Co je Ataxia-Telangiectasia?

Pro rodiče je získání diagnózy, že jejich dítě má ataxii-telangiektázii, mimořádně obtížná věc. Nemoc je neurodegenerativní, protože části mozku, které ovládají řečová centra, cerebellum, se postupně degenerují, což dětem ztěžuje mluvení bez rozpadání a nakonec pro děti nemožné mluvit nebo psát. Později děti s ataxií-telangiektázií ztratí kontrolu nad většinou svalových pohybů a mnoho z nich je omezeno na invalidní vozíky během několika let po zaznamenání nemoci.

S ataxií-telangiektázií existují další problémy. Přibližně 70% dětí, které onemocní, dostane také rakovinu a většina dětí s tímto stavem má špatný imunitní systém, což je činí zvláště náchylnými k infekcím dýchacích cest. Děti, které nepodléhají rakovině nebo nemocem, mají stále výrazně krátkou délku života. Mohou žít až do svých raných 20 let a několik lidí s tímto stavem žije 40 let. Obecně je životnost dítěte s touto nemocí neuvěřitelně krátká.

Přes degeneraci mozku, pokud jde o řeč a kontrolu svalů, má většina těchto dětí inteligenci s průměrem až nadprůměrnou. Svým způsobem se to zdá ještě tragičtější. Stejně jako oběti mrtvice, které trpí ataxií, neschopností mluvit dobře nebo vůbec, musí normální mysl nést frustrace z neschopnosti komunikovat běžnými prostředky a je si plně vědoma toho, že věci, které kdysi přišly snadno, jako je chůze, běh nebo hraní, teď již nejsou možné. Dítě s touto diagnózou čeká intenzivní a obtížné duševní utrpení a jejich rodiny, které nedokážou předvídat vývoj této choroby, nebo kdy se s ním dítě vyrovná, co ztratilo.

Onemocnění je obvykle diagnostikováno, když se u dítěte s ataxií vyvine tělongiektázie , malé červené žíly, které se objevují v rozích očí a někdy na tvářích a nosu. Telangiectasia není neobvyklá u dětí v dokonalém zdravotním stavu. Diagnózu obvykle potvrzuje kombinace stavu s ataxií.

Bohužel neexistuje prevence ataxie-telangiektázie a žádná léčba. Léčba může spočívat v tom, že se dětem podají gama-globulinové záběry, aby se zvýšila jejich imunita, a ze stejných důvodů se podávají další dávky vitamínů. Pokud by se u dětí vyvinula rakovina, musí se rodiče rozhodnout, zda nechat děti odejít nebo podrobit děti chemoterapii, což může být obzvláště náročné, protože imunita vůči běžným nemocem je za každých okolností nízká a horší, když se používá chemoterapie nebo záření.

Tato podmínka vyžaduje více výzkumu, větší porozumění a rozvoj léčby nebo prevence. V současné době je chápán průběh nemoci a také skutečnost, že je zděděna recesivně. Oba rodiče musí mít recesivní gen, aby došlo k ataxii-telangiektázii, a dokonce i když ano, každé dítě má 75% šanci, že nemoc nezdědí. U sourozenců dětí s ataxií-telangiektázií se obvykle doporučuje, aby před genetickým poradenstvím měli genetické poradenství, aby určily, zda jejich partneři nesou také recesivní gen.