Qu'est-ce que l'amyotrophie?
L'amyotrophie est une faiblesse et une perte de muscles ou de membres. L'amyotrophie est associée à de nombreuses pathologies différentes, mais les deux plus courantes sont l'amyotrophie monomélique (MMA) et l'amyotrophie névralgique héréditaire (HNA). Ces deux conditions sont similaires en ce sens qu’elles impliquent le dépérissement d’un muscle ou d’un membre, mais que l’HNA est généralement concentré à l’épaule et accompagné d’une douleur intense. Le MMA se produit généralement aussi dans les membres supérieurs, mais peut également se produire dans les jambes et n'est pas accompagné de douleur.
MMA n'a pas de cause clairement définie. La condition présente généralement une partie de l'un des membres supérieurs du patient. Le muscle dépérira, mais cela se produira progressivement avant d'atteindre une période de stase, où l'état ne s'aggravera pas de façon notable. Il est possible que la maladie se propage au membre situé de l'autre côté du corps, mais cela ne se produit généralement pas. Le MMA est le plus répandu en Asie, notamment au Japon et en Inde. La maladie affecte généralement les hommes et est plus susceptible de se produire entre 15 et 25 ans.
La deuxième maladie, la HNA, est connue pour être une affection héréditaire, ce qui signifie qu'elle ne risque de se produire que si le patient a des antécédents familiaux. On sait que le gène SEPT9 est associé au développement du HNA, dans environ 85% des cas rapportés. Si l'un des parents du patient est atteint de la maladie, il aura 50% de chances de développer la maladie lui-même. Le HNA se manifeste d'abord par une douleur extrême à l'épaule ou au bras, et après quelques semaines, une amyotrophie se développe dans le membre affecté. La maladie se développe généralement vers l'âge de 28 ans et le patient subira des accès de douleur au membre affecté. Ces attaques deviendront moins fréquentes à mesure que l'âge du patient augmentera.
Le MMA et le HNA sont des maladies pour lesquelles il n'existe aucun traitement, et le traitement vise généralement à rendre la vie du patient plus facile à gérer. Avec la HNA, en raison de la douleur intense généralement associée à la maladie, l'objectif principal du traitement est la gestion de la douleur. Le traitement MMA est davantage axé sur le renforcement du membre faible. La prévention est difficile dans les deux cas, bien que le diagnostic prénatal de HNA soit une possibilité. Ce test est disponible pour tous les parents qui risquent de transmettre le gène muté à leur enfant.