Co je to amyotropie?

Amyotropie je slabost a ztráta svalů nebo končetin. Existuje mnoho různých podmínek, které se vztahují k amyotropii, ale nejběžnější jsou monomelická amyotropie (MMA) a dědičná neuralgická amyotropie (HNA). Tyto dvě podmínky jsou podobné v tom, že zahrnují ztrátu svalu nebo končetiny, ale HNA je obvykle soustředěna na rameni a doprovázena silnou bolestí. MMA se také obvykle vyskytuje v horních končetinách, ale může se také vyskytovat v nohou a není doprovázena bolestí.

MMA nemá jasně definovanou příčinu. Tento stav se obvykle vyskytuje v části jedné z horních končetin pacienta. Sval ztratí, ale k tomu dojde postupně před dosažením období stázy, kde se stav neznatelně zhoršuje. Existuje šance, že se stav rozšíří do končetiny na druhé straně těla, ale obvykle k tomu nedojde. MMA je nejčastější v Asii, zejména v Japonsku a Indii. Tento stav obvykle postihuje muže a je pravděpodobnější, že se vyskytne mezi 15 a 25 lety.

Je známo, že druhé onemocnění, HNA, je dědičným stavem, což znamená, že je pravděpodobné, že k němu dojde, pouze pokud má pacient v rodinné anamnéze. Je známo, že gen SEPT9 je spojen s vývojem HNA v přibližně 85 procentech hlášených případů. Pokud má jeden z rodičů pacienta podmínku, bude mít 50% šanci na jeho rozvoj. HNA se nejprve projevuje extrémní bolestí v rameni nebo v horní části paže a po několika týdnech se v postižené končetině vyvine amyotropie. Tento stav se obvykle vyvíjí kolem 28 let a pacient zažije záchvaty bolesti v postižené končetině. S rostoucím věkem pacienta se tyto útoky stanou méně častými.

Jak MMA, tak HNA jsou stavy, pro které neexistuje lék, a léčba je obvykle zaměřena na to, aby byl pacientův život lépe zvládnutelný. U HNA je hlavním cílem léčby kvůli silné bolesti obvykle spojené se stavem zvládání bolesti. Léčba MMA je více zaměřena na posílení slabé končetiny. Prevence je obtížná v obou stavech, ačkoli možnost prenatální diagnostiky HNA je. Tento test je k dispozici všem rodičům, u kterých existuje riziko přenosu mutovaného genu na jejich dítě.