Vad är binjurhypoplasi?

Det sällsynta medicinska tillståndet som kallas binjurhypoplasi förekommer främst hos manliga spädbarn som ett resultat av en genetisk abnormitet som bidrar till underutvecklingen av binjurcortex. Symtom på denna potentiellt dödliga sjukdom, som fälls ut genom adrenokortikotropisk hormonbrist, uppstår vanligtvis under den första livsmånaden och kräver ofta sjukhusvistelse. De flesta patienter som lider av störningen mognar till vuxen ålder men kräver pågående behandling som föreskrivs av en endokrinolog.

Adrenal cortex utsöndrar normalt glukokortikoider, mineralkortikoider, androgener, östrogener och progestiner. Forskare tror att glukokortikoider spelar en väsentlig roll i kolhydratmetabolismen. Mineralkortikoider påverkar främst elektrolytreglering i blodet, medan androgener, östrogener och progestiner bidrar till utvecklingen av sexuella egenskaper och är nödvändiga för reproduktionsprocessen. Underutveckling eller missbildning av binjurarnaCortex minskar produktionen av hormon, vilket kan leda till dietbrister, metaboliska obalanser och brist på sexuell mognad.

Sjukvårdsleverantörer föreslår att 60% av spädbarn som är födda med binjurens hypoplasi upplever symtom under den första månaden av livet men att 40% av patienterna inte uppvisar symtom förrän senare i barndom. Spädbarn som lider av medfödd binjurhypoplasi uppvisar ofta ett misslyckande med att trivas. Dessa spädbarn spy ofta och har problem med att mata. Dessa symtom kan leda till uttorkning, farligt lågt blodsocker och chock. Tillsammans med hypoglykemi har patienter ofta blodkaliumnivåer som är högre än normala och låga natriumnivåer.

Majoriteten av spädbarn med symtom på binjurarhypoplasi kräver tillträde till en intensivvårdsavdelning där medicinsk personal administrerar kortisol, glukos och saltlösning. Den vanliga behandlingen för denna pediatriska konditionDition inkluderar hormonersättningsterapi och salttillskott under hela livet. Adrenal hypoplasi kan försena början av puberteten eller resultera i oförmågan att producera manliga sexuella egenskaper, och läkare föreskriver ofta testosteroninjektioner för korrekt fysisk och sekundär sexuell karakteristisk utveckling.

Forskare tror att binjurhypoplasi härrör från en mutation i kärnreceptorunderfamiljen 0 Grupp B -medlem 1 (NR0B1) -gen. När denna defekt inträffar kan genen inte producera ett protein som är avgörande för normal binjurcortexutveckling. Forskare har upptäckt att denna avvikelse förekommer i en recessiv gen på X -kromosomen hos drabbade kvinnor. Bärare kan eller inte kan uppleva symtom som inkluderar varierande grad av muskelkramp och svaghet.

Varje kvinna som bär den recessiva genen har 50% chans att överföra sjukdomen till en son, och döttrar födda till kvinnor som bär defekten har 50% chans att vara bärare. Även om läkares anser att binjurhypoplasi är extremt sällsynt hos kvinnliga spädbarn, flickor födda med störningen uppvisar samma symtom och kräver samma medicinska behandling som pojkar.