Wat zijn autosomale dominante genen?

De meeste eigenschappen, zowel fysiek als gedragsmatig, worden doorgegeven van ouder op nageslacht, hoewel sommige veranderingen kunnen optreden als gevolg van een mutatie of fout in de genetische code. Genen gevonden in de cellen van alle organismen dragen de informatie die nodig is om alle eigenschappen tot expressie te brengen. Tijdens seksuele reproductie erven nakomelingen één gen voor elk kenmerk van de ene ouder en een ander exemplaar van de andere ouder. Autosomaal dominante genen zijn een manier waarop genen worden geërfd. De term autosomaal dominante genen wordt vaak gebruikt om de overervingsmethode van bepaalde ziekten en aandoeningen te beschrijven.

Genen vormen de basis voor alle kenmerken van een organisme en bestaan ​​in meer dan één vorm, allelen genoemd . De verschillende allelen voor elk gen coderen voor verschillende typen van dezelfde eigenschap. Oogkleur wordt bijvoorbeeld bepaald door hetzelfde gen, maar kleurverschillen zijn te wijten aan verschillende allelen van dit gen.

Niet alle allelen van een gen worden gelijk uitgedrukt. Wanneer een cel verschillende allelen voor hetzelfde gen heeft, heeft het ene allel vaak voorrang op het andere. Het kenmerk dat wordt uitgedrukt, is dominant voor het kenmerk dat dat niet is. Voortgaand met het vereenvoudigde oogkleurvoorbeeld, is bruine oogkleur dominant voor blauwe oogkleur. Als een persoon één allel voor bruine ogen en één allel voor blauwe ogen heeft, heeft de persoon bruine ogen.

Alle genen bestaan ​​op lange DNA-strengen die chromosomen worden genoemd. Organismen die seksueel reproduceren hebben twee soorten chromosomen, autosomen en geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen zijn de twee chromosomen die het geslacht van het organisme bepalen, terwijl de autosomen alle andere chromosomen zijn. Autosomaal dominante genen is erfelijkheid van kenmerken die op de autosomen worden gevonden, niet de geslachtschromosomen.

Ziekten en aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door een mutatie of een fout in een gen dat door families wordt doorgegeven. Autosomaal dominante overerving van een ziekte of aandoening betekent dat het abnormale gen zich op een van de autosomen bevindt en het allel dominant is in de niet-gemuteerde vorm. In deze gevallen is slechts één kopie van het abnormale gen vereist om de ziekte of stoornis in het nageslacht tot expressie te brengen.

Als een ouder een mutatie heeft in een dominant allel van een gen, is de kans 50% dat een nakomeling ook het abnormale gen heeft. Omdat de mutatie zich op een van de autosomen bevindt, heeft het geslacht van de nakomelingen geen invloed op de uitkomst van de ziekte of aandoening. Een veel voorkomend voorbeeld van een aandoening veroorzaakt door autosomaal dominante genen is Huntington's chorea, of de ziekte van Huntington.