Co je nadledvinová hypoplasie?

Vzácný zdravotní stav známý jako nadledvinová hypoplasie se vyskytuje převážně u mužských kojenců v důsledku genetické abnormality, která přispívá k nedostatečnému rozvoji kůry nadledvin.Příznaky tohoto potenciálně smrtelného onemocnění, které jsou vysráženy nedostatkem adrenokortikotropního hormonu, obvykle vznikají během prvního měsíce života a často vyžadují hospitalizaci.Většina pacientů trpících poruchou dozrává do dospělosti, ale vyžaduje probíhající léčbu předepsanou endokrinologem.Vědci se domnívají, že glukokortikoidy hrají zásadní roli v metabolismu uhlohydrátů.Minerální kortikoidy primárně ovlivňují regulaci elektrolytů v krvi, zatímco androgeny, estrogeny a progestiny přispívají k rozvoji sexuálních charakteristik a jsou nezbytné pro reprodukční proces.Nestlavení nebo malformace kůry nadledvinky snižuje produkci hormonů, což může vést k nedostatku stravy, metabolické nerovnováhy a nedostatek sexuální zralosti.Ale 40% pacientů nevykazuje příznaky až v dětství.Kojenci trpící vrozenou nadledvinovou hypoplasií často vykazují neschopnost prosperovat.Tyto děti často zvracejí a mají potíže s krmením.Tyto příznaky mohou vést k dehydrataci, nebezpečně nízkému cukru v krvi a šoku.Spolu s hypoglykémií mají pacienti často hladiny draslíku v krvi, které jsou vyšší než normální a nízké hladiny sodíku.

Většina kojenců se symptomy hypoplasie nadledvin vyžaduje přijetí na jednotku intenzivní péče, kde zdravotnický personál podává kortizol, glukózu a solný roztok.Obecnou léčbu tohoto dětského stavu zahrnuje hormonální substituční terapii a doplňky soli po celý život.Adrenální hypoplázie může zpozdit nástup puberty nebo vést k neschopnosti produkovat mužské sexuální vlastnosti a lékaři často předepisují injekce testosteronu pro správný fyzický a sekundární sexuální charakteristický vývoj.0 Člen skupiny B 1 (NR0B1) GEN.Když k této defektu dojde, gen nemůže vytvořit protein, který je životně důležitý pro normální vývoj kůry nadledvin.Vědci zjistili, že tato anomálie se vyskytuje v recesivním genu na chromozomu X postižených žen.Dopravci mohou nebo nemusí mít příznaky, které zahrnují různé stupně křeče a slabosti svalů.šance být dopravci.Ačkoli lékaři považují u ženských kojenců mimořádně vzácnou hypoplasii nadledvin, dívky narozené s poruchou vykazují stejné příznaky a vyžadují stejné lékařské ošetření jako chlapci.