidy primárně ovlivňují regulaci elektrolytů v krvi, zatímco androgeny, estrogeny a progestiny přispívají k rozvoji sexuálních charakteristik a jsou nezbytné pro reprodukční proces. Nedostatečný vývoj nebo malformace kůry nadledvin snižuje produkci hormonů, což může mít za následek stravovací nedostatky, metabolickou nerovnováhu a nedostatek sexuální zralosti.

Poskytovatelé zdravotní péče naznačují, že u 60% kojenců narozených s nadledvinkovou hypoplasií se projevují příznaky během prvního měsíce života, ale 40% pacientů projevuje příznaky až později v dětství. Kojenci trpící vrozenou nadledvinovou hypoplázií často vykazují neúspěch. Tyto děti často zvrací a mají problémy s krmením. Tyto příznaky mohou vést k dehydrataci, nebezpečně nízké hladině cukru v krvi a šoku. Spolu s hypoglykémií mají pacienti často hladiny draslíku v krvi, které jsou vyšší než normální a nízké hladiny sodíku.

Většina kojenců s příznaky nadledvin nadledviny vyžaduje přijetí na jednotku intenzivní péče, kde zdravotnický personál podává kortizol, glukózu a solný roztok. Běžné léčení tohoto dětského stavu zahrnuje hormonální substituční terapii a doplňky soli po celý život. Hypoplasie nadledvin může zpozdit nástup puberty nebo vést k neschopnosti vyvolat mužské sexuální vlastnosti a lékaři často předepisují injekce testosteronu pro správný vývoj fyzických a sekundárních sexuálních charakteristik.

Vědci se domnívají, že nadledvinová nadbytek pochází z mutace v genu 1, člen skupiny 1 skupiny B (NR0B1) jaderného receptoru. Když dojde k tomuto defektu, gen nemůže produkovat protein, který je životně důležitý pro normální vývoj kůry nadledvin. Vědci objevili, že k této anomálii dochází v recesivním genu na chromozomu X postižených žen. Nosiče mohou nebo nemusí mít příznaky, které zahrnují různé stupně svalové křeče a slabosti.

Každá žena nesoucí recesivní gen má 50% šanci na přenos nemoci na syna a dcery narozené ženám nesoucím vadu mají 50% šanci být nositeli. Přestože lékaři považují hypoplasii nadledvin za mimořádně vzácnou u kojenek, dívky narozené s poruchou vykazují stejné příznaky a vyžadují stejné lékařské ošetření jako chlapci.