Co to są autosomalne geny dominujące?
Większość cech, zarówno fizyczna, jak i behawioralna, jest przekazywana z rodzica na potomstwo, chociaż pewne zmiany mogą powstać z powodu mutacji lub błędu w kodzie genetycznym. Geny znalezione w komórkach wszystkich organizmów przenoszą informacje niezbędne do ekspresji wszystkich cech. Podczas reprodukcji płciowej potomstwo odziedziczy jeden gen dla każdej cechy jednego rodzica i drugiej kopii drugiego rodzica. Autosomalne dominujące geny są jednym ze sposobów odziedziczonych genów. Termin autosomalne dominujące geny jest często używane do opisania metody dziedziczenia niektórych chorób i zaburzeń.
genów są podstawą wszystkich cech organizmu i istnieją w więcej niż jednej formie, zwanej allelami . Różne allele dla każdego kodu genowego dla różnych typów tej samej cechy. Na przykład kolor oczu jest określany przez ten sam gen, ale różnice w kolorze wynikają z różnych alleli tego genu.
Nie wszystkie allele genu są wyrażane jednakowo. Często,Gdy komórka ma różne allele dla tego samego genu, jeden allel ma pierwszeństwo przed drugim. Charakterystyka, która jest wyrażona, jest dominująca dla tego, który nie jest. Kontynuując przykład uproszczonego koloru oczu, brązowy kolor oczu dominuje w kolorze niebieskim oczu. Jeśli dana osoba ma jeden allel na brązowe oczy i jeden allel dla niebieskich oczu, osoba będzie miała brązowe oczy.
Wszystkie geny istnieją na długich niciach DNA zwanych chromosomami. Organizmy, które rozmnażają się seksualnie, mają dwa rodzaje chromosomów, autosomów i chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe to dwa chromosomy, które determinują płeć organizmu, podczas gdy autosomy są wszystkimi innymi chromosomami. Autosomalne dominujące geny to dziedziczenie cech stwierdzonych na autosomach, a nie chromosomach płciowych.
Choroby i zaburzenia mogą być spowodowane mutacją lub błędem w genie przekazywanym przez rodziny. Autosomalny dominujący InheRytuanie choroby lub zaburzenia oznacza, że nieprawidłowy gen znajduje się na jednym z autosomów, a allel dominuje w postaci niezaprzeczonej. W takich przypadkach wymagana jest tylko jedna kopia nienormalnego genu, aby choroba lub zaburzenie były wyrażane u potomstwa.
Jeśli rodzic ma mutację w dominującym allelu genu, istnieje 50% szansa, że potomstwo będzie miało również nieprawidłowy gen. Ponieważ mutacja znajduje się na jednym z autosomów, płeć potomstwa nie wpłynie na wynik choroby lub zaburzenia. Wspólnym przykładem zaburzenia spowodowanego przez autosomalne dominujące geny jest Chorea Huntingtona lub choroba Huntingtona.