Co je Aplasia Cutis?

Aplasia cutis je mimořádně vzácná vrozená absence kůže nebo typ ztráty kůže, ke které dochází během vývoje plodu. Jedná se o nejběžnější formu vrozené alopecie, typ trvalého vypadávání vlasů, který zahrnuje současné zničení vlasových folikulů a vytvoření jizvové tkáně. Kromě vrozené absence kůže a cicatriciální alopecie je aplasia cutis známá také jako aplasia cutis congenita, cutis aplasia nebo vrozené jizvy.

Defekt, který představuje aplasia cutis, se obvykle vyskytuje asi na 70 procentech času na hlavě jako jediná kruhová léze. Existují však případy, kdy existuje více než jedna léze a mohou mít oválný nebo lineární tvar. Aplasia cutis se může objevit na jiných místech v těle, jako je obličej, kmen a končetiny. Při narození jsou léze buď úplně zahojeny, nebo mají odřené, načervenalé vzhledy.

V roce 1986 byl stav rozdělen do třídění podle možné příčiny. Zdrojem těchto kategorizací byl IJ Friedenův „Aplasia Cutis Congenita: Klinický přehled a návrh na klasifikaci“, který byl publikován v časopise Journal of American Academy of Dermatology . Jednou z nejpopulárnějších teorií příčiny takových vrozených jizev je přítomnost teratogenů, které jsou definovány jako látky, které brání normálnímu vývoji plodu. Takoví viníci jsou obvykle léčiva, jako je methimazol, který se používá k léčbě problémů se štítnou žlázou; a misoprostol, který se používá pro umělé nebo předčasné stimulace porodu.

Aplasia cutis byla také spojena se vzácnou vrozenou poruchou, která se týkala defektů na hlavě zvaných Adams-Oliverův syndrom (AOS). Navzdory neuvěřitelně rozmanité sbírce možností, neexistuje jednotný důvod pro výskyt aplasia cutis congenita. Prohloubením tohoto problému vývoje sjednocující teorie je vzácnost takové poruchy, protože od prvního popisu v polovině 18. století bylo hlášeno pouze 500 případů.

Léčba aplasie cutis sahá od pouhé obvazy na rány až po chirurgickou opravu. Druhá možnost se nepoužije na malé nebo uzavřené vrozené jizvy. Jinak chirurgové používají kožní štěpy k jejich zakrytí. Chirurgie však v některých případech představuje komplikaci, protože působí na tak citlivou část lidské anatomie, zejména pokud mozek sídlí.

Komplikace vyplývající z aplasia cutis zahrnují infekci, krvácení, meningitidu a vzácnou formu cévní mozkové příhody známé jako sagitální sinusová trombóza. Tyto příznaky jsou však velmi neobvyklé. Navíc po léčbě cutlas aplasia je prognóza pro pacienta typicky vynikající.