Was ist Ataxia-Telangiectasia?

Für Eltern ist es außerordentlich schwierig, eine Diagnose zu erhalten, dass ihr Kind Ataxie-Telangiektasie hat. Die Krankheit ist neurodegenerativ, da Teile des Gehirns, die die Sprachzentren kontrollieren, das Kleinhirn, schrittweise degeneriert und es den Kindern schwierig macht, ohne Aufschlüsselung zu sprechen, und für Kinder schließlich unmöglich zu sprechen oder zu schreiben. Später verlieren Kinder mit Ataxie-Telangiektasie die Kontrolle über die meisten Muskelbewegungen, und viele sind innerhalb weniger Jahre nach der Angabe der Krankheit auf Rollstühle beschränkt. Ungefähr 70% der Krankheiten, die an Krankheit erkranken, werden auch Krebs erleiden, und die meisten Kinder mit diesem Zustand haben schlechte Immunsysteme, was sie besonders anfällig für Atemwegsinfektionen ist. Die Kinder, die nicht an Krebs oder Krankheiten erliegen, haben immer noch eine deutlich kurze Lebensdauer. Sie können bis zu seinen frühen 20ern leben, und ein paar Menschen mit dem Zustand haben 40 Jahre alt. Im Allgemeinen, das LiFrespan eines Kindes mit dieser Krankheit ist unglaublich kurz.

Trotz der Degeneration des Gehirns in Bezug auf Sprach- und Muskelkontrolle haben die meisten dieser Kinder durchschnittlich bis überdurchschnittliche Intelligenz. In gewisser Weise scheint dies noch tragischer zu sein. Wie Schlaganfallopfer, die an Ataxie leiden, muss die Unfähigkeit, gut oder überhaupt gut zu sprechen, ein normaler Geist muss die Frustration der Unfähigkeit haben, mit regelmäßigen Mitteln zu kommunizieren, und ist sich voll und ganz bewusst, dass Dinge, die einst leicht kamen, wie Gehen, Laufen oder Spielen, jetzt nicht mehr möglich sind. Es ist intensives und schwieriges geistiges Leiden, das ein Kind mit dieser Diagnose erwartet, und ihre Familien, die den Fortschritt dieser Krankheit nicht verhindern können oder das Kind jemals wieder gut machen, was es verloren hat.

tEs auf den Wangen und der Nase. Teleangiectasia ist bei Kindern bei perfekter Gesundheit nicht ungewöhnlich. Es ist die Kombination der Erkrankung mit Ataxie, die normalerweise die Diagnose bestätigt.

Leider gibt es keine Vorbeugung für die Ataxie-Telangiektasie und keine Heilung. Die Behandlung kann darin bestehen, Kindern Gamma-Globulin-Schüsse zu geben, um ihre Immunität zu steigern und zusätzliche Dosen von Vitaminen aus dem gleichen Grund zu geben. Sollten Kinder an Krebs erkranken, müssen die Eltern entscheiden, ob sie Kinder gehen lassen oder Kinder einer Chemotherapie unterwerfen, was besonders schwierig sein kann, da die Immunitäten gegen normale Krankheiten unter allen Umständen niedrig sind und schlechter werden, wenn Chemotherapie oder Strahlung verwendet wird.

Dieser Zustand erfordert mehr Forschung, mehr Verständnis und die Entwicklung von Heilung oder Prävention. Derzeit wird der Fortschritt der Krankheit verstanden, und auch die Tatsache, dass sie wieder innewohnend ist. Beide Eltern müssen ein rezessives Gen haben, um die Ataxie-Telangiektasie auftreten zu können, und selbst wenn sie dO, jedes Kind hat eine 75% ige Chance, die Krankheit nicht zu erben. Für Geschwister von Kindern mit Ataxie-Telangiektasien wird normalerweise empfohlen, dass sie vor Kinder genetische Beratung haben, um festzustellen, ob ihre Partner auch ein rezessives Gen tragen.