Vad är Aplasia Cutis?

Aplasia cutis är en ytterst sällsynt medfödd frånvaro av hud, eller en typ av hudförlust som uppstår under utvecklingen av fostret. Det är den vanligaste formen av medfödd cicatricial alopecia, en typ av permanent håravfall som innebär samtidig förstöring av hårsäckarna och skapande av ärrvävnad. Förutom medfödd frånvaro av hud och cicatricial alopecia, är aplasia cutis också känd som aplasia cutis congenita, cutis aplasia eller medfödda ärr.

Defekten som utgör aplasia cutis uppstår vanligtvis, cirka 70 procent av tiden, i hårbotten som en enda cirkulär lesion. Det finns emellertid fall där det finns mer än en skada, och de kan vara ovala eller linjära. Aplasia cutis kan förekomma på andra platser i kroppen, såsom ansikte, bagageutrymme och lemmar. Vid födelsen är lesionerna antingen helt läkt eller har ett slöjt, rödaktigt utseende.

1986 delades tillståndet upp i klassificeringar efter möjlig orsak. Källan till dessa kategoriseringar var IJ Friedens “Aplasia Cutis Congenita: A Clinical Review and Proposal for Classification,” som publicerades i Journal of the American Academy of Dermatology . En av de mest populära teorierna för orsaken till sådana medfödda ärr är förekomsten av teratogener, som definieras som medel som hindrar normal fosterutveckling. Sådana synder är vanligtvis läkemedel såsom metimazol, som används för att behandla sköldkörtelproblem; och misoprostol, som används för konstgjord eller för tidig stimulering av förlossning.

Aplasia cutis har också varit kopplad till en sällsynt medfödd sjukdom beträffande hårbottenfel som kallas Adams-Oliver syndrom (AOS). Trots en otroligt mångfaldig samling av möjligheter finns det ingen enhetlig anledning till förekomsten av aplasia cutis congenita. Att sammansätta detta problem med att utveckla en förenande teori är sällsyntheten i en sådan störning, eftersom endast 500 fall har rapporterats sedan det först beskrevs i mitten av 1700-talet.

Behandling av aplasi cutis sträcker sig från ren sårförband till kirurgisk reparation. Det senare alternativet tillämpas inte på små eller slutna medfödda ärr. Annars använder kirurger hudtransplantat för att täcka dem. I vissa fall är kirurgi emellertid en komplikation på grund av att man arbetar vid en så känslig del av människans anatomi, särskilt där hjärnan bor.

Komplikationer som härrör från aplasia cutis inkluderar infektion, blödning, meningit och en sällsynt form av stroke som kallas sagittal sinustrombos. Dessa tecken är emellertid mycket ovanliga. Dessutom, efter behandling av cutis aplasia, är prognosen för patienten vanligtvis utmärkt.