Co je Amelogenesis Imperfecta?

Amelogenesis imperfecta je genetická porucha, která ovlivňuje normální tvorbu zubů. Podmínka se může projevit několika různými způsoby, ale většina typů imperfektů amelogeneze má stejné základní vlastnosti. Vnější vrstva skloviny, která normálně chrání zuby, je u lidí s poruchou tenká, vybledlá a drsná. Zuby jednotlivců jsou často velmi křehké, hnědé nebo žluté barvy a jsou také velmi náchylné k prasklinám nebo dutinám. Umělé ošetření čepic a smaltování je užitečné pro lidi s relativně mírnými formami amelogenesis imperfecta, i když někteří pacienti musí mít úplně odstraněné zuby a nahradit implantáty.

Genetický výzkum odhalil několik genů, které přispívají ke zdravému vývoji zubů. V případě amelogenesis imperfecta je jeden nebo více zúčastněných genů inaktivováno nebo mutováno. Poškozené geny nejsou schopné produkovat proteiny nezbytné k vytvoření a udržení tvrdého skloviny. Většina podtypů onemocnění se řídí autozomálně dominantním vzorem dědičnosti, což znamená, že u člověka se mohou rozvinout příznaky, pokud jeden z rodičů nese abnormální gen.

Amelogenesis imperfecta je obvykle znatelná nejprve v kojeneckém nebo raném dětství a postihuje postižené osoby, jakmile rostou jejich dospělé zuby. Smalt je obvykle velmi tenký nebo štěrbinový a zuby samotné jsou obvykle malé a špatně zarovnány. Na některých místech nebo napříč všemi zuby může dojít ke změně zabarvení. Pacienti jsou často velmi citliví na horké a studené tekutiny a často se u nich mohou vyskytnout bolesti v ústech související s dutinami a bakteriálními infekcemi zubů.

Zubař může diagnostikovat nedokonalost amelogeneze provedením důkladného fyzického vyšetření a dotazem na zdravotní a rodinnou historii pacienta. Během vyšetření mohou být provedeny rentgenové snímky a další zobrazovací skenování, aby se vyhodnotil rozsah poškození vnitřních vrstev zubů. Také může být nařízeno genetické testování krve, aby se potvrdilo, že příznaky jsou spíše výsledkem dědičné nemoci než špatné hygieny nebo jiných faktorů prostředí.

Léčba amelogeneze imperfecta závisí na typu a závažnosti symptomů pacienta. V mnoha případech postačují ke zlepšení jejich vzhledu a síly regenerační postupy, které zahrnují potahování postižených zubů syntetickým smaltem. Lidé, kteří mají těžce poškozené zuby, mnohočetné dutiny a vysokou citlivost a bolest, možná budou muset podstoupit náhradní operaci. Zuby jsou extrahovány a nahrazeny buď vyměnitelnými náhradami, nebo permanentními umělými implantáty. Po operaci je většina pacientů schopna se plně zotavit, aniž by v budoucnu došlo k závažným zubním problémům.