Wat is Amelogenesis Imperfecta?
Amelogenesis imperfecta is een genetische aandoening die de normale tandvorming beïnvloedt. De aandoening kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar de meeste soorten amelogenesis imperfecta hebben dezelfde basiskenmerken. De buitenste laag van glazuur die normaal de tanden beschermt, is dun, verkleurd en ruw bij mensen met de aandoening. De tanden van individuen zijn vaak erg breekbaar, bruin of geel van kleur en ook zeer gevoelig voor breuken of gaatjes. Kunstmatige doppen en behandelingen voor het plakken van email zijn nuttig voor mensen met relatief milde vormen van amelogenesis imperfecta, hoewel sommige patiënten hun tanden volledig moeten verwijderen en vervangen door implantaten.
Genetisch onderzoek heeft verschillende genen aan het licht gebracht die bijdragen aan een gezonde tandontwikkeling. In het geval van amelogenesis imperfecta zijn een of meer van de betrokken genen geïnactiveerd of gemuteerd. Beschadigde genen zijn niet in staat om de eiwitten te produceren die nodig zijn om hard glazuur te vormen en te behouden. De meeste subtypen van de ziekte volgen een autosomaal dominant patroon van overerving, wat betekent dat een persoon symptomen kan ontwikkelen als een van zijn of haar ouders een abnormaal gen draagt.
Amelogenesis imperfecta is meestal het eerst merkbaar in de kindertijd of vroege kindertijd en blijft patiënten beïnvloeden zodra hun volwassen tanden groeien. Emaille is meestal erg dun of ontpit en de tanden zelf zijn meestal klein en slecht uitgelijnd. Er kan verkleuring optreden op bepaalde plekken of over alle tanden. Patiënten zijn vaak zeer gevoelig voor warme en koude vloeistoffen en ze kunnen vaak last krijgen van mondpijn in verband met gaatjes en bacteriële tandinfecties.
Een tandarts kan amelogenesis imperfecta diagnosticeren door een grondig lichamelijk onderzoek uit te voeren en te vragen naar de medische en familiegeschiedenis van de patiënt. Röntgenfoto's en andere beeldvormende scans kunnen worden genomen tijdens onderzoeken om de mate van schade aan de binnenste tandlagen te beoordelen. Er kunnen ook genetische bloedtesten worden besteld om te bevestigen dat de symptomen het gevolg zijn van een erfelijke aandoening in plaats van slechte hygiëne of andere omgevingsfactoren.
Behandeling voor amelogenesis imperfecta hangt af van het type en de ernst van de symptomen van een patiënt. In veel gevallen zijn restauratieprocedures waarbij aangetaste tanden worden bekleed met synthetisch email voldoende om hun uiterlijk en sterkte te verbeteren. Mensen met ernstig beschadigde tanden, meerdere gaatjes en een hoge gevoeligheid en pijn moeten mogelijk een vervangende operatie ondergaan. De tanden worden geëxtraheerd en vervangen door verwijderbare kunstgebitten of permanente kunstmatige implantaten. Na de operatie kunnen de meeste patiënten volledig herstellen zonder in de toekomst grote tandproblemen te ondervinden.