Vad är Ataxia-Telangiectasia?

För föräldrar är det extremt svårt att få en diagnos att deras barn har ataxia-telangiectasia. Sjukdomen är neurodegenerativ, eftersom delar av hjärnan som kontrollerar talcentra, hjärnbotten, gradvis degenereras, vilket gör det svårt för barn att prata utan att slurva och så småningom omöjligt för barn att tala eller skriva. Senare förlorar barn med ataxia-telangiectasia kontrollen över de flesta musklerörelser, och många är begränsade till rullstolar inom några år efter att sjukdomen har noterats.

Det finns ytterligare svårigheter med ataxia-telangiectasia. Cirka 70% av barn som får sjukdomen kommer också att få cancer, och de flesta barn med detta tillstånd har dåligt immunsystem, vilket gör dem särskilt benägna att andningsinfektioner. De barn som inte undergår cancer eller sjukdom har fortfarande markant kort livslängd. De kan leva fram till början av 20-talet, och ett fåtal personer med tillståndet har levt att vara 40. I allmänhet är livslängden för ett barn med denna sjukdom otroligt kort.

Trots degeneration av hjärnan när det gäller tal och muskelkontroll har de flesta av dessa barn genomsnittlig till över genomsnittet intelligens. På ett sätt verkar detta ännu mer tragiskt. Precis som strokeoffer som lider av ataxi, oförmågan att tala bra eller alls, måste ett normalt sinne bära frustrationen av oförmåga att kommunicera med regelbundna medel, och är helt medveten om att saker som en gång kom lätt, som att gå, springa eller spela, är nu inte längre möjliga. Det är intensivt och svårt mentalt lidande som väntar ett barn med denna diagnos, och deras familjer som inte kan förhindra utvecklingen av denna sjukdom eller någonsin kompensera för barnet vad han eller hon har förlorat.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis när ett barn med ataxi utvecklar telangiectasia , små röda vener som förekommer i ögonhörnen och ibland på kinderna och näsan. Telangiectasia är inte ovanligt hos barn med perfekt hälsa. Det är kombinationen av tillståndet med ataxi som normalt bekräftar diagnosen.

Tyvärr finns det inget förebyggande för ataxi-telangiektasi och inget botemedel. Behandlingen kan bestå av att ge barn gamma-globulinbilder för att öka deras immunitet och att ge ytterligare doser av vitaminer av samma anledning. Om barn utvecklar cancer måste föräldrarna besluta om de ska släppa barn eller att utsätta barn för kemoterapi, vilket kan vara särskilt utmanande eftersom immunitet mot normala sjukdomar är lågt under några omständigheter och värre när kemoterapi eller strålning används.

Detta villkor kräver mer forskning, mer förståelse och utveckling av antingen botemedel eller förebyggande. För närvarande förstås sjukdomens framsteg, och också det faktum att den ärvs recessivt. Båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för ataxia-telangiectasia kan uppstå, och även när de gör det har varje barn en 75% chans att inte ärva sjukdomen. För syskon till barn med ataxia-telangiectasia rekommenderas det vanligtvis att de har genetisk rådgivning innan de får barn för att avgöra om deras partner också har en recessiv gen.