Hvad er autosomale dominante gener?
De fleste træk, både fysiske og adfærdsmæssige, overføres fra forælder til afkom, selvom nogle ændringer kan opstå på grund af en mutation eller fejl i den genetiske kode. Gener, der findes i cellerne i alle organismer, bærer den information, der er nødvendig for at alle træk kan udtrykkes. Under seksuel reproduktion arver afkom et gen for hver karakteristik fra den ene forælder og en anden kopi fra den anden forælder. Autosomale dominerende gener er en måde, hvorpå gener arves. Udtrykket autosomale dominerende gener bruges ofte til at beskrive arven for visse sygdomme og lidelser.
Gener er grundlaget for alle egenskaber ved en organisme og findes i mere end en form, kaldet alleler . De forskellige alleler for hver genkode for forskellige typer af samme egenskab. For eksempel bestemmes øjenfarve af det samme gen, men forskelle i farve skyldes forskellige alleler i dette gen.
Ikke alle gener af et gen udtrykkes ens. Når en celle har forskellige alleler for det samme gen, har den ene allel ofte forrang for den anden. Det, der udtrykkes, er dominerende for det, der ikke er. Fortsæt med det forenklede øjenfarveeksempel er brun øjenfarve dominerende for blå øjenfarve. Hvis en person har en allel til brune øjne og en allel for blå øjne, vil personen have brune øjne.
Alle gener findes på lange DNA-strenge kaldet kromosomer. Organismer, der formerer sig seksuelt, har to typer kromosomer, autosomer og kønskromosomer. Sexkromosomer er de to kromosomer, der bestemmer organismens køn, mens autosomerne er alle de andre kromosomer. Autosomale dominerende gener er arv af egenskaber, der findes på autosomerne, ikke kønskromosomer.
Sygdomme og lidelser kan være forårsaget af en mutation eller en fejl i et gen, der føres gennem familier. Autosomal dominerende arv fra en sygdom eller lidelse betyder, at det unormale gen er placeret på en af autosomerne, og allelen er dominerende for den ikke-muterede form. I disse tilfælde kræves kun en kopi af det unormale gen for, at sygdommen eller lidelsen kan udtrykkes i afkommet.
Hvis en forælder har en mutation i en dominerende allel af et gen, er der en 50% chance for, at et afkom også har det unormale gen. Da mutationen er placeret på en af autosomerne, vil afkomets køn ikke påvirke resultatet af sygdommen eller lidelsen. Et almindeligt eksempel på en lidelse forårsaget af autosomale dominerende gener er Huntingtons chorea eller Huntingtons sygdom.