Vad är amyotrofi?

Amyotrofi är en svaghet och slöseri med muskler eller lemmar. Det finns många olika tillstånd som är relaterade till amyotrofi, men de vanligaste två är monomel amyotrofi (MMA) och ärftlig neuralgisk amyotrofi (HNA). Dessa två tillstånd är lika på det att de inkluderar bortkastning av en muskel eller lem, men HNA koncentreras vanligtvis vid axeln och åtföljs av svår smärta. MMA förekommer oftast i övre extremiteterna, men kan också förekomma i benen och åtföljs inte av smärta.

MMA har ingen tydligt definierad orsak. Tillståndet uppträder vanligtvis i en del av en av patientens övre extremiteter. Musklerna kommer att slösa bort, men detta kommer att hända gradvis innan de når en period av stasis, där tillståndet inte blir märkbart sämre. Det finns en chans att tillståndet sprider sig till lemmen på andra sidan kroppen, men detta händer vanligtvis inte. MMA är vanligast i Asien, särskilt i Japan och Indien. Tillståndet drabbar vanligtvis män och är mer troligt att uppstå mellan 15 och 25 år.

Den andra sjukdomen, HNA, är känd för att vara ett ärftligt tillstånd, vilket betyder att det bara är troligt att uppstå om patienten har en familjehistoria av den. SEPT9-genen är känd för att vara associerad med utvecklingen av HNA, i cirka 85 procent av de rapporterade fallen. Om en av patientens föräldrar har tillståndet har han 50 procent chans att utveckla tillståndet själv. HNA manifesteras först genom extrem smärta i axeln eller överarmen, och efter ett par veckor kommer amyotrofi att utvecklas i den drabbade extremiteten. Tillståndet utvecklas vanligtvis runt 28 års ålder, och patienten kommer att uppleva smärtanfall i det drabbade lemmet. Dessa attacker blir mindre ofta när patientens ålder ökar.

Både MMA och HNA är tillstånd för vilka det inte finns något botemedel, och behandlingen är vanligtvis inriktad på att göra patientens liv mer hanterbart. På grund av den svåra smärtan som vanligtvis är förknippad med tillståndet, är HNA huvudmålet med behandlingen smärthantering. MMA-behandling är mer fokuserad på att stärka den svaga lemmen. Förebyggande är svårt i båda förhållandena, även om prenatal diagnos av HNA är en möjlighet. Detta test är tillgängligt för alla föräldrar som riskerar att överföra den muterade genen till sitt barn.