Qu'est-ce que l'hypoplasie surrénale?
La condition médicale rare connue sous le nom d'hypoplasie surrénalienne se produit principalement chez les nourrissons masculins en raison d'une anomalie génétique qui contribue au sous-développement du cortex surrénal. Les symptômes de cette maladie potentiellement mortelle, qui sont précipités par une carence en hormones adrénocorticotropes, surviennent généralement au cours du premier mois de vie et nécessitent fréquemment une hospitalisation. La plupart des patients souffrant du trouble mûrissent à l'âge adulte mais nécessitent un traitement continu prescrit par un endocrinologue.
Le cortex surrénal sécrète normalement les glucocorticoïdes, les corticoïdes minéraux, les androgènes, les œstrogènes et les progestines. Les chercheurs pensent que les glucocorticoïdes jouent un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides. Les corticoïdes minéraux affectent principalement la régulation des électrolytes dans le sang, tandis que les androgènes, les œstrogènes et les progestatifs contribuent au développement des caractéristiques sexuelles et sont nécessaires au processus de reproduction. Sous-développement ou malformation de la surrénaleLe cortex diminue la production d'hormones, ce qui peut entraîner des carences alimentaires, des déséquilibres métaboliques et un manque de maturité sexuelle.
Les fournisseurs de soins de santé suggèrent que 60% des nourrissons nés avec une hypoplasie surrénale éprouvent des symptômes au cours du premier mois de vie, mais que 40% des patients ne présentent des symptômes que plus tard dans l'enfance. Les nourrissons souffrant d'hypoplasie surrénalienne congénitale présentent souvent un échec à prospérer. Ces bébés vomissent fréquemment et ont du mal à se nourrir. Ces symptômes peuvent entraîner une déshydratation, une glycémie dangereusement basse et un choc. Parallèlement à l'hypoglycémie, les patients ont souvent des taux de potassium sanguin supérieurs à la normale et de faibles niveaux de sodium.
La majorité des nourrissons présentant des symptômes d'hypoplasie surrénale nécessitent une admission à une unité de soins intensifs où le personnel médical administre du cortisol, du glucose et de la solution saline. Le traitement commun pour ce pédiatriqueLa DITION comprend l'hormonothérapie de remplacement et les suppléments de sel tout au long de la vie. Une hypoplasie surrénale peut retarder l'apparition de la puberté ou entraîner l'incapacité de produire des caractéristiques sexuelles masculines, et les médecins prescrivent souvent des injections de testostérone pour un développement des caractéristiques sexuelles physiques et secondaires appropriés.
Les chercheurs croient que l'hypoplasie surrénalienne découle d'une mutation du gène de la sous-famille du récepteur nucléaire 0. Lorsque ce défaut se produit, le gène ne peut pas produire une protéine vitale pour le développement normal du cortex surrénalien. Les scientifiques ont découvert que cette anomalie se produit dans un gène récessif sur le chromosome X des femmes affectées. Les porteurs peuvent ou non ressentir des symptômes qui comprennent divers degrés de crampes musculaires et de faiblesse.
Chaque femme portant le gène récessif a 50% de chances de transmettre la maladie sur un fils, et les filles nées de femmes portant le défaut ont 50% de chances d'être porteurs. Bien que médecins Considérons une hypoplasie surrénalienne extrêmement rare chez les nourrissons, les filles nées avec le trouble présentent les mêmes symptômes et nécessitent le même traitement médical que les garçons.