Che cos'è l'amelogenesi imperfetta?
L'amelogenesi imperfetta è una malattia genetica che colpisce la normale formazione dei denti. La condizione può manifestarsi in diversi modi, ma la maggior parte dei tipi di amelogenesi imperfetta condivide le stesse caratteristiche di base. Lo strato esterno di smalto che normalmente protegge i denti è sottile, scolorito e ruvido nelle persone con disturbo. I denti degli individui sono spesso molto fragili, di colore marrone o giallo e anche molto inclini a rotture o cavità. I trattamenti con tappi artificiali e incollaggio dello smalto sono utili per le persone con forme relativamente lievi di amelogenesi imperfetta, sebbene alcuni pazienti debbano avere i denti completamente rimossi e sostituiti con impianti.
La ricerca genetica ha scoperto diversi geni che contribuiscono allo sviluppo sano dei denti. Nel caso dell'amelogenesi imperfetta, uno o più geni coinvolti sono inattivati o mutati. I geni danneggiati non sono in grado di produrre le proteine necessarie per formare e mantenere lo smalto duro. La maggior parte dei sottotipi della malattia segue un modello di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una persona può sviluppare sintomi se uno dei suoi genitori porta un gene anormale.
L'amelogenesi imperfetta è di solito evidente per la prima volta nell'infanzia o nella prima infanzia e continua a colpire i malati una volta che i loro denti adulti crescono. Lo smalto è in genere molto sottile o snocciolato, e i denti stessi sono generalmente piccoli e mal allineati. Potrebbe esserci uno scolorimento in alcuni punti o attraverso tutti i denti. I pazienti sono spesso molto sensibili ai liquidi caldi e freddi e possono spesso provare dolore alla bocca correlato a cavità e infezioni batteriche dei denti.
Un dentista può diagnosticare l'amelogenesi imperfetta eseguendo un esame fisico approfondito e chiedendo informazioni sulla storia medica e familiare del paziente. Durante gli esami si possono eseguire radiografie e altre scansioni di imaging per valutare l'entità del danno agli strati interni dei denti. È inoltre possibile ordinare esami del sangue genetici per confermare che i sintomi sono il risultato di una condizione ereditaria piuttosto che di scarsa igiene o altri fattori ambientali.
Il trattamento per l'amelogenesi imperfetta dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi di un paziente. In molti casi, le procedure di restauro che coinvolgono il rivestimento dei denti interessati con smalto sintetico sono sufficienti per migliorarne l'aspetto e la resistenza. Le persone che hanno gravemente danneggiato i denti, cavità multiple e alta sensibilità e dolore potrebbero dover sottoporsi a un intervento di sostituzione. I denti vengono estratti e sostituiti con protesi rimovibili o impianti artificiali permanenti. Dopo l'intervento chirurgico, la maggior parte dei pazienti è in grado di guarire completamente senza riscontrare gravi problemi dentali in futuro.