O que é ataxia-telangiectasia?

Para os pais, obter um diagnóstico que seu filho tem ataxia-telangiectasia, é uma coisa extraordinariamente difícil. A doença é neurodegenerativa, porque porções do cérebro que controlam os centros de fala, o cerebelo, degenera progressivamente, dificultando a fala para as crianças falarem sem lesão e, eventualmente, impossíveis para as crianças falarem ou escreverem. Posteriormente, crianças com ataxia-telangiectasia perdem o controle da maioria dos movimentos musculares, e muitas estão confinadas a cadeiras de rodas alguns anos após a observação da doença.

Há mais dificuldades com ataxia-telangiectasia. Cerca de 70% das crianças que obtêm a doença também terão câncer, e a maioria das crianças com essa condição tem sistemas imunológicos ruins, tornando -os particularmente propensos a infecções respiratórias. As crianças que não sucumbem a câncer ou doença ainda têm uma vida útil acentuadamente curta. Eles podem viver até os 20 e poucos anos, e algumas pessoas com a condição viveram para ter 40 anos.Fespan de uma criança com esta doença é incrivelmente curto.

Apesar da degeneração do cérebro em termos de controle da fala e do controle muscular, a maioria dessas crianças tem inteligência média a acima da média. De certa forma, isso parece ainda mais trágico. Como as vítimas de derrame que sofrem de ataxia, a incapacidade de falar bem ou de tudo, uma mente normal deve suportar a frustração da incapacidade de se comunicar por meios regulares e está plenamente ciente de que as coisas que antes vieram facilmente, como caminhar, correr ou brincar, agora não são mais possíveis. É um sofrimento mental intenso e difícil que aguarda uma criança com esse diagnóstico, e suas famílias que não podem impedir o progresso desta doença ou nunca compensam a criança o que ela perdeu.

A doença é geralmente diagnosticada quando uma criança com ataxia desenvolve tenngiectasia , pequenas veias vermelhas que aparecem nos cantos dos olhos e às vezeses nas bochechas e nariz. A Telangiectasia não é incomum em crianças em perfeita saúde. É a combinação da condição com ataxia que normalmente confirma o diagnóstico.

Infelizmente, não há prevenção para ataxia-telangiectasia, nem cura. O tratamento pode consistir em dar às crianças fotos gama-globulina para aumentar sua imunidade e fornecer doses adicionais de vitaminas pelo mesmo motivo. Se as crianças desenvolverem câncer, os pais devem decidir se devem deixar as crianças irem ou para sujeitar as crianças à quimioterapia, o que pode ser particularmente desafiador, uma vez que as imunidades para doenças normais são baixas em qualquer circunstância e pior quando a quimioterapia ou radiação é usada.

Essa condição exige mais pesquisas, mais compreensão e desenvolvimento de cura ou prevenção. Atualmente, o progresso da doença é entendido e também o fato de ser herdado recessivamente. Ambos os pais devem ter um gene recessivo para que ataxia-telangiectasia ocorra, e mesmo quando D DO, cada criança tem 75% de chance de não herdar a doença. Para irmãos de crianças com ataxia-telangiectasia, geralmente é recomendável que eles tenham aconselhamento genético antes de ter filhos para determinar se seus parceiros também carregam um gene recessivo.