筋萎縮とは何ですか？

筋萎縮症は、筋肉や手足の弱さと浪費です。筋萎縮に関連する多くの異なる状態がありますが、最も一般的な2つは単尺性筋萎縮症（MMA）と遺伝性神経性筋萎縮（HNA）です。これらの2つの状態は、筋肉や手足の無駄を含むという点で類似していますが、HNAは通常肩に集中し、激しい痛みを伴います。 MMAは通常、上肢でも発生しますが、脚にも発生する可能性があり、痛みは伴いません。

MMAには明確に定義された原因はありません。この状態は通常、患者の上肢の1つの一部に現れます。筋肉は無駄になりますが、これは、状態が顕著に悪化しない停滞の期間に達する前に徐々に起こります。状態が体の反対側の四肢に広がる可能性がありますが、これは通常起こりません。 MMAはアジア、特に日本とインドで最も一般的です。この状態は通常、男性に影響を与えます15歳から25歳の間に発生する可能性が高い。

2番目の疾患であるHNAは、遺伝的状態であることが知られています。つまり、患者がその家族歴を持っている場合にのみ発生する可能性が高いことを意味します。 SETT9遺伝子は、報告された症例の約85％で、HNAの発生に関連することが知られています。患者の両親の一人が状態を持っている場合、彼は自分で状態を発症する可能性が50％になります。 HNAは最初に肩または上腕の極度の痛みを通して現れ、数週間後、腫瘍栄養素は罹患した肢で発生します。この状態は通常28歳前後に発生し、患者は罹患した肢の痛みの攻撃を経験します。これらの攻撃は、患者の年齢が増加するにつれて頻度が低くなります。

MMAとHNAの両方は治療法がない状態であり、治療は通常患者のLを作ることに向けられていますより管理しやすいife。 HNAでは、通常、状態に関連する激しい痛みのため、治療の主な目標は痛みの管理です。 MMA治療は、弱い肢の強化に焦点を合わせています。 HNAの出生前診断は可能ですが、両方の条件で予防は困難です。このテストは、変異した遺伝子を子供に感染させるリスクがある親が利用できます。