Co je amyotrofie?

amyotrofie je slabost a plýtvání svalů nebo končetinám. Existuje mnoho různých podmínek, které souvisejí s amyotrofií, ale nejběžnějšími dvěma jsou monomelická amyotrofie (MMA) a dědičná neuralgická amyotrofie (HNA). Tyto dvě podmínky jsou podobné v tom, že zahrnují plýtvání svalem nebo končetinou, ale HNA je obvykle koncentrována na rameni a doprovázena těžkou bolestí. MMA se také obvykle vyskytuje v horních končetinách, ale může se také vyskytnout v nohou a není doprovázena bolestí.

MMA nemá jasně definovanou příčinu. Stav se obvykle představuje v části jedné z horních končetin pacienta. Sval bude plýtvat pryč, ale k tomu dojde postupně před dosažením období stáze, kde se stav nezhoršeně nezhoršuje. Existuje šance, že se stav rozšíří na končetinu na druhé straně těla, ale obvykle se to nestane. MMA je nejčastější v Asii, zejména v Japonsku a Indii. Stav obvykle ovlivňuje muže aje pravděpodobnější, že se vyskytuje ve věku 15 až 25 let.

Druhá onemocnění, HNA, je známo, že je dědičným stavem, což znamená, že se pravděpodobně vyskytne pouze tehdy, pokud má pacient rodinnou anamnézu. Je známo, že gen SEPT9 je spojen s vývojem HNA, v přibližně 85 procentech hlášených případů. Pokud má jeden z rodičů pacienta stav, bude mít 50 % šanci na rozvoj stavu sám. HNA se nejprve projevuje extrémní bolestí v rameni nebo horní části paže a po několika týdnech se v postižené končetině vyvine amyotrofie. Stav se obvykle vyvíjí kolem 28 let a pacient zažije útoky bolesti v postižené končetině. Tyto útoky se se zvyšují věk pacienta.

MMA i HNA jsou podmínky, pro které neexistuje léčba a léčba je obvykle zaměřena na to, aby pacienta LPokud je zvládnutelnější. U HNA, kvůli těžké bolesti, která je obvykle spojena s podmínkou, je hlavním cílem léčby léčba bolesti. Léčba MMA se více zaměřuje na posílení slabé končetiny. Prevence je obtížná v obou podmínkách, ačkoli prenatální diagnóza HNA je možnost. Tento test je k dispozici pro všechny rodiče, kteří mají riziko přenosu mutovaného genu svému dítěti.