Was ist Ataxie-Teleangiektasie?
Für Eltern ist die Diagnose, dass ihr Kind eine Ataxie-Teleangiektasie hat, außerordentlich schwierig. Die Krankheit ist neurodegenerativ, weil Teile des Gehirns, die die Sprachzentren steuern, das Kleinhirn, zunehmend degenerieren, was es Kindern erschwert, ohne Verwacklung zu sprechen, und schließlich unmöglich für Kinder, zu sprechen oder zu schreiben. Später verlieren Kinder mit Ataxie-Teleangiektasie die Kontrolle über die meisten Muskelbewegungen, und viele werden innerhalb weniger Jahre, nachdem die Krankheit festgestellt wurde, auf Rollstühle beschränkt.
Es gibt weitere Schwierigkeiten bei der Ataxie-Teleangiektasie. Ungefähr 70% der erkrankten Kinder erkranken ebenfalls an Krebs, und die meisten Kinder mit dieser Erkrankung haben ein schlechtes Immunsystem, wodurch sie besonders anfällig für Infektionen der Atemwege sind. Die Kinder, die weder Krebs noch Krankheiten erliegen, haben noch eine ausgesprochen kurze Lebenserwartung. Sie können bis zu ihrem frühen 20. Lebensjahr leben, und einige Menschen mit dieser Erkrankung wurden 40 Jahre alt. Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung eines Kindes mit dieser Krankheit unglaublich kurz.
Trotz einer Degeneration des Gehirns in Bezug auf Sprache und Muskelkontrolle haben die meisten dieser Kinder eine durchschnittliche bis überdurchschnittliche Intelligenz. In gewisser Weise scheint dies noch tragischer. Wie Schlaganfallopfer, die an Ataxie leiden, die Unfähigkeit, gut oder überhaupt zu sprechen, muss ein normaler Verstand die Frustration der Unfähigkeit, mit regelmäßigen Mitteln zu kommunizieren, ertragen. sind jetzt nicht mehr möglich. Es ist ein intensives und schweres seelisches Leiden, das ein Kind mit dieser Diagnose erwartet, und seine Familien, die das Fortschreiten dieser Krankheit nicht verhindern oder dem Kind jemals wieder gutmachen können, was es verloren hat.
Die Krankheit wird normalerweise diagnostiziert, wenn ein Kind mit Ataxie eine Teleangiektasie entwickelt, winzige rote Venen, die an den Augenwinkeln und manchmal an den Wangen und der Nase auftreten. Teleangiektasien sind bei gesunden Kindern keine Seltenheit. Es ist die Kombination der Erkrankung mit Ataxie, die normalerweise die Diagnose bestätigt.
Leider gibt es keine Vorbeugung gegen Ataxie-Teleangiektasien und keine Heilung. Die Behandlung kann darin bestehen, Kindern Gammaglobulin zu verabreichen, um ihre Immunität zu stärken, und aus demselben Grund zusätzliche Dosen von Vitaminen zu verabreichen. Wenn Kinder an Krebs erkranken, müssen die Eltern entscheiden, ob sie Kinder gehen lassen oder Kinder einer Chemotherapie unterziehen, was besonders schwierig sein kann, da die Immunität gegen normale Krankheiten unter keinen Umständen niedrig ist und sich bei Verwendung von Chemotherapie oder Bestrahlung verschlechtert.
Diese Bedingung erfordert mehr Forschung, mehr Verständnis und die Entwicklung von entweder Heilung oder Prävention. Derzeit wird der Krankheitsverlauf und die rezessive Vererbung verstanden. Beide Elternteile müssen über ein rezessives Gen für Ataxie-Teleangiektasien verfügen, und selbst wenn dies der Fall ist, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 75%, die Krankheit nicht zu erben. Für Geschwister von Kindern mit Ataxie-Teleangiektasie wird in der Regel eine genetische Beratung empfohlen, bevor die Kinder feststellen, ob ihre Partner auch ein rezessives Gen tragen.