Qu'est-ce que l'ataxie-télangiectasie?
Pour les parents, le diagnostic d'ataxie-télangiectasie chez leur enfant est une tâche extrêmement difficile. La maladie est neurodégénérative, car des parties du cerveau qui contrôlent les centres de la parole, le cervelet, dégénèrent progressivement, ce qui rend difficile la parole des enfants, voire leur impossibilité de parler ou d’écrire. Plus tard, les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie perdent le contrôle de la plupart des mouvements musculaires, et beaucoup sont confinés dans un fauteuil roulant quelques années après le constat de la maladie.
L'ataxie-télangiectasie pose d'autres problèmes. Environ 70% des enfants atteints de la maladie auront également un cancer, et la plupart des enfants atteints de cette affection ont un système immunitaire faible, ce qui les rend particulièrement vulnérables aux infections respiratoires. Les enfants qui ne succombent pas au cancer ou à une maladie ont encore une durée de vie nettement réduite. Ils peuvent vivre jusqu'à l'âge de 20 ans et quelques personnes atteintes ont atteint l'âge de 40 ans. En général, la durée de vie d'un enfant atteint de cette maladie est incroyablement courte.
Malgré la dégénérescence du cerveau en termes de parole et de contrôle musculaire, la plupart de ces enfants ont une intelligence moyenne à supérieure à la moyenne. D'une certaine manière, cela semble encore plus tragique. À l’instar des victimes d’attaques souffrant d’ataxie, de l’incapacité de bien parler ou du moins du tout, un esprit normal doit supporter la frustration de l’incapacité de communiquer par des moyens réguliers et est pleinement conscient du fait que des choses qui arrivaient facilement, comme marcher, courir ou jouer, ne sont plus possibles maintenant. C’est une souffrance mentale intense et difficile qui attend un enfant avec ce diagnostic et ses familles qui ne peuvent pas prévenir les progrès de cette maladie ou qui ne peuvent jamais réparer à l’enfant ce qu’il a perdu.
La maladie est généralement diagnostiquée lorsqu'un enfant présentant une ataxie développe une télangiectasie , de minuscules veines rouges qui apparaissent au coin des yeux et parfois sur les joues et le nez. La télangiectasie n'est pas rare chez les enfants en parfaite santé. C'est la combinaison de la maladie et de l'ataxie qui confirme normalement le diagnostic.
Malheureusement, il n'y a pas de prévention de l'ataxie-télangiectasie ni de traitement. Le traitement peut consister à administrer aux enfants des injections de gamma-globuline pour renforcer leur immunité et à administrer des doses supplémentaires de vitamines pour la même raison. Si les enfants développent un cancer, les parents doivent décider de les laisser partir ou de les soumettre à une chimiothérapie, ce qui peut être particulièrement difficile, car l'immunité aux maladies normales est faible dans tous les cas et pire lorsque la chimiothérapie ou la radiothérapie est utilisée.
Cette condition exige plus de recherche, plus de compréhension et le développement de traitements curatifs ou préventifs. Actuellement, on comprend la progression de la maladie, ainsi que le fait qu’elle soit héritée de manière récessive. Les deux parents doivent avoir un gène récessif pour l'apparition de l'ataxie-télangiectasie et même lorsqu'ils le font, chaque enfant a 75% de chances de ne pas hériter de la maladie. Pour les frères et soeurs des enfants atteints d’ataxie-télangiectasie, il est généralement recommandé de consulter un conseiller génétique avant d’avoir des enfants afin de déterminer si leur partenaire est également porteur du gène récessif.