Vad är binjurens hypoplasi?

Det sällsynta medicinska tillståndet känt som binjurhypoplasi förekommer främst hos manliga spädbarn som ett resultat av en genetisk abnormitet som bidrar till underutvecklingen av binjurebarken. Symtom på denna potentiellt dödliga sjukdom, som fälls ut av adrenokortikotropisk hormonbrist, uppstår vanligtvis under den första månaden av livet och kräver ofta sjukhusvistelse. De flesta patienter som lider av sjukdomen mognar till vuxen ålder men kräver kontinuerlig behandling föreskriven av en endokrinolog.

Binjurebarken utsöndrar normalt glukokortikoider, mineralkortikoider, androgener, östrogener och progestiner. Forskare tror att glukokortikoider spelar en viktig roll i kolhydratmetabolismen. Mineraliska kortikoider påverkar främst elektrolytreglering i blodet, medan androgener, östrogener och progestiner bidrar till utvecklingen av sexuella egenskaper och är nödvändiga för reproduktionsprocessen. Underutveckling eller missbildning av binjurebarken minskar hormonproduktionen, vilket kan leda till dietbrister, metabolisk obalans och brist på sexuell mognad.

Sjukvårdsleverantörer föreslår att 60% av spädbarn som är födda med binjurahypoplasi upplever symtom under den första månaden av livet men att 40% av patienterna inte uppvisar symtom förrän senare i barndomen. Spädbarn som lider av medfödd binjurahypoplasi uppvisar ofta ett misslyckande med att frodas. Dessa barn spyr ofta och har svårt att mata. Dessa symtom kan leda till uttorkning, farligt lågt blodsocker och chock. Tillsammans med hypoglykemi har patienter ofta blodkaliumnivåer som är högre än normala och låga natriumnivåer.

Majoriteten av spädbarn med symtom på binjurahypoplasi kräver tillträde till en intensivvårdsavdelning där medicinsk personal administrerar kortisol, glukos och saltlösning. Den vanliga behandlingen för detta pediatriska tillstånd inkluderar hormonersättningsterapi och salttillskott under hela livet. Adrenal hypoplasia kan försena uppkomsten av puberteten eller leda till oförmåga att producera manliga sexuella egenskaper, och läkare föreskriver ofta testosteroninjektioner för korrekt fysisk och sekundär sexuell karakteristisk utveckling.

Forskare tror att adrenal hypoplasia härrör från en mutation i den nukleära receptorns subfamili 0 grupp B-medlem 1 (NR0B1) genen. När denna defekt uppstår kan genen inte producera ett protein som är avgörande för normal utveckling av binjurebarken. Forskare har upptäckt att denna anomali inträffar i en recessiv gen på X-kromosomen hos drabbade kvinnor. Bärare kan eller inte får symtom som inkluderar varierande grad av muskelkramp och svaghet.

Varje kvinna som bär den recessiva genen har 50% chans att överföra sjukdomen till en son, och döttrar födda för kvinnor som bär defekten har 50% chans att vara bärare. Även om läkare anser binjurens hypoplasi extremt sällsynta hos kvinnliga spädbarn, uppvisar flickor födda med störningen samma symtom och kräver samma medicinska behandling som pojkar.