Qu'est-ce que l'amyotrophie?
L'amyotrophie est une faiblesse et un gaspillage des muscles ou des membres. Il existe de nombreuses conditions différentes liées à l'amyotrophie, mais les deux les plus courantes sont l'amyotrophie monomélique (MMA) et l'amyotrophie névralgique héréditaire (HNA). Ces deux conditions sont similaires en ce qu'elles incluent le gaspillage d'un muscle ou d'un membre, mais l'AHN est généralement concentrée à l'épaule et accompagnée d'une douleur intense. Le MMA se produit également généralement dans les membres supérieurs, mais peut également se produire dans les jambes et n'est pas accompagné de douleur.
MMA n'a pas de cause clairement définie. La condition se présente généralement dans une partie de l'un des membres supérieurs du patient. Le muscle gaspillera, mais cela se produira progressivement avant d'atteindre une période de stase, où la condition ne s'aggrave pas sensiblement. Il y a une chance que la condition se propage au membre de l'autre côté du corps, mais cela ne se produit généralement pas. Le MMA est le plus fréquent en Asie, en particulier au Japon et en Inde. La condition affecte généralement les mâles etest plus susceptible de se produire entre 15 et 25 ans.
La deuxième maladie, HNA, est connue pour être une condition héréditaire, ce qui signifie qu'il n'est susceptible de se produire que si le patient a des antécédents familiaux. Le gène sept9 est connu pour être associé au développement de l'AHN, dans environ 85% des cas signalés. Si l'un des parents du patient a la condition, il aura 50% de chances de développer lui-même la condition. HNA se manifeste d'abord par une douleur extrême dans l'épaule ou le haut du bras, et après quelques semaines, l'amyotrophie se développera dans le membre affecté. La condition se développe généralement vers l'âge de 28 ans, et le patient connaîtra des attaques de douleur dans le membre affecté. Ces attaques deviendront moins fréquentes à mesure que l’âge du patient augmentera.
MMA et HNA sont des conditions pour lesquelles il n'y a pas de remède, et le traitement est généralement orienté vers la fabrication du L du patientIfe plus gérable. Avec HNA, en raison de la douleur intense généralement associée à la condition, l'objectif principal du traitement est la gestion de la douleur. Le traitement au MMA est plus axé sur le renforcement du membre faible. La prévention est difficile dans les deux conditions, bien que le diagnostic prénatal de l'AHN soit une possibilité. Ce test est disponible pour tous les parents qui ont le risque de transmettre le gène muté à leur enfant.