Qu'est-ce que les gènes autosomiques dominants?
La plupart des traits, à la fois physiques et comportementaux, sont transmis du parent à la progéniture, bien que certains changements puissent survenir en raison d'une mutation ou d'une erreur dans le code génétique. Les gènes présents dans les cellules de tous les organismes contiennent les informations nécessaires à l'expression de tous les traits. Pendant la reproduction sexuée, la progéniture hérite d'un gène pour chaque caractéristique d'un parent et d'une autre copie de l'autre parent. Les gènes autosomiques dominants sont l'un des moyens par lesquels les gènes sont hérités. Le terme gènes autosomiques dominants est souvent utilisé pour décrire la méthode de transmission de certaines maladies et troubles.
Les gènes sont à la base de toutes les caractéristiques d'un organisme et existent sous plusieurs formes, appelées allèles . Les différents allèles pour chaque gène codent pour différents types de la même caractéristique. Par exemple, la couleur des yeux est déterminée par le même gène, mais les différences de couleur sont dues à différents allèles de ce gène.
Tous les allèles d'un gène ne sont pas exprimés de manière égale. Souvent, lorsqu'une cellule a des allèles différents pour le même gène, un allèle a la priorité sur l'autre. La caractéristique qui est exprimée est dominante pour celle qui ne l'est pas. En reprenant l'exemple de la couleur des yeux simplifiée, la couleur des yeux bruns est dominante par rapport à la couleur des yeux bleus. Si une personne a un allèle pour les yeux bruns et un allèle pour les yeux bleus, la personne aura les yeux bruns.
Tous les gènes existent sur de longs brins d'ADN appelés chromosomes. Les organismes qui se reproduisent sexuellement ont deux types de chromosomes, les autosomes et les chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont les deux chromosomes qui déterminent le sexe de l'organisme, tandis que les autosomes sont tous les autres chromosomes. Les gènes autosomiques dominants sont l'héritage des caractéristiques trouvées sur les autosomes, pas sur les chromosomes sexuels.
Les maladies et les troubles peuvent être causés par une mutation ou une erreur dans un gène transmis par des familles. La transmission autosomique dominante d’une maladie ou d’un trouble signifie que le gène anormal est situé sur l’un des autosomes et que l’allèle est dominant à la forme non mutée. Dans ces cas, une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie ou le trouble soit exprimé dans la progéniture.
Si un parent a une mutation dans l'allèle dominant d'un gène, il y a 50% de chances pour qu'une progéniture présente également le gène anormal. Comme la mutation est située sur l'un des autosomes, le sexe de la progéniture n'affectera pas l'issue de la maladie ou du trouble. Un exemple courant de trouble provoqué par des gènes autosomiques dominants est la chorée de Huntington, ou maladie de Huntington.