Qu'est-ce que l'hypoplasie surrénalienne?
L'hypoplasie surrénalienne est une affection médicale rare qui touche principalement les nourrissons de sexe masculin à la suite d'une anomalie génétique qui contribue au sous-développement du cortex surrénalien. Les symptômes de cette maladie potentiellement mortelle, provoquée par un déficit en hormone adrénocorticotrope, surviennent généralement au cours du premier mois de la vie et nécessitent fréquemment une hospitalisation. La plupart des patients souffrant de ce trouble atteignent l'âge adulte, mais nécessitent un traitement continu prescrit par un endocrinologue.
Le cortex surrénalien sécrète normalement des glucocorticoïdes, des corticoïdes minéraux, des androgènes, des œstrogènes et des progestatifs. Les chercheurs pensent que les glucocorticoïdes jouent un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides. Les corticoïdes minéraux affectent principalement la régulation des électrolytes dans le sang, alors que les androgènes, les œstrogènes et les progestatifs contribuent au développement des caractères sexuels et sont nécessaires au processus de reproduction. Le sous-développement ou les malformations du cortex surrénalien réduisent la production d'hormones, ce qui peut entraîner des carences alimentaires, des déséquilibres métaboliques et un manque de maturité sexuelle.
Les fournisseurs de soins de santé suggèrent que 60% des nourrissons nés avec une hypoplasie surrénalienne présentent des symptômes au cours du premier mois de leur vie, mais que 40% des patients ne présentent ces symptômes que plus tard dans leur enfance. Les nourrissons souffrant d'hypoplasie congénitale des surrénales présentent souvent un retard de croissance. Ces bébés vomissent fréquemment et ont du mal à se nourrir. Ces symptômes peuvent entraîner une déshydratation, une baisse dangereuse de la glycémie et un choc. En plus de l'hypoglycémie, les patients ont souvent des taux de potassium dans le sang supérieurs à la normale et de faibles taux de sodium.
La majorité des nourrissons présentant des symptômes d'hypoplasie surrénalienne doivent être admis dans une unité de soins intensifs où le personnel médical administre du cortisol, du glucose et une solution saline. Le traitement habituel de cette affection pédiatrique comprend la thérapie de substitution hormonale et les suppléments de sel tout au long de la vie. L’hypoplasie surrénalienne peut retarder l’apparition de la puberté ou entraîner une incapacité à produire les caractéristiques sexuelles masculines, et les médecins prescrivent souvent des injections de testostérone pour un développement physique et des caractéristiques sexuelles secondaires adéquats.
Les chercheurs pensent que l’hypoplasie des glandes surrénales découle d’une mutation du gène du membre 1 du groupe B (NR0B1) de la sous-famille des récepteurs nucléaires 0. Lorsque ce défaut se produit, le gène ne peut pas produire une protéine essentielle au développement normal du cortex surrénalien. Les scientifiques ont découvert que cette anomalie se produit dans un gène récessif situé sur le chromosome X de la femme touchée. Les porteurs peuvent présenter ou non des symptômes tels que divers crampes et faiblesses musculaires.
Chaque femme porteuse du gène récessif a 50% de chances de transmettre la maladie à un fils et les filles nées de femmes porteuses du défaut ont 50% de chances d'être porteuses. Bien que les médecins considèrent que l'hypoplasie surrénalienne soit extrêmement rare chez les nourrissons de sexe féminin, les filles nées avec cette maladie présentent les mêmes symptômes et nécessitent le même traitement médical que les garçons.