O que é Ataxia-Telangiectasia?

Para os pais, obter um diagnóstico de que seu filho tem ataxia-telangiectasia é uma coisa extraordinariamente difícil. A doença é neurodegenerativa, porque partes do cérebro que controlam os centros da fala, o cerebelo, degeneram progressivamente, dificultando a fala das crianças sem slurring e, eventualmente, impossível que as crianças falem ou escrevam. Mais tarde, as crianças com ataxia-telangiectasia perdem o controle da maioria dos movimentos musculares, e muitas ficam confinadas a cadeiras de rodas poucos anos depois que a doença é notada.

Existem outras dificuldades com ataxia-telangiectasia. Cerca de 70% das crianças que sofrem da doença também terão câncer, e a maioria das crianças com essa condição tem um sistema imunológico deficiente, tornando-as particularmente propensas a infecções respiratórias. As crianças que não sucumbem ao câncer ou à doença ainda têm uma expectativa de vida muito curta. Eles podem viver até os 20 anos e algumas pessoas com essa condição viveram até os 40 anos. Em geral, a vida útil de uma criança com esta doença é incrivelmente curta.

Apesar da degeneração do cérebro em termos de fala e controle muscular, a maioria dessas crianças possui inteligência média a acima da média. De certa forma, isso parece ainda mais trágico. Como as vítimas de derrame que sofrem de ataxia, a incapacidade de falar bem ou nada, uma mente normal deve suportar a frustração da incapacidade de se comunicar por meios regulares e está plenamente consciente de que coisas que vieram facilmente, como caminhar, correr ou brincar, agora não são mais possíveis. É um sofrimento mental intenso e difícil que aguarda uma criança com esse diagnóstico, e suas famílias que não conseguem impedir o progresso dessa doença ou jamais compensam a criança o que ela perdeu.

A doença geralmente é diagnosticada quando uma criança com ataxia desenvolve telangiectasia , pequenas veias vermelhas que aparecem nos cantos dos olhos e, às vezes, nas bochechas e no nariz. Telangiectasia não é incomum em crianças em perfeita saúde. É a combinação da condição com ataxia que normalmente confirma o diagnóstico.

Infelizmente, não há prevenção para ataxia-telangiectasia e nenhuma cura. O tratamento pode consistir em administrar às crianças doses de globulina para aumentar sua imunidade e administrar doses adicionais de vitaminas pelo mesmo motivo. Se as crianças desenvolverem câncer, os pais devem decidir se devem deixar as crianças irem ou submetê-las à quimioterapia, o que pode ser particularmente desafiador, pois as imunidades a doenças normais são baixas em quaisquer circunstâncias e piores quando quimioterapia ou radiação é usada.

Essa condição exige mais pesquisa, mais compreensão e desenvolvimento de cura ou prevenção. Atualmente, o progresso da doença é compreendido e também o fato de ser herdada recessivamente. Ambos os pais devem ter um gene recessivo para que ocorra ataxia-telangiectasia, e mesmo quando ocorrem, cada criança tem 75% de chance de não herdar a doença. Para irmãos de crianças com ataxia-telangiectasia, geralmente é recomendável que eles tenham aconselhamento genético antes de terem filhos para determinar se seus parceiros também carregam um gene recessivo.