Wat is amyotrofie?

Amyotrofie is een zwakte en verspilling van spieren of ledematen. Er zijn veel verschillende aandoeningen die verband houden met amyotrofie, maar de meest voorkomende twee zijn monomelische amyotrofie (MMA) en erfelijke neuralgische amyotrofie (HNA). Deze twee voorwaarden zijn vergelijkbaar omdat ze het wegvagen van een spier of ledemaat omvatten, maar HNA is meestal geconcentreerd op de schouder en gaat gepaard met hevige pijn. MMA komt meestal ook voor in de bovenste ledematen, maar kan ook in de benen voorkomen en gaat niet gepaard met pijn.

MMA heeft geen duidelijk omschreven oorzaak. De aandoening treedt meestal op in een deel van een van de bovenste ledematen van de patiënt. De spier zal verdwijnen, maar dit zal geleidelijk gebeuren voordat een periode van stasis wordt bereikt, waar de toestand niet merkbaar slechter wordt. Er is een kans dat de aandoening zich naar de ledemaat aan de andere kant van het lichaam zal verspreiden, maar dit gebeurt meestal niet. MMA komt het meest voor in Azië, met name in Japan en India. De aandoening treft meestal mannen en komt vaker voor tussen de 15 en 25 jaar.

Van de tweede ziekte, HNA, is bekend dat het een erfelijke aandoening is, wat betekent dat het waarschijnlijk alleen voorkomt als de patiënt er een familiegeschiedenis van heeft. Het is bekend dat het SEPT9-gen geassocieerd is met de ontwikkeling van HNA, in ongeveer 85 procent van de gemelde gevallen. Als een van de ouders van de patiënt de aandoening heeft, heeft hij 50 procent kans om de aandoening zelf te ontwikkelen. HNA manifesteert zich eerst door extreme pijn in de schouder of bovenarm, en na een paar weken zal zich amyotrofie ontwikkelen in het getroffen ledemaat. De aandoening ontwikkelt zich meestal rond de leeftijd van 28 en de patiënt zal pijnaanvallen in het getroffen ledemaat ervaren. Deze aanvallen zullen minder frequent worden naarmate de leeftijd van de patiënt toeneemt.

Zowel MMA als HNA zijn aandoeningen waarvoor geen genezing bestaat en behandeling is meestal gericht op het beter beheersbaar maken van het leven van de patiënt. Bij HNA is pijnbeheersing het belangrijkste doel van de behandeling vanwege de hevige pijn die meestal wordt geassocieerd met de aandoening. MMA-behandeling is meer gericht op het versterken van het zwakke ledemaat. Preventie is moeilijk in beide omstandigheden, hoewel prenatale diagnose van HNA een mogelijkheid is. Deze test is beschikbaar voor ouders die het gemuteerde gen op hun kind kunnen overdragen.