Hva er amyotrofi?

Amyotrofi er en svakhet og sløsing med muskler eller lemmer. Det er mange forskjellige tilstander som er relatert til amyotrofi, men de vanligste to er monomel amyotrofi (MMA) og arvelig neuralgisk amyotrofi (HNA). Disse to forholdene er like ved at de inkluderer bortkastning av en muskel eller lem, men HNA er vanligvis konsentrert ved skulderen og ledsaget av sterke smerter. MMA forekommer vanligvis i overekstremitetene, men kan også oppstå i bena og ledsages ikke av smerter.

MMA har ingen tydelig definert årsak. Tilstanden presenteres vanligvis i en del av en av pasientens overekstremiteter. Muskelen vil kaste bort, men dette vil skje gradvis før de når en periode med stase, der tilstanden ikke blir merkbart verre. Det er en sjanse for at tilstanden vil spre seg til lemmen på den andre siden av kroppen, men dette skjer vanligvis ikke. MMA er mest vanlig i Asia, spesielt i Japan og India. Tilstanden rammer vanligvis menn, og det er mer sannsynlig at det oppstår mellom 15 og 25 år.

Den andre sykdommen, HNA, er kjent for å være en arvelig tilstand, noe som betyr at det bare er sannsynlig å oppstå hvis pasienten har en familiehistorie om det. SEPT9-genet er kjent for å være assosiert med utviklingen av HNA, i rundt 85 prosent av de rapporterte tilfellene. Hvis en av pasientens foreldre har tilstanden, vil han ha 50 prosent sjanse for å utvikle tilstanden selv. HNA manifesterer seg først gjennom ekstreme smerter i skulderen eller overarmen, og etter et par uker vil amyotrofi utvikle seg i det berørte lemmet. Tilstanden utvikler seg vanligvis rundt 28 år, og pasienten vil oppleve smerteranfall i det berørte lemmet. Disse angrepene blir sjeldnere etter hvert som pasientens alder øker.

Både MMA og HNA er forhold som det ikke er noen kur for, og behandlingen er vanligvis rettet mot å gjøre pasientens liv mer håndterbart. På grunn av alvorlige smerter som vanligvis er forbundet med tilstanden, er HNA smertehåndtering på grunn av HNA. MMA-behandling er mer fokusert på å styrke det svake lemmet. Forebygging er vanskelig i begge tilstander, selv om prenatal diagnose av HNA er en mulighet. Denne testen er tilgjengelig for alle foreldre som har en risiko for å overføre det muterte genet til barnet sitt.