Co to są autosomalne dominujące geny?

Większość cech, zarówno fizycznych, jak i behawioralnych, jest przekazywana z rodzica na potomstwo, chociaż pewne zmiany mogą powstać z powodu mutacji lub błędu w kodzie genetycznym. Geny znalezione w komórkach wszystkich organizmów niosą informacje niezbędne do wyrażenia wszystkich cech. Podczas rozmnażania płciowego potomstwo dziedziczy jeden gen dla każdej cechy od jednego rodzica, a drugi egzemplarz od drugiego rodzica. Autosomalne geny dominujące są jednym ze sposobów dziedziczenia genów. Termin autosomalne dominujące geny jest często używany do opisania metody dziedziczenia niektórych chorób i zaburzeń.

Geny są podstawą wszystkich cech organizmu i istnieją w więcej niż jednej formie, zwanej allelami . Różne allele dla każdego genu kodują różne typy tej samej cechy. Na przykład kolor oczu zależy od tego samego genu, ale różnice w kolorze wynikają z różnych alleli tego genu.

Nie wszystkie allele genu są wyrażane jednakowo. Często, gdy komórka ma różne allele dla tego samego genu, jeden allel ma pierwszeństwo przed drugim. Wyrażona cecha dominuje nad tą, która nie jest. Kontynuując uproszczony przykład koloru oczu, brązowy kolor oczu jest dominujący w stosunku do koloru niebieskiego. Jeśli dana osoba ma jeden allel dla brązowych oczu i jeden allel dla niebieskich oczu, osoba będzie miała brązowe oczy.

Wszystkie geny istnieją na długich niciach DNA zwanych chromosomami. Organizmy rozmnażające się płciowo mają dwa rodzaje chromosomów, autosomy i chromosomy płciowe. Chromosomy płci to dwa chromosomy, które określają płeć organizmu, podczas gdy autosomy to wszystkie pozostałe chromosomy. Autosomalne geny dominujące to dziedziczenie cech znalezionych na autosomach, a nie chromosomach płciowych.

Choroby i zaburzenia mogą być spowodowane mutacją lub pomyłką w genie przekazywanym przez rodziny. Autosomalne dominujące dziedziczenie choroby lub zaburzenia oznacza, że ​​nieprawidłowy gen znajduje się na jednym z autosomów, a allel dominuje do postaci niezmutowanej. W takich przypadkach wymagana jest tylko jedna kopia nienormalnego genu, aby choroba lub zaburzenie uległy ekspresji u potomstwa.

Jeśli rodzic ma mutację w dominującym allelu genu, istnieje 50% szans, że potomstwo będzie miało także nieprawidłowy gen. Ponieważ mutacja znajduje się na jednym z autosomów, płeć potomstwa nie wpłynie na wynik choroby lub zaburzenia. Typowym przykładem zaburzenia wywołanego przez autosomalne dominujące geny jest pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona.