Co je ataxia-telangiektasia?

Pro rodiče, získání diagnózy, že jejich dítě má ataxii-telangiektasia, je mimořádně obtížná věc. Onemocnění je neurodegenerativní, protože části mozku, které řídí řečová centra, mozeček, postupně degenerují, což dětem ztěžuje mluvit bez chyb a nakonec nemožné pro děti mluvit nebo psát. Později děti s ataxií-telangiektasií ztratí kontrolu nad většinou svalových pohybů a mnoho z nich je omezeno na invalidní vozíky během několika let po zaznamenání nemoci. Asi 70% dětí, které tuto nemoc dostávají, také získá rakovinu a většina dětí s tímto stavem má špatný imunitní systémy, což je obzvláště náchylné k respiračním infekcím. Děti, které podlehnou rakovině nebo nemoci, mají stále výrazně krátkou životnost. Mohou žít až do počátku 20. let a několik lidí s podmínkou žilo 40. Obecně LiFespan dítěte s touto chorobou je neuvěřitelně krátký.

Navzdory degeneraci mozku, pokud jde o kontrolu řeči a svalů, má většina z těchto dětí průměrně nad průměrnou inteligencí. Svým způsobem se to zdá ještě tragičtější. Stejně jako oběti mrtvice, které trpí ataxií, neschopnost mluvit dobře nebo vůbec, musí normální mysl nést frustrace z neschopnosti komunikovat pravidelnými prostředky a je si plně vědom toho, že věci, které kdysi přišly, jako je chůze, běh nebo hraní, již již nejsou možné. Je to intenzivní a obtížné mentální utrpení, které čeká na dítě s touto diagnózou, a jejich rodiny, které nemohou zabránit pokroku této nemoci nebo se nikdy postavit dítěti, co ztratil.

Tato nemoc je obvykle diagnostikována, když se dítě s ataxií vyvíjí telangiectasia , drobné červené žíly, které se objevují v rozích očí a někdyes na tvářích a nose. Telangiectasia není u dětí v dokonalém zdraví neobvyklá. Je to kombinace stavu s ataxií, která obvykle potvrzuje diagnózu.

Bohužel neexistuje žádná prevence pro ataxia-telangiektasia a žádná léčba. Léčba může spočívat v tom, že dětem dává gamma-globulinové výstřely, aby se zvýšila jejich imunitu a poskytovala další dávky vitamínů ze stejného důvodu. Pokud by se děti vyvinuly rakovinu, rodiče se musí rozhodnout, zda nechat děti jít, nebo podrobit děti chemoterapii, což může být obzvláště náročné, protože imunita vůči normálním onemocněním je za jakýchkoli okolností nízká a horší, když se používá chemoterapie nebo záření.

Tato podmínka vyžaduje větší výzkum, větší porozumění a rozvoj buď léčby nebo prevence. V současné době je pochopen pokrok nemoci a také skutečnost, že je zděděn v rozpacích. Oba rodiče musí mít recesivní gen, aby se objevila ataxie-telangiektasie, a to i když dO, každé dítě má 75% šanci, že tuto nemoc zdědí. Pro sourozence dětí s ataxií-telangiektasií se obvykle doporučuje, aby měli genetické poradenství před tím, než budou mít děti, aby zjistily, zda jejich partneři nesou i recesivní gen.