Wat is Ataxia-Telangiectasia?
Voor ouders is het een buitengewoon moeilijk ding om de diagnose te krijgen dat hun kind ataxie-telangiectasie heeft. De ziekte is neurodegeneratief, omdat delen van de hersenen die spraakcentra besturen, het cerebellum, geleidelijk degenereren, waardoor het moeilijk wordt voor kinderen om te spreken zonder te slinken, en uiteindelijk onmogelijk voor kinderen om te spreken of te schrijven. Later verliezen kinderen met ataxie-telangiectasie de controle over de meeste spierbewegingen en velen zijn beperkt tot rolstoelen binnen een paar jaar nadat de ziekte is opgemerkt.
Er zijn nog meer problemen met ataxia-telangiectasia. Ongeveer 70% van de kinderen die de ziekte krijgen, krijgen ook kanker en de meeste kinderen met deze aandoening hebben een slecht immuunsysteem, waardoor ze bijzonder gevoelig zijn voor luchtweginfecties. De kinderen die niet bezwijken aan kanker of ziekte hebben nog steeds een opmerkelijk korte levensduur. Ze kunnen leven tot hun vroege 20s, en een paar mensen met de aandoening zijn 40 geworden. Over het algemeen is de levensduur van een kind met deze ziekte ongelooflijk kort.
Ondanks degeneratie van de hersenen in termen van spraak en spiercontrole, hebben de meeste van deze kinderen gemiddelde tot bovengemiddelde intelligentie. In zekere zin lijkt dit nog tragischer. Net als slachtoffers van een beroerte die lijden aan ataxie, het onvermogen om goed of helemaal niet te spreken, moet een normale geest de frustratie dragen van het onvermogen om met reguliere middelen te communiceren, en is zich volledig bewust dat dingen die ooit gemakkelijk kwamen, zoals wandelen, rennen of spelen, zijn nu niet meer mogelijk. Het is intens en moeilijk geestelijk lijden dat een kind wacht met deze diagnose, en hun families die de voortgang van deze ziekte niet kunnen voorkomen of nooit goed kunnen maken wat het kind heeft verloren.
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een kind met ataxie telangiectasia ontwikkelt, kleine rode aderen die verschijnen in de hoeken van de ogen, en soms op de wangen en neus. Telangiectasia is niet ongewoon bij kinderen in perfecte gezondheid. Het is de combinatie van de aandoening met ataxie die normaal de diagnose bevestigt.
Helaas is er geen preventie voor ataxia-telangiectasia en geen genezing. De behandeling kan bestaan uit het geven van gamma-globulineschoten aan kinderen om hun immuniteit te vergroten, en om dezelfde reden extra doses vitamines geven. Als kinderen kanker ontwikkelen, moeten ouders beslissen of ze kinderen laten gaan of dat ze kinderen aan chemotherapie moeten onderwerpen, wat bijzonder uitdagend kan zijn, omdat immuniteiten voor normale ziekten onder alle omstandigheden laag zijn en erger als chemotherapie of bestraling wordt gebruikt.
Deze voorwaarde vereist meer onderzoek, meer begrip en de ontwikkeling van genezing of preventie. Momenteel wordt de voortgang van de ziekte begrepen, en ook het feit dat het recessief wordt geërfd. Beide ouders moeten een recessief gen hebben om ataxia-telangiectasia te laten optreden, en zelfs als ze dat doen, heeft elk kind een kans van 75% om de ziekte niet te erven. Voor broers en zussen van kinderen met ataxia-telangiectasia wordt meestal aanbevolen dat ze voorafgaand aan het krijgen van kinderen genetisch advies krijgen om te bepalen of hun partners ook een recessief gen hebben.