Co je nadledvinová hypoplasie?
Vzácný zdravotní stav známý jako adrenální hypoplasie se vyskytuje převážně u mužských kojenců v důsledku genetické abnormality, která přispívá k nedostatečnému rozvoji kůry nadledvin. Příznaky tohoto potenciálně smrtelného onemocnění, které jsou vysráženy nedostatkem adrenokortikotropního hormonu, obvykle vznikají během prvního měsíce života a často vyžadují hospitalizaci. Většina pacientů trpících poruchou dospívá do dospělosti, ale vyžaduje probíhající léčbu předepsanou endokrinologem. Vědci se domnívají, že glukokortikoidy hrají zásadní roli v metabolismu uhlohydrátů. Minerální kortikoidy primárně ovlivňují regulaci elektrolytů v krvi, zatímco androgeny, estrogeny a progestiny přispívají k rozvoji sexuálních charakteristik a jsou nezbytné pro reprodukční proces. Nedostatečně rozvoj nebo malformace nadledvinkůra snižuje produkci hormonů, což může vést k dietním nedostatkům, metabolické nerovnováze a nedostatečné sexuální zralosti. Kojenci trpící vrozenou nadledvinovou hypoplasií často vykazují neschopnost prosperovat. Tyto děti často zvracejí a mají potíže s krmením. Tyto příznaky mohou vést k dehydrataci, nebezpečně nízkému cukru v krvi a šoku. Spolu s hypoglykémií mají pacienti často hladiny draslíku v krvi, které jsou vyšší než normální a nízké hladiny sodíku.
Většina kojenců se symptomy hypoplasie nadledvin vyžaduje přijetí na jednotku intenzivní péče, kde zdravotnický personál podává kortizol, glukózu a solný roztok. Společná léčba tohoto dětského konzumacePostavení zahrnuje hormonální substituční terapii a doplňky soli po celý život. Adrenální hypoplázie může zpozdit nástup puberty nebo vést k neschopnosti produkovat mužské sexuální vlastnosti a lékaři často předepisují injekce testosteronu pro správný fyzický a sekundární sexuální charakteristický vývoj.
Vědci se domnívají, že nadledvinová hypoplasie pramení z mutace v genu pro podrodinu jaderného receptoru 0 Skupina B 1 (NR0B1). Když k této defektu dojde, gen nemůže vytvořit protein, který je životně důležitý pro normální vývoj kůry nadledvin. Vědci zjistili, že tato anomálie se vyskytuje v recesivním genu na chromozomu X postižených žen. Nosiče mohou nebo nemusí zažít příznaky, které zahrnují různé stupně křeče a slabosti svalů.
Každá žena nesoucí recesivní gen má 50% šanci předat nemoc na syna a dcery narozené ženám nesoucím vadu mají 50% šanci být nosiče. I když lékařs Zvažte hypoplasii nadledvinky velmi vzácnou u žen, dívky narozené s poruchou vykazují stejné příznaky a vyžadují stejné lékařské ošetření jako chlapci.