Wat is Aplasia Cutis?
Aplasia cutis is een buitengewoon zeldzame aangeboren afwezigheid van huid, of een soort huidverlies dat optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het is de meest voorkomende vorm van aangeboren cicatriciale alopecia, een soort permanent haarverlies waarbij gelijktijdig de haarzakjes worden vernietigd en littekenweefsel wordt aangemaakt. Naast aangeboren afwezigheid van huid en cicatriciale alopecia, is aplasia cutis ook bekend als aplasia cutis congenita, cutis aplasia of aangeboren littekens.
Het defect dat aplasia cutis vormt, treedt meestal, ongeveer 70 procent van de tijd, op de hoofdhuid op als een enkele cirkelvormige laesie. Er zijn echter gevallen waarin er meer dan één laesie is en deze kunnen ovaal of lineair van vorm zijn. Aplasia cutis kan op andere plaatsen in het lichaam voorkomen, zoals het gezicht, de romp en de ledematen. Bij de geboorte zijn de laesies volledig genezen of zien ze er glad en roodachtig uit.
In 1986 werd de aandoening opgedeeld in classificaties naar mogelijke oorzaak. De bron van deze categorisaties was "Aplasia Cutis Congenita: een klinisch onderzoek en voorstel voor classificatie" van IJ Frieden, dat werd gepubliceerd in het Journal of the American Academy of Dermatology . Een van de meest populaire theorieën voor de oorzaak van dergelijke aangeboren littekens is de aanwezigheid van teratogenen, die worden gedefinieerd als middelen die de normale ontwikkeling van de foetus belemmeren. Dergelijke daders zijn meestal geneesmiddelen zoals methimazol, dat wordt gebruikt om schildklierproblemen te behandelen; en misoprostol, dat wordt gebruikt voor het kunstmatig of voortijdig stimuleren van de bevalling.
Aplasia cutis is ook in verband gebracht met een zeldzame aangeboren aandoening met betrekking tot hoofdhuidafwijkingen genaamd Adams-Oliver Syndrome (AOS). Ondanks een ongelooflijk gevarieerde verzameling van mogelijkheden, is er geen verenigende reden voor het optreden van aplasia cutis congenita. Dit probleem van het ontwikkelen van een verenigende theorie wordt nog verder verergerd door de zeldzaamheid van een dergelijke aandoening, aangezien slechts 500 gevallen zijn gemeld sinds het voor het eerst werd beschreven in het midden van de 18e eeuw.
De behandeling van aplasia cutis varieert van louter wondverband tot chirurgische reparatie. De laatste optie wordt niet toegepast op kleine of gesloten aangeboren littekens. Anders gebruiken chirurgen huidtransplantaten om ze te bedekken. Chirurgie vormt in sommige gevallen echter een complicatie vanwege het opereren op zo'n gevoelig deel van de menselijke anatomie, vooral waar de hersenen zich bevinden.
Complicaties als gevolg van aplasia cutis omvatten infectie, bloeding, meningitis en een zeldzame vorm van beroerte bekend als sagittale sinustrombose. Deze tekenen zijn echter zeer ongewoon. Bovendien is de prognose voor de patiënt na behandeling van cutis aplasie doorgaans uitstekend.