Hva er Amelogenesis Imperfecta?

Amelogenesis imperfecta er en genetisk lidelse som påvirker normal tanndannelse. Tilstanden kan manifestere seg på en av flere forskjellige måter, men de fleste typer amelogenese imperfecta har de samme grunnleggende egenskapene. Det ytre laget av emalje som normalt beskytter tennene er tynt, misfarget og grovt hos mennesker med lidelsen. Individenes tenner er ofte veldig skjøre, brune eller gule i fargen, og også utsatt for brudd eller hulrom. Kunstige caps og emalje-bindingsbehandlinger er nyttige for personer med relativt milde former for amelogenese imperfecta, selv om noen pasienter må få tennene fullstendig fjernet og erstattet med implantater.

Genetisk forskning har avdekket flere gener som bidrar til sunn tannutvikling. Når det gjelder amelogenese imperfecta, inaktiveres eller muteres ett eller flere av genene som er involvert. Skadede gener klarer ikke å produsere proteiner som er nødvendige for å danne og vedlikeholde hard emalje. De fleste undertyper av sykdommen følger et autosomalt dominerende arvemønster, noe som betyr at en person kan utvikle symptomer hvis en av foreldrene hans har et unormalt gen.

Amelogenesis imperfecta er vanligvis først merkbar i spedbarn eller tidlig barndom og fortsetter å påvirke syke når de voksne tennene vokser. Emalje er vanligvis veldig tynn eller pittet, og selve tennene er vanligvis små og dårlig på linje. Det kan være misfarging på visse steder eller på tennene. Pasienter er ofte svært følsomme for varme og kalde væsker, og de kan ofte oppleve munnsmerter relatert til hulrom og bakterielle tanninfeksjoner.

En tannlege kan diagnostisere amelogenese imperfecta ved å utføre en grundig fysisk undersøkelse og spørre om pasientens medisinske og familiehistorie. Røntgenbilder og andre bildeskanninger kan tas under eksamener for å vurdere omfanget av skade på tennens indre lag. Genetisk blodprøving kan også beordres for å bekrefte at symptomer er et resultat av en arvelig tilstand i stedet for dårlig hygiene eller andre miljøfaktorer.

Behandling for amelogenese imperfecta avhenger av typen og alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. I mange tilfeller er restaureringsprosedyrer som involverer belegg av berørte tenner med syntetisk emalje tilstrekkelig for å forbedre utseendet og styrken. Personer som har hardt skadede tenner, flere hulrom, og høy følsomhet og smerte, kan trenge å gjennomgå erstatningskirurgi. Tennene blir trukket ut og erstattet med enten avtagbare proteser eller permanente kunstige implantater. Etter operasjonen er de fleste pasienter i stand til å komme seg helt uten å oppleve store tannproblemer i fremtiden.