운동 실조증은 무엇입니까?

부모에게는 자녀가 운동 실조증-모세 혈관 확장증 진단을받는 것이 매우 어려운 일입니다. 이 질병은 음성 센터, 소뇌를 제어하는 ​​뇌의 일부가 점진적으로 퇴화되어 어린이가 슬프게하지 않고 말하기가 어려워지고 결국 어린이가 말하거나 쓸 수 없기 때문에 신경 퇴행성 질환입니다. 나중에 운동 실조-모세 혈관 확장증이있는 어린이는 대부분의 근육 운동에 대한 통제력을 상실하며, 질병이 나타난 후 몇 년 안에 많은 사람들이 휠체어에 갇혀 있습니다.

운동 실조증-모세 혈관 확장증에는 또 다른 어려움이 있습니다. 질병에 걸린 어린이의 약 70 %가 암에 걸릴 것이며,이 상태의 대부분의 어린이는 면역 체계가 열악하여 호흡기 감염에 취약합니다. 암이나 질병에 굴복하지 않는 아이들은 여전히 ​​수명이 상당히 짧습니다. 그들은 20 대 초반까지 살 수 있으며 상태가있는 몇몇 사람들은 40 세까지 살았습니다. 일반적으로이 질병을 가진 어린이의 수명은 엄청나게 짧습니다.

말과 근육 조절 측면에서 뇌의 퇴행에도 불구하고,이 아이들의 대부분은 평균에서 평균 지능 이상입니다. 어떤면에서 이것은 훨씬 더 비극적 인 것처럼 보입니다. 운동 실조로 고통받는 뇌졸중 피해자, 말을 할 수 없거나 전혀 말을 할 수없는 것처럼, 정상적인 마음은 규칙적인 방법으로 의사 소통을 할 수 없다는 좌절감을 가져야하며, 걷기, 뛰기, 놀기, 더 이상 가능하지 않습니다. 이 진단을받은 어린이와이 질병의 진행을 막을 수 없거나 자신이 잃어버린 것을 아이에게 보상 할 수없는 가족을 기다리는 것은 강렬하고 어려운 정신적 고통입니다.

이 질병은 보통 운동 실조증을 가진 어린이가 telangiectasia , 눈의 구석에 나타나는 작은 붉은 정맥, 때로는 뺨과 코에 나타날 때 진단됩니다. Telangiectasia는 완벽한 건강 상태의 어린이에게는 드문 일이 아닙니다. 정상적으로 진단을 확인하는 것은 운동 실조증과의 병태입니다.

안타깝게도, 운동 실조증-모세 혈관 확장증 예방과 치료법은 없습니다. 치료는 어린이에게 감마 글로불린 주사를하여 면역력을 높이고 같은 이유로 추가 용량의 비타민을 투여하는 것으로 구성 될 수 있습니다. 아이들이 암에 걸리면 부모는 아이들을 보내 줄 것인지 또는 화학 요법을 받도록할지 결정해야합니다. 이는 화학 요법이나 방사선 치료를 사용할 때 정상적인 질병에 대한 면역력이 낮고 더 악화되기 때문에 특히 어려울 수 있습니다.

이 상태는 치료 또는 예방에 대한 더 많은 연구, 이해 및 개발을 요구합니다. 현재 질병의 진행 상황과 이해가 열성적으로 유전된다는 사실이 이해됩니다. 두 부모 모두 운동 실조-모세 혈관 증이 발생하기 위해 열성 유전자를 가져야하며, 그렇게 할 때조차도 각 어린이는 질병을 유전하지 않을 확률이 75 %입니다. 운동 실조증-모세 혈관 확장증을 앓고있는 형제 자매의 경우, 파트너에게 열성 유전자가 있는지 여부를 판단하기 위해 유전 상담을받는 것이 좋습니다.