筋萎縮症とは？

筋萎縮は、筋肉や手足の衰弱と消耗です。 筋萎縮に関連する多くの異なる状態がありますが、最も一般的な2つは、単量体性筋萎縮（MMA）と遺伝性神経性筋萎縮（HNA）です。 これらの2つの状態は、筋肉や四肢の消耗を含むという点で似ていますが、HNAは通常肩に集中し、激しい痛みを伴います。 MMAは通常上肢にも発生しますが、足にも発生する可能性があり、痛みを伴いません。

MMAには明確に定義された原因はありません。 この状態は通常、患者の上肢の1つの一部に現れます。 筋肉は無駄になりますが、これは、状態が顕著に悪化しない停滞期間に達する前に徐々に起こります。 体の反対側の手足に状態が広がる可能性がありますが、これは通常起こりません。 MMAはアジア、特に日本とインドで最も一般的です。 通常、この状態は男性に影響を及ぼし、15歳から25歳の間に発生する可能性が高くなります。

2番目の疾患であるHNAは遺伝性疾患であることが知られており、患者に家族歴がある場合にのみ発生する可能性が高いことを意味します。 SEPT9遺伝子は、報告された症例の約85％で、HNAの発症に関連していることが知られています。 患者の両親の1人が病気にかかっている場合、彼は自分で病気を発症する可能性が50％あります。 HNAは最初に肩または上腕の極度の痛みを通して現れ、数週間後、筋萎縮が患肢に発生します。 通常、この状態は28歳前後に発症し、患者は患肢に痛みの発作を経験します。 患者の年齢が上がるにつれて、これらの発作の頻度は少なくなります。

MMAとHNAはどちらも治療法がない状態であり、治療は通常、患者の生活をより管理しやすくすることに向けられています。 HNAでは、通常は状態に伴う激しい痛みのため、治療の主な目標は痛みの管理です。 MMA治療は、弱い肢の強化により焦点を当てています。 HNAの出生前診断は可能ですが、予防は両方の状態で困難です。 この検査は、突然変異した遺伝子を子供に感染させるリスクのある親が利用できます。