Vad är autosomala dominanta gener?
De flesta egenskaper, både fysiska och beteende, överförs från förälder till avkomma, även om vissa förändringar kan uppstå på grund av en mutation eller misstag i den genetiska koden. Gener som finns i cellerna i alla organismer har den information som krävs för att alla egenskaper ska kunna uttryckas. Under sexuell reproduktion ärver avkomma en gen för varje kännetecken från en förälder och en annan kopia från den andra föräldern. Autosomala dominerande gener är ett sätt som gener ärvs. Uttrycket autosomala dominerande gener används ofta för att beskriva arvsmetoden för vissa sjukdomar och störningar.
Gener är grunden för alla egenskaper hos en organisme och finns i mer än en form, kallad alleler . De olika allelerna för varje genkod för olika typer av samma egenskaper. Till exempel bestäms ögonfärgen av samma gen, men skillnader i färg beror på olika alleler av denna gen.
Inte alla alleler av en gen uttrycks lika. Ofta, när en cell har olika alleler för samma gen, har en allel företräde framför den andra. Egenskapen som uttrycks är dominerande för den som inte är det. Fortsatt med det förenklade ögonfärgsexemplet är brun ögonfärg dominerande för blå ögonfärg. Om en person har en allel för bruna ögon och en allel för blå ögon kommer personen att ha bruna ögon.
Alla gener finns på långa DNA-delar som kallas kromosomer. Organismer som reproducerar sexuellt har två typer av kromosomer, autosomer och könskromosomer. Sexkromosomer är de två kromosomerna som bestämmer organismens kön, medan autosomerna är alla andra kromosomer. Autosomala dominerande gener är arv av egenskaper som finns på autosomerna, inte könskromosomerna.
Sjukdomar och störningar kan orsakas av en mutation eller ett misstag i en gen som släpps genom familjer. Autosomalt dominerande arv av en sjukdom eller störning innebär att den onormala genen är belägen på en av autosomerna och allelen är dominerande för den icke-muterade formen. I dessa fall krävs endast en kopia av den onormala genen för att sjukdomen eller störningen ska kunna uttryckas i avkomman.
Om en förälder har en mutation i en dominerande allel av en gen finns det 50% chans att ett avkomma också har den onormala genen. Eftersom mutationen är belägen på en av autosomerna kommer inte avkommets kön att påverka resultatet av sjukdomen eller störningen. Ett vanligt exempel på en störning orsakad av autosomala dominerande gener är Huntingtons chorea eller Huntingtons sjukdom.